Un elev de liceu din Pakistan
3 iunie 2004
Dacă un corp are prea puțini sau prea mulți cromozomi, de obicei nu va supraviețui până la naștere. Stabilirea corectă a numărului de cromozomi este atât de complicată încât natura face adesea greșeli. Credeți sau nu, aproximativ 10% din spermatozoizi și 50% din ovule conțin cromozomi anormali și mai mult de jumătate din avorturile spontane din primul trimestru se datorează unor anomalii cromozomiale.
După aceste cifre sumbre, există cazuri în care o persoană poate supraviețui cu un număr greșit de cromozomi? Da, dar, de obicei, există probleme de sănătate asociate.
Singurul caz în care un cromozom lipsă este tolerat este atunci când lipsește un cromozom X sau Y. Această afecțiune, numită sindrom Turner sau XO, afectează aproximativ 1 din 2.500 de femei. XO este una dintre cele mai frecvente anomalii cromozomiale.
Aproximativ 1 din 500 de nașteri de sex masculin au un cromozom X în plus (XXY) sau un cromozom Y în plus (XYY). Copiile suplimentare ale cromozomilor 13, 18 și 21 sunt toate tolerate într-o anumită măsură. Un cromozom suplimentar 13 sau 18 determină, de obicei, simptome severe și debilitante. A avea un cromozom 21 în plus duce la sindromul Down. Aproximativ 1/600 de copii născuți vii au sindromul Down.
În afară de a avea un cromozom întreg în plus sau lipsă, există multe cazuri de a avea o bucată de cromozom lipsă sau în plus. Adesea, acest lucru se întâmplă prin mutarea unei bucăți de cromozom pe un alt cromozom (numită translocație). Gravitatea simptomelor depinde, de obicei, de cât de mult din cromozom lipsește sau este duplicat.
După cum puteți vedea, există numeroase cazuri de fetuși care au mai mult sau mai puțin decât cei 46 de cromozomi obișnuiți. Majoritatea sunt avortați, dar un mic procent ajunge la termen. Toate acestea arată cât de greu este să reușești să faci o persoană cum trebuie. Tabelul de mai jos enumeră afecțiunile descrise mai sus, împreună cu unele dintre simptomele asociate:
|
+/- Chromosome # |
Disorder |
Symptoms/ Life expectancy |
|---|---|---|
|
-X or -Y |
Turner Syndrome(XO) |
See link below |
|
+X |
Klinefelter Syndrome (XXY) |
Sterile, normal sexual function. Testosterone therapy often required. |
|
+Y |
XYY |
Impulse control problems, high distractability |
|
+21 |
Down Syndrome |
See link below |
|
+18 |
Edward’s syndrome, Trisomy 18 |
20 – 30% die in the first month, 90% die by age one |
|
+13 |
Patau’s Syndrome, Trisomy 13 |
Average length of survival is approximately 4 days |
By Dr. Barry Starr, Stanford University