Displazia scheletului (nanismul) și alte cauze ale staturii scurte

Ce înseamnă „statură scurtă”?

„Statura scurtă” este un termen care se referă la faptul că o persoană este semnificativ mai scundă decât alte persoane de aceeași vârstă și sex. La copii, acest lucru poate însemna că înălțimea lor este scăzută pe curbele de creștere sau mai mică decât se așteaptă pe baza înălțimii părinților lor.

Înălțimea în picioare a unei persoane (sau lungimea la bebeluși) este determinată de o serie de factori, inclusiv de cât de înalți sunt părinții, de greutatea lor și de nivelurile hormonale. Există, de asemenea, o serie de afecțiuni genetice care pot determina ca oamenii să fie scunzi.

Ce este displazia scheletală (nanismul)?

Un set de afecțiuni genetice care pot cauza statură mică se numește displazie scheletală.

Displazia scheletală este un termen medical generic care include sute de afecțiuni care pot afecta creșterea oaselor și/sau a cartilajelor. În trecut, aceste afecțiuni erau denumite „nanism”. Unele persoane care au aceste afecțiuni preferă termenul de „oameni mici”, de obicei adulți mai mici de 1,80 m.

Displazia scheletală are multe forme diferite. Aceste afecțiuni pot afecta diferite părți ale corpului, inclusiv dimensiunea brațelor, a picioarelor, a abdomenului și sau a capului. Din acest motiv, ele pot fi descrise și ca fiind de statură mică „disproporționată”.

Care este cea mai frecventă cauză a displaziei scheletice (nanism)?

Există sute de condiții genetice cunoscute ca fiind cauza displaziei scheletice. Cea mai frecventă este acondroplazia, un defect congenital care afectează creșterea osoasă și face ca brațele și picioarele să fie scurte. Persoanele cu acondroplazie au o înălțime medie la vârsta adultă de aproximativ 1,80 m.

Acondroplazia poate fi moștenită de la un părinte, dar majoritatea cazurilor sunt rezultatul unei noi mutații genetice, ceea ce înseamnă că niciunul dintre părinți nu a transmis-o mai departe. Este obișnuit ca persoanele cu acondroplazie să aibă un cap mare cu o frunte proeminentă, picioare arcuite și o curbură a spatelui care se numește „lordoză”.

De obicei, achondroplazia nu afectează inteligența sau durata de viață a unei persoane, deși pot fi asociate potențiale complicații.

Care sunt alte cauze de displazie scheletică (nanism)?

• Hipohondroplazia este o altă afecțiune care afectează creșterea osoasă, de obicei cu efecte mai puțin severe care ar putea să nu fie observate în timpul copilăriei.
• Pseudoachondroplazia este încă o afecțiune care afectează creșterea osoasă. Ca și achondroplazia și ipohondroplazia, aceasta limitează capacitatea organismului de a transforma cartilajul în os.
• Displazia diastrofică este o altă afecțiune care poate provoca nanismul cu membre scurte. Caracteristicile distinctive ale displaziei diastrofice pot include deformări ale picioarelor și ale degetelor mari și dureri la nivelul articulațiilor. Unii copii afectați de displazie diastrofică au un palat fisurat, o deschidere în cerul gurii.
• Displazia spondilo-epifizară congenitală are un nume care se referă la coloana vertebrală (spondilo-) și la capetele (epifizele) oaselor lungi din brațe și picioare. Uneori este abreviată ca SEDc. Un trunchi și un gât scurt și o curbură a coloanei vertebrale sunt tipice persoanelor cu SEDc, precum și probleme de vedere și de auz.

Care sunt alte cauze ale staturii mici?

Majoritatea celorlalte cauze ale faptului de a fi scund sunt descrise ca fiind „proporționale”, ceea ce înseamnă că totul este mic și nu doar anumite părți, cum ar fi brațele sau picioarele.

• Familiale: Dacă părinții și alți membri ai familiei sunt scunzi, atunci poate fi normal ca și copilul să fie scund.
• Înflorit târziu (întârziere constituțională): Unii copii sunt scunzi mai devreme în copilărie pentru că sunt programați să crească mai târziu decât colegii lor. Există uneori o istorie familială a unui model similar de creștere la alți membri.
• Malnutriție: Faptul de a nu avea o nutriție adecvată (dintr-o gamă largă de motive) poate afecta capacitatea unui copil de a crește.
• Deficiența hormonului de creștere: Creierul nu produce suficient de mult din hormonul care determină cea mai mare parte a creșterii unui copil. The deficiency can be treated with injections.
• Small for gestational age: Most babies that are born small will „catch up” with their growth within the first 2-3 years of life, but 10% do not. Those that remain small may benefit from treatment with growth hormone.
• Genetic conditions: A large number of other genetic conditions can result in individuals being shorter than expected.

Get useful, helpful and relevant health + wellness information

enews