Cel mai frecvent tratament pentru XLA este o perfuzie intravenoasă de imunoglobulină (IVIg, anticorpi umani IgG) în fiecare săptămână, pe viață. IVIg este un produs uman extras și pus în comun din mii de donații de sânge. IVIg nu vindecă XLA, dar crește durata de viață și calitatea vieții pacientului, prin generarea imunității pasive și stimularea sistemului imunitar. Cu ajutorul tratamentului, numărul și severitatea infecțiilor este redus. Cu IVIg, pacienții cu XLA pot trăi o viață relativ sănătoasă. Un pacient trebuie să încerce să ajungă la o stare în care numărul de IgG din sânge depășește 800 mg/kg. Doza se bazează pe greutatea pacientului și pe numărul de IgG în sânge.
Injecțiile musculare de imunoglobulină (IMIg) erau frecvente înainte ca IVIg să fie răspândită, dar sunt mai puțin eficiente și mult mai dureroase; prin urmare, IMIg este acum mai puțin frecventă. Tratamentul subcutanat (SCIg) a fost aprobat recent de Food and Drug Administration (FDA) din SUA, care este recomandat în cazurile de reacții adverse severe la tratamentul cu IVIg.
Antibioticele sunt un alt tratament suplimentar comun. Tratamentul antibiotic local (picături, loțiuni) este preferat tratamentului sistemic (pastile) pentru tratamentul pe termen lung, dacă este posibil. Una dintre perspectivele de viitor ale tratamentului XLA este terapia genică, care ar putea vindeca XLA. Tehnologia terapiei genice se află încă în fază incipientă și poate provoca complicații severe, cum ar fi cancerul și chiar moartea. În plus, succesul și complicațiile pe termen lung ale acestui tratament sunt, deocamdată, necunoscute.
Alte considerațiiEdit
Nu este recomandat și este periculos pentru pacienții cu XLA să primească vaccinuri vii atenuate, cum ar fi vaccinul viu împotriva poliomielitei sau vaccinul împotriva rujeolei, oreionului, rubeolei (vaccin ROR). Se pune un accent deosebit pe evitarea vaccinului oral viu atenuat antipoliomielitic de tip SABIN, care a fost raportat că a provocat poliomielită la pacienții XLA. În plus, nu se știe dacă vaccinurile active, în general, au vreun efect benefic asupra pacienților XLA, deoarece aceștia nu au capacitatea normală de a menține memoria imunitară.
Pacienții XLA sunt în mod specific susceptibili la virusurile din familia Enterovirus, și mai ales la: virusul poliomielitei, virusul coxsackie (boala mâinilor, picioarelor și gurii) și Echovirusuri. Acestea pot provoca afecțiuni grave ale sistemului nervos central ca encefalită cronică, meningită și deces. Un agent antiviral experimental, pleconaril, este activ împotriva picornavirusurilor. Cu toate acestea, pacienții XLA sunt aparent imuni la virusul Epstein-Barr (EBV), deoarece le lipsesc celulele B mature (și, prin urmare, co-receptorii HLA) necesari pentru infecția virală. Pacienții cu XLA au, de asemenea, o probabilitate mai mare de a avea un istoric de artrită septică.
Nu se știe dacă pacienții cu XLA sunt capabili să genereze o reacție alergică, deoarece le lipsesc anticorpii IgE funcționali. Nu există niciun pericol special pentru pacienții cu XLA în ceea ce privește relațiile cu animalele de companie sau activitățile în aer liber. Spre deosebire de alte imunodeficiențe primare, pacienții cu XLA nu prezintă un risc mai mare de a dezvolta boli autoimune.
Agammaglobulinemia (XLA) este similară cu tulburarea de imunodeficiență primară Hypogammaglobulinemia (CVID), iar condițiile clinice și tratamentul lor sunt aproape identice. Cu toate acestea, în timp ce XLA este o afecțiune congenitală, cu cauze genetice cunoscute, CVID poate apărea la vârsta adultă, iar cauzele sale nu sunt încă înțelese. În plus față de agammaglobulinemia legată de X, au fost descrise câteva mutații genetice autozomal recesive ale agammaglobulinemiei, inclusiv mutații în IGHM, IGLL1, CD79A/B, BLNK și deleția de deleție a terminalului 14q32.33 cromozom.
XLA a fost, de asemenea, confundată istoric cu imunodeficiența combinată severă (SCID), o imunodeficiență mult mai severă („Bubble boys”). o tulpină de șoareci de laborator, XID, este folosită pentru a studia XLA. Acești șoareci au o versiune mutantă a genei Btk de șoarece și prezintă o deficiență imunitară similară, dar mai ușoară, ca în cazul XLA.
.