Cercetătorii au identificat o regiune de pe brațul lung al cromozomului 21 uman cu șanse mari – cel puțin 1.000 la 1 – de a fi legată de sensibilitatea la herpesul labial. Cercetătorii mai spun că au identificat șase gene specifice din acea regiune cromozomială ca fiind candidate pentru a-i face pe oameni predispuși la izbucniri de herpes labial (numit și „bășici de febră”). Herpesul labial apare atunci când virusul herpetic se reactivează din starea sa quiescentă în interiorul nervului, infectând buza, nasul sau fața.
Descoperirea legăturii probabile ar putea duce la dezvoltarea de noi medicamente care să reducă frecvența izbucnirilor de herpes, potrivit doctorului John D. Kriesel, autorul corespondent al studiului și profesor asociat de cercetare în cadrul Diviziei de Boli Infecțioase a Facultății de Medicină din cadrul U School of Medicine.
„Una sau mai multe dintre aceste gene ar putea fi ținte excelente pentru noi medicamente care să reducă numărul de focare de herpes”, a spus Kriesel. Maurine R. Hobbs, Ph.D., profesor asistent de cercetare în cadrul Diviziei de Endocrinologie și Metabolism, este primul autor al studiului.
Există două tipuri de virus herpes simplex. Tipul 1 (HSV-1) este responsabil de marea majoritate a herpesului labial, cea mai frecventă infecție virală recurentă la om, precum și de herpes keratits, o infecție oculară care poate duce la cicatrizarea corneei și orbire. Majoritatea populației din SUA este infectată cu HSV-1, deși milioane de persoane nu manifestă niciun simptom. Cu toate acestea, cel puțin 40 la sută din populație va avea cel puțin un herpes labial la un moment dat pe parcursul vieții.
Virusul herpes simplex de tip 2 (HSV-2) este cauza principală a herpesului genital și infectează aproximativ 17 la sută din populația SUA sau aproximativ 50 de milioane de persoane. Între 5 milioane și 10 milioane de persoane din acest grup au cazuri recunoscute de herpes genital.
Pentru a căuta genele de susceptibilitate la herpesul labial, cercetătorii de la U au folosit analiza de legătură, care urmărește markerii genetici în familii pentru a identifica regiunile de pe cromozomi care adăpostesc genele bolii. Atunci când mutațiile genetice sunt transmise de la părinți la urmași, markerii genetici din apropierea genei bolii sunt, de asemenea, transmise. Prin identificarea markerilor împărtășiți între membrii familiei, cercetătorii pot localiza regiunile de cromozomi în care se pot afla genele responsabile de boală. Studiul U of U a fost primul studiu asupra întregului genom al virusului herpes simplex care a folosit analiza de legătură.
Cercetătorii au studiat 421 de persoane din 39 de familii mari din Utah. Familiile fac parte dintr-un studiu genomic numit Utah Genetic Reference Project. Participanții au fost grupați în funcție de frecvența cu care au avut focare de herpes labial:
- Frecvent afectați – infectați cu virusul HSV-1 și cu două sau mai multe focare anual (89 de participanți)
- Afectați ușor – infectați cu virusul HSV-1 și cu două sau mai puține focare anual (111)
- Nu afectați – infectați cu virusul HSV-1, dar care nu au avut niciodată un focar (85)
- Nu știu sau nu au fost infectați cu virusul HSV-.-nu au putut fi categorisite (146)
Cercetătorii au comparat grupurile „frecvent afectate” și „neafectate” (ambele dovedite a fi infectate cu HSV-1) pentru a permite cea mai mare distincție posibilă în exprimarea focarelor. Participanții care nu au putut fi categorisiți au fost excluși din analiza de legătură, la fel ca și cele 111 persoane ușor afectate. Când au fost colectate toate datele genetice, o analiză matematică a determinat că șansele unei legături între herpesul labial și brațul lung al cromozomului 21 sunt de cel puțin 1.000 la 1.
Legătura genetică probabilă nu este singura componentă despre care se crede că declanșează reactivarea HSV și a herpesului labial. Se crede că factorii de mediu, cum ar fi febra, vântul și arsurile solare, joacă, de asemenea, un rol. Factorii virali, cum ar fi tulpina și povara infecției latente, influențează, de asemenea, probabil, frecvența focarelor de HSV.
Cercetătorii au început studiul fără a avea idei preconcepute despre ce regiuni ale genomului uman ar putea fi legate de susceptibilitatea la herpesul labial, a spus Kriesel. Prin urmare, legătura cu brațul lung al cromozomului 21 a venit ca o surpriză. „Nu am început cu gândul că anumite gene erau importante în căutare”, a spus el. „Acest lucru a ajutat la asigurarea unui studiu imparțial și a dus la un rezultat complet neașteptat în cromozomul 21.”
Acum, Kriesel, Hobbs și colegii lor analizează cele șase gene de susceptibilitate candidate pentru a afla care sunt legate de herpesul labial. Trei dintre aceste gene par a fi deosebit de promițătoare pentru a fi studiate.
„Găsirea unei ținte medicamentoase pentru a reduce frecvența herpesului labial ar fi și mai valoroasă dacă am putea extinde rezultatele studiului nostru pentru a include herpesul genital sau cheratita herpetică”, a spus Kriesel, „iar acest lucru este ceva ce mi-ar plăcea să fac.”
Studiul este disponibil în prezent pe site-ul web al Journal of Infectious Diseases și va fi publicat în ediția tipărită din 1 februarie.
Alături de Kriesel și Hobbs, coautori ai studiului sunt Mark F. Leppert, Ph.D., profesor distins și copreședinte al Departamentului de Genetică Umană; Brandt B. Jones (B.S., cercetător științific principal), Divizia de Boli Infecțioase; și Brith E.M. Otterud (B.S., profesionist în domeniul informaticii), Departamentul de Genetică Umană.
Pe lângă acesta, se află și Brith E.M. Otterud (B.S., informatician), Departamentul de Genetică Umană.