パキスタン出身の高校生
2004年6月3日
染色体が少なすぎたり多すぎたりすると、通常、誕生まで生き残ることはできません。 染色体の数を正しくすることはとても複雑で、自然はしばしば間違いを犯す。 信じられないかもしれませんが、精子の約10%、卵子の約50%に異常な染色体が含まれており、第一期自然流産の半分以上は染色体異常が原因です。
この厳しい数字を考えると、染色体の数が間違っていても、人が生存できるケースはあるのでしょうか。
欠損した染色体が許容される唯一のケースは、XまたはY染色体が欠損している場合です。 ターナー症候群またはXOと呼ばれるこの状態は、女性2,500人に1人の割合で発症します。
男性の場合、約500人に1人が余分なX染色体（XXY）または余分なY染色体（XYY）を持っていると言われています。 13番、18番、21番の余分なコピーは、どれもある程度は許容されます。 13番や18番が余分にある場合、通常、重篤で衰弱した症状が現れます。 21番染色体が余分にあると、ダウン症になります。
染色体全体が余分にある場合以外にも、染色体の一部が欠けていたり、余っていたりする場合が多くあります。
染色体の一部が欠けたり、余ったりすることの他に、染色体の一部が欠けたり、余ったりする例も多くあります（転座といいます）。
ご覧のように、通常46本の染色体がある胎児が、それ以上あるいはそれ以下であるケースは数多くあります。
このように、46本以上の染色体を持つ胎児は数多く存在し、そのほとんどは流産してしまいますが、ごく一部は出産までたどり着くことができます。 これらのことは、人を正しく作ることがいかに難しいかを示しています。 下の表は、上記の疾患とそれに伴う症状の一覧です。
|
+/- Chromosome # |
Disorder |
Symptoms/ Life expectancy |
|---|---|---|
|
-X or -Y |
Turner Syndrome(XO) |
See link below |
|
+X |
Klinefelter Syndrome (XXY) |
Sterile, normal sexual function. Testosterone therapy often required. |
|
+Y |
XYY |
Impulse control problems, high distractability |
|
+21 |
Down Syndrome |
See link below |
|
+18 |
Edward’s syndrome, Trisomy 18 |
20 – 30% die in the first month, 90% die by age one |
|
+13 |
Patau’s Syndrome, Trisomy 13 |
Average length of survival is approximately 4 days |
By Dr. Barry Starr, Stanford University