Cistinuria este o afecțiune ereditară în care există un exces de cistină în urină. Acest exces predispune la formarea de calculi de cisteină.
Terminologie
„Cisteină” se referă la aminoacid. „Cistina” este dimerul oxidat al aminoacidului.
Epidemiologie
Se crede că apare la 1:7000 de persoane în general (deși există o variabilitate marcantă între diferite grupuri genetice).
Chiar dacă este o sursă neobișnuită de calculi la cei cu afecțiuni ale calculilor renali (1-2%), este mai frecventă la pacienții pediatrici (până la 10%).
Prezentare clinică
Calculele de chistină se prezintă în mod similar cu alte pietre renale: durere în flanc, greață și vărsături, hematurie.
Patologie
Formarea cristalelor de cistină în urină provine din incapacitatea de a reabsorbi cisteina la nivelul tubului proximal (defect în transportatorul de aminoacizi pentru cisteină).
Mutațiile în două gene sunt asociate cu defectul transportatorului: SLC3A1 (solute carrier family 3A1) și SLC7A9. Penetranța incompletă a genei duce adesea la o concentrație mai mică de cistină în urină și nu toți pacienții cu mutație vor forma calculi.
Cristalele de cistină au un aspect hexagonal plat în probele de urină 2.
Caracteristici radiografice
Calculele de cistină tind să fie mai mari în raport cu alte etiologii pentru boala calculilor și frecvent se unesc pentru a forma calculi mari ramificați staghorn.
Calculele de chistină au un aspect similar cu alte pietre renale. Se consideră că au o atenuare mai mică decât calculii de calciu și o atenuare ușor mai mică decât calculii de struvită, dar există o suprapunere a valorilor 3. They are thought to have a higher attenuation than uric acid stones.
Dual-energy CT may allow for more specific characterization of cystine stones 4.
Treatment and prognosis
The stones also tend to recur more often than stones from other etiologies. Treatments include
- increase fluid intake
- increase cystine solubility through urinary alkalinization: e.g potassium citrate, sodium citrate, and sodium bicarbonate
- decrease cysteine intake (e.g. decrease animal protein intake)
- thiol-containing agents (d-penicillamine and α-mercaptopropionylglycine)
- side effects limit the use of these agents