Boala Canavan este o afecțiune neurologică rară, care provoacă deteriorarea mielinei (materia albă) din creier. Aceasta este rezultatul unei mutații genetice pentru enzima aspartoacilază, care, la rândul ei, perturbă producția de învelișuri de mielină de către oligodendrocite (un tip de celule cerebrale). Învelișurile de mielină sunt, în esență, învelișurile grase care izolează fibrele nervoase din creier și asigură suportul nutrițional pentru celulele nervoase. Fără acestea, fibrele nervoase rămân vulnerabile și nu pot funcționa corespunzător. Acest lucru nu numai că împiedică celulele nervoase să trimită și să primească în mod corespunzător mesaje, dar determină, de asemenea, degenerarea creierului în țesut spongios.
Care sunt simptomele?
Simptomele progresează rapid, apărând de obicei în primele 3 până la 6 luni de viață. Aceste simptome pot include:
– Controlul slab al capului
– Capul anormal de mare
– Lipsa dezvoltării motorii
– Hipotonia – scăderea tonusului muscular („flopiness” sau slăbiciune)
– Orbire
– Crize convulsive
– Dificultăți de înghițire
– Lipsa de reacție
– Letargie
– Iritabilitate
– Dificultăți de hrănire
– Paralizie
– Pierderea auzului
– Tulburări de somn
Această afecțiune se moștenește printr-un model autosomal recesiv. Acest lucru înseamnă că ambii părinți sunt purtători ai genei Canavan și că ambele gene au fost transmise urmașilor lor. Această tulburare poate apărea la persoanele de orice origine etnică care sunt purtătoare ale genei, dar este mai frecventă în rândul populației evreiești Ashkenazi.
Există mai multe modalități de depistare a acestei tulburări, inclusiv:
Scanare CT/MRI: Acestea caută deteriorarea mielinei, sau a materiei albe, în creier.
Testul de sânge/sânge/lichid cefalorahidian: Un test al fluidelor va căuta o creștere a N-acetil-L-aspartatului (NAA), o moleculă din creier care poate sugera niveluri scăzute de aspartoacilază.
Testări genetice: Acesta va testa ADN-ul copilului pentru orice semn de mutație a genei aspartoacilazei.
Există un tratament?
Din păcate, nu există un tratament. Cu toate acestea, prin depistarea precoce, simptomele pot fi ameliorate pentru a oferi o calitate mai bună a vieții. De exemplu, terapia fizică poate îmbunătăți postura și abilitățile de comunicare, iar tuburile de hrănire pot asigura o nutriție și o hidratare corespunzătoare.
.