Ce sunt genele?
Genele, pur și simplu, sunt elementele de bază ale eredității. Alcătuite din ADN (acid dezoxiribonucleic), genele creează molecule numite proteine. Există aproximativ 20.000-25.000 de gene în fiecare persoană. Cu toții avem două seturi din fiecare genă moștenită de la părinții noștri. Genele sunt uniforme la toți oamenii; dar, aproximativ 1%, pot apărea diferențe care sunt cunoscute sub numele de „alele” și explică faptul că fiecare individ duce la trăsăturile fizice unice ale unei persoane.
În primul rând, puțin context
În 1865, Gregor Mendel, un călugăr augustinian (foto sus), și-a publicat descoperirile privind munca sa cu hibridarea plantelor și a revoluționat modul în care oamenii de știință. Patru ani mai târziu, a fost făcută descoperirea ADN-ului nucleină, care a identificat ADN-ul asociat cu proteinele. În 1952, Rosalind Franklin a creat „Fotografia 51”, care a demonstrat un model distinct pentru ADN. James Watson și Francis Crick, în 1955, au identificat o structură de dublă spirală a ADN-ului; iar, în 1961, a fost identificat codul genetic pentru proteine.
În urmă cu 25 de ani, a fost demarat un efort internațional pentru a cartografia și a înțelege funcția și rolul tuturor genelor în dezvoltarea umană. În urma acestei cercetări colaborative și internaționale, oamenii de știință și medicii au reușit să identifice secvențe genetice specifice, ceea ce a condus la diagnosticarea și tratarea bolilor moștenite, a tulburărilor fizice și psihice.
Boli cauzate de malformații genetice
Lista bolilor și tulburărilor este în continuă creștere. Identificarea genei specifice care cauzează boala sau tulburarea a dus la capacitatea de a detecta mai repede afecțiunile medicale și duce la opțiuni de tratament mai specifice. În prezent, pacienții cu antecedente ereditare specifice sunt acum capabili să înțeleagă riscul lor pentru anumite boli. Au fost identificate genele cancerului de sân, de colon, de prostată și de piele, iar implicațiile genetice au un impact asupra modului în care sunt tratate aceste tipuri de cancer. Părinții în perspectivă sunt capabili să fie mai bine informați cu privire la riscurile ca copilul lor să se nască cu sindromul Down, boala celulelor seceră, autism, hemofilie sau fibroză chistică. Pacienții mai în vârstă pot beneficia de pe urma cunoașterii riscului de a dezvolta boala Parkinson, de exemplu.
Cercetătorii au efectuat lucrări genetice asupra unor boli mai puțin frecvente, sau orfane, în domeniul cardiovascular, ocular, neurologic, respirator și hematologic. Cercetările continuă, iar Institutul Național de Cercetare a Genomului Uman din cadrul NIH oferă informații detaliate despre rolul geneticii în tratamentul bolilor, tulburărilor și afecțiunilor.
Care sunt domeniile de specialitate ale cercetării genetice?
Medicina s-a îndreptat către domenii specifice ale geneticii pentru a îmbunătăți și a oferi o îngrijire clinică mai bună. În mod specific, domeniile de reproducere/infertilitate, oncologie, cardiovascular, fibroză chistică, intervenție și terapie fetală, hematologie, metabolic, neurogenetică, pediatrie, genetică parentală și post-mortem s-au dovedit a fi eficiente în furnizarea unui standard de îngrijire pentru pacienți. Activitatea în domeniul geneticii a îmbunătățit opțiunile de tratament pentru pacienți. De exemplu, un pacient cu cancer de sân poate fi identificat ca având o anumită genă BRCA1 sau BRCA2, ceea ce îi va ajuta pe medici să ofere cel mai eficient plan de tratament.
Genealogie
Din ce în ce mai multe persoane folosesc testele genetice pentru a-și determina ascendența specifică. Cei mai mulți oameni folosesc testele ADN pentru a completa lacunele din istoria familiei sau pentru a confirma ascendența; deși, nu neapărat legată de probleme de sănătate, ascendența poate indica potențiale riscuri genetice. Să luăm de exemplu persoanele care descoperă moștenirea evreiască Ashkenazi un grup est-european este care predispus la tulburări genetice rare, genetice. Identificarea membrilor de familie cu această alcătuire genetică poate ajuta la identificarea riscului pentru boli specifice, cum ar fi boala, Tay-Sachs, care afectează creierul și sistemul nervos.
Best Medical Degrees a clasificat cel mai accesibil program de consiliere genetică, care vă va oferi mai multe informații despre cum să începeți să obțineți o diplomă în consiliere genetică.