Desmosomii sunt complexe de aderență epidermică importante care se caracterizează printr-o expresie celulară specifică a cadherinelor transmembranare și a moleculelor asociate plăcilor. Desmosomii au fost, până în prezent, implicați în trei tipuri principale de boli: boli autoimune care implică componente ale desmosomului (cum ar fi pemfigus vulgaris și pemfigus foliaceus), boli congenitale care afectează canalele intracelulare de calciu (cum ar fi boala Hailey-Hailey și boala Darier) și boli congenitale care afectează direct componentele structurale desmosomale. Identificarea primului defect congenital care afectează o componentă a desmosomului a fost în gena pentru plakophilin 1, care a cauzat un sindrom autosomal recesiv de fragilitate cutanată și displazieectodermică cu defecte ale pielii, părului și unghiilor. Ulterior, s-a constatat că fie o haploinsuficiență a desmoplakinului, fie un defect al desmogleinei 1 a stat la baza afecțiunii autozomal dominante Keratodermia striată palmoplantar. În plus, s-a demonstrat că plakoglobina este defectă în boala Naxos, care are ca rezultat o cardiomiopatie și o creștere anormală a părului. Aceste descoperiri deschid calea pentru descoperirea altor boli legate de coeziunea celulară și vor contribui la creșterea considerabilă a înțelegerii noastre cu privire la funcția specifică a desmosomului și a altor componente ale joncțiunii epiteliale.