Educație

Persoanele cu boală celiacă care mănâncă gluten au niveluri mai mari decât cele normale ale anumitor anticorpi în sângele lor. Anticorpii sunt produși de sistemul imunitar ca răspuns la substanțe pe care organismul le percepe ca fiind amenințătoare. Gândiți-vă la anticorpi ca la niște soldați instruiți să lupte împotriva unui anumit inamic, numai că, în cazul unei afecțiuni autoimune precum boala celiacă, inamicul este de fapt ceva inofensiv pentru persoanele care nu suferă de boală – în acest caz, proteinele din grâu, secară și orz care sunt cunoscute sub denumirea generică de „gluten”.”

Testarea anticorpilor: doar un prim pas

Pentru a ajuta la diagnosticarea bolii celiace, medicii fac mai întâi teste de sânge pentru a măsura nivelurile anumitor anticorpi. Acești anticorpi sunt:

• Anti-transglutaminaza tisulară (tTG)
• Anti-endomisie (EMA)
• Anti-peptide gliadinice dezamidate (DGP)

Un test de anticorpi pozitiv sugerează că o persoană ar putea avea boala celiacă, dar nu este un test concludent; va fi necesară o biopsie pentru a confirma diagnosticul.

Medicul dumneavoastră poate comanda unul sau mai multe dintre testele de anticorpi indicate mai sus (un „panel”) pentru a ajuta la diagnosticare.

De ce teste am nevoie?

Dacă testul meu pozitiv de anticorpi sugerează că este posibil să am boala celiacă, cum aflu cu siguranță?

Dacă testele de anticorpi și/sau simptomele sugerează boala celiacă, medicul trebuie să confirme diagnosticul prin obținerea unor bucăți mici de țesut din intestinul subțire pentru a verifica dacă există leziuni ale vilozităților. Acest lucru se face în cadrul unei proceduri de biopsie endoscopică. Sub sedare, medicul introduce cu ușurință un tub lung și subțire, numit endoscop, prin gură și stomac în intestinul subțire, iar apoi prelevează mostre de țesut cu ajutorul unor instrumente mici trecute prin endoscop.

Chiar dacă testele de sânge sunt destul de precise, ele pot produce ocazional rezultate fals pozitive (când o persoană care nu are boala celiacă primește un rezultat pozitiv) sau, mai rar, rezultate fals negative (când o persoană cu boală celiacă primește un rezultat normal). Astfel, biopsia intestinului subțire este singura modalitate de a diagnostica boala celiacă.

Ce trebuie să fac dacă am un test de sânge (sau un panel) negativ, dar încă mai am simptome?

Chiar dacă este rar, este posibil ca pacienții să aibă rezultate negative la testul de anticorpi și să aibă totuși boala celiacă. Deficitul de IgA este un exemplu în care acest lucru ar putea apărea. O evaluare medicală suplimentară este importantă pentru orice persoană care încă are simptome pentru a stabili diagnosticul sau pentru a exclude boala celiacă ca parte a stabilirii unui alt diagnostic.

Descoperiți cu siguranță

Testele anticorpilor sunt precise doar atunci când un pacient urmează o dietă care conține gluten. Cei care sunt îngrijorați de boala celiacă sunt puternic descurajați să înceapă o dietă fără gluten fără a avea un diagnostic ferm. Orice modificare a dietei, chiar și pentru o perioadă scurtă de o lună sau două, poate complica procesul de diagnosticare.

Test de depistare

Anti-transglutaminaza tisulară (tTG-IgA)

Un test de depistare este utilizat în mod obișnuit atunci când o persoană face parte dintr-un grup de risc pentru boala celiacă, indiferent dacă are sau nu simptome. Testul tTGIgA este, de obicei, cel oferit pentru evenimentele de screening pentru celiachie, deoarece este cel mai sensibil test disponibil. De fapt, se crede în general că aproximativ 98% dintre persoanele cu boală celiacă au un test tTG pozitiv. Deși testul tTG este foarte specific, acesta poate produce, de asemenea, rezultate fals pozitive ocazional. Într-adevăr, unele persoane cu diabet zaharat de tip 1, tiroidită Hashimoto și afecțiuni hepatice autoimune sunt deosebit de susceptibile de a avea tTG ridicat fără a avea boala celiacă.

Alte teste

• Testul IgA seric total – test pentru deficitul de IgA (această condiție de sănătate poate afecta uneori acuratețea altor teste de anticorpi
• Testul anticorpilor anti-endomisiali (EMA-IgA) – test specific pentru boala celiacă. Se estimează că o persoană cu un nivel ridicat de EMA are o șansă de aproape 100% de a avea boala celiacă. Cu toate acestea, acest test nu este la fel de sensibil ca testul tTG-IgA – aproximativ 5% până la 10% dintre persoanele cu boală celiacă nu au, de fapt, un test EMA pozitiv
• HLA-DQ2 și HLA-DQ8 – teste genetice pentru boala celiacă

Testele genetice nu sunt anticorpi și, prin urmare, nu depind de regimul alimentar (cu sau fără gluten) pe care îl urmează persoana respectivă. Dacă sunt negative, aceste teste genetice sunt foarte utile, ca în acest caz în care boala celiacă poate fi exclusă cu încredere pe viață.

Încă un lucru…

Persoanele cu deficit de IgA necesită o versiune diferită a testelor de anticorpi enumerate în stânga. Testele tTG și EMA au versiuni IgG și aceste teste vor fi atunci precise pentru cineva cu deficit de IgA. Deficitul de IgA este diagnosticat atunci când rezultatele testului IgA seric total al unei persoane sunt foarte aproape de zero (mai puțin de 10 mg/dL). Acesta nu este un test pentru boala celiacă, ci un mijloc de a face un diagnostic mai precis al deficitului de IgA

Testarea genetică

Când o persoană este diagnosticată cu boala celiacă, întreaga familie află că trebuie să fie testată pentru această afecțiune, pentru că acum sunt la risc. Rudele de gradul întâi (părinte, copil, frate sau soră) au o șansă de 1 la 22 de a dezvolta boala celiacă pe parcursul vieții lor; la rudele de gradul doi (mătușă, unchi, bunic), riscul este de 1 la 39. Un simplu test genetic poate determina dacă este necesar un screening suplimentar sau poate exclude complet posibilitatea de a dezvolta boala. În cazul în care testul genetic este pozitiv pentru boala celiacă, individul ar trebui să se supună în mod regulat unui test de depistare a anticorpilor pentru a ajuta la determinarea dacă și când boala este activă, ținând cont de faptul că ar putea foarte bine să rămână liber de boala celiacă toată viața.

Ce este testul genetic și cine poate beneficia de el?

Testul ADN este disponibil (fie prin intermediul unui test de sânge, fie prin tamponarea obrazului) pentru a determina dacă un individ la risc este sau nu purtător al genelor responsabile pentru dezvoltarea bolii celiace. Aceste gene sunt localizate pe complexul HLA clasa II și se numesc DQ2 și DQB, care în termeni contemporani se numesc DQA1*05XX și DQB1*02XX pentru HLA-DQ2 și DQA1*03XX și DQB1*0302 pentru HLA-DQ8. S-a constatat că fiecare caz de boală celiacă prezintă aceste așa-numite haplotipuri; prin urmare, un test genetic negativ indică faptul că boala celiacă nu se poate dezvolta la acel individ.

Există două motive principale pentru utilizarea testului genetic atunci când se evaluează un individ pentru boala celiacă. Primul caz este acela de a „exclude” boala celiacă, care este un termen medical care indică faptul că un individ nu posedă un factor de risc necesar pentru dezvoltarea bolii celiace sau nu are o predispoziție genetică. Fără acest factor, este imposibil ca o persoană cu un test genetic negativ să dezvolte boala celiacă în viitor. Persoanele care au rezultatul negativ la testul genetic nu ar fi obligate să se supună unui control periodic al anticorpilor pentru tot restul vieții lor. Copiii unui adult cu boală celiacă ar trebui să facă testul genetic, astfel încât părinții să știe ce copii au nevoie de o monitorizare atentă.

Pentru persoanele cu simptome care nu au făcut o biopsie pentru a diagnostica boala celiacă, dar care au urmat o dietă fără gluten pentru o perioadă semnificativă de timp, testul genetic este adesea singura modalitate de a determina dacă simptomele ar putea fi eventual legate de boala celiacă. Pentru o persoană care se confruntă cu această situație, un test genetic negativ indică faptul că simptomele nu sunt rezultatul bolii celiace. Cu toate acestea, un test genetic pozitiv nu diagnostichează boala, dar crește probabilitatea ca aceasta să fie prezentă.

Dacă am o genă pentru boala celiacă, asta înseamnă că am boala celiacă?

Testul genetic nu diagnostichează boala celiacă. Acesta plasează o persoană într-un grup de risc pentru boala celiacă, ceea ce indică faptul că persoana trebuie monitorizată îndeaproape cu teste de anticorpi în viitor. Când a fost detectată pentru prima dată predispoziția genetică pentru boala celiacă (pe cromozomul 6), cercetătorii au observat că este necesar să aibă genele pentru ca boala să se dezvolte, dar acesta nu este singurul factor. De fapt, până la o treime din populația SUA are genele pentru boala celiacă. Acest lucru înseamnă că persoanele cu DQ2 sau DQ8 pot dezvolta boala celiacă în orice moment.

Cum diferă testele genetice de testele de anticorpi pentru boala celiacă?

Testele de sânge cu care majoritatea persoanelor cu boală celiacă sunt familiarizate sunt testele de anticorpi. Aceste teste, cum ar fi testul transglutaminazei tisulare (tTG) sau testul anticorpilor anti-endomisiali (EMA), măsoară răspunsul autoimun declanșat de gluten care apare la un moment dat. (Gândiți-vă la ele ca la o fotografie.) Acestea sunt teste importante deoarece caracterizează măsura în care sistemul imunitar răspunde la gluten.

În mod diferit de testarea anticorpilor, testarea genei HLA pentru boala celiacă măsoară prezența sau absența unor molecule programate genetic care se găsesc pe suprafața unor celule. Testul genei HLA pentru boala celiacă poate fi efectuat în orice moment după naștere (și chiar pe sângele din cordonul ombilical la naștere) – un individ se naște fie cu sau fără acești factori, iar acest lucru nu se schimbă în timp.

Cum se moștenește predispoziția genetică pentru boala celiacă?

Modele de moștenire a genelor pentru boala celiacă se produce diferit de modul în care se transmit multe trăsături genetice. Suntem obișnuiți să ne gândim în termeni de gene dominante sau recesive, care sunt moștenite de la ambii părinți și formează seturi pentru a determina culoarea părului, înălțimea și alte caracteristici ale sănătății umane. De fapt, chiar dacă genele DQ2 și DQ8 sunt transmise în mod similar, faptul de a le avea nu este suficient pentru a determina apariția bolii, chiar dacă genele sunt moștenite de la ambii părinți.

Pentru că 35% din populația americană are fie gena DQ2 (mai frecventă), fie gena DQ8, este posibil ca două persoane afectate să se căsătorească între ele. Genele pot fi transmise atât de către bărbați, cât și de către femei. Prin urmare, testul genetic al unei persoane nu înseamnă neapărat că și cealaltă parte a familiei nu este afectată.

Cine poate comanda testul genetic? Trebuie să meargă la un laborator special? Cât costă?

Testarea genetică este disponibilă prin intermediul majorității medicilor. Cele mai multe dintre marile laboratoare de diagnosticare din Statele Unite au capacitatea de a efectua testul HLA pentru boala celiacă. Kimball Genetics, o divizie a LabCorp, oferă, de asemenea, testul folosind un tampon de obraz mai degrabă decât o probă de sânge. Din ce în ce mai multe companii de asigurări acoperă costul testului, mai ales dacă persoana testată are un factor de risc pentru boală.

Trebuie să mănânc gluten pentru ca testul genetic să fie fiabil?

Nu, prezența sau absența factorilor genetici nu este influențată de alimentație pentru un test genetic, ceea ce este diferit de testele de anticorpi care depind de detectarea glutenului în alimentație.