În mod obișnuit, cuplurile care au nevoie de aceste tehnici nu sunt infertile, dar au un istoric familial al unei afecțiuni și doresc să reducă riscul de a avea un alt copil cu probleme de sănătate semnificative sau cu moarte prematură. Cu toate acestea, prin intermediul screening-ului genetic disponibil în general, ocazional, cuplurile care doresc să urmeze un tratament de fertilitate se descoperă că sunt expuse riscului de a transmite o afecțiune moștenită, iar DGP poate fi o opțiune pentru acestea.
DGP este disponibil pentru aproape orice afecțiune moștenită pentru care se cunoaște mutația exactă. Cu toate acestea, trebuie dezvoltat un test unic pentru fiecare cuplu. Proiectarea acestui test poate dura până la câteva luni pentru a fi finalizat înainte de a începe un ciclu de FIV.
DPG utilizează FIV, în care mai multe ovule sunt maturizate și prelevate. Ovocitele – sau ovocitele primitive – sunt inseminate cu un singur spermatozoid folosind injecția intracitoplasmatică de spermatozoizi.
Embrionii rezultați sunt crescuți în cultură până la stadiul de șase-opt celule, care reprezintă ziua a treia de dezvoltare a embrionului. În acest moment, embrionul este supus unei biopsii cu îndepărtarea a una-două celule. Acest proces nu deteriorează celulele rămase în interiorul embrionului.
Celele izolate sunt evaluate pentru condiții genetice specifice. Embrionii care se constată că nu sunt afectați sunt transferați înapoi în uterul femeii în a cincea zi de dezvoltare a embrionului.
Pentru evaluarea genetică se folosesc două tehnici principale:
- Reacția în lanț a polimerazei (PCR)În PCR, mai multe copii ale genei de interes sunt realizate printr-un proces de amplificare. Acest proces de amplificare permite identificarea unor cantități foarte mici de ADN pentru a pune diagnosticul.
- Hibridizare fluorescentă in situ (FISH)FISH permite laboratorului să numere numărul de cromozomi dintr-o celulă izolată. Această tehnică este utilizată în principal pentru anomalii așteptate în ceea ce privește numărul de cromozomi, cum ar fi sindromul Down, sau translocații (defecte în structura cromozomului).
La UCSF, personalul laboratorului nostru de embriologie are o experiență vastă în ceea ce privește micromanipularea și biopsia embrionară. Consilierul nostru genetic este disponibil pentru a vă coordona ciclul cu echipa de FIV și cu laboratorul PGD, pentru a face procesul cât mai ușor posibil.
.