FNF sunt în general considerate leziuni benigne1, 2, 3 și sunt raportate la 0,98% din populație.1, 2 Cu toate acestea, ocazional au fost raportate împreună cu alte probleme oculare, inclusiv strabism, nistagmus, colobom, aplasie maculară, ambliopie, keratoconus,1, 2 și membrane epiretiniene.4 Alte asocieri sunt neurofibromatoza, sindroamele Down și Gorlin, pupila Marcus Gunn,1, 2 și vitreoretinopatia autosomal dominantă cu malformații scheletice.3, 5
MNF se poate asocia rareori cu anomalii vasculare retiniene. 1, 2, 3, 4, 5 Mecanismul pentru care FMN duce la ischemie retiniană și modificări vasculare secundare nu este cunoscut.1, 2 Au fost sugerate teorii ale perturbării mecanice a vasculaturii retinei de către mielina înconjurătoare2 sau un proces ischemic localizat ca urmare a excesului de celule din zona de mielinizare1. Mielinizarea fibrelor nervoase retiniene, din cauza diametrului lor crescut și a activității metabolice sporite, concurează pentru oxigenul disponibil în țesut, producând o ischemie relativă. Odată ce are loc ischemia retinei interne, mecanismul activității neovasculare se comportă la fel ca în cazul retinopatiei diabetice proliferative, al altor afecțiuni vaso-ocluzive (de exemplu, ocluzia venelor retiniene de ramură, boala celulelor secerătoare) și al altor afecțiuni telangiectactice (de exemplu, boala Coat), posibil datorită eliberării locale de factori angiogenici, cum ar fi factorul de creștere a endoteliului vascular (VEGF). O analiză a literaturii1, 2, 3, 3, 4, 5 evidențiază următoarele caracteristici comune la pacienții care prezintă hemoragie vitreană în asociere cu FNM:
- a)
age less than 50 years
- b)
invariable presence of NVD angiographically
- c)
widespread MNF extending over several disc areas
- d)
no retinal vascular abnormality in the fellow eye and
- e)
unremarkable medical history.
Generally, the vitreous haemorrhages were self-limiting and cleared spontaneously on most occasions. Rubeosis was not a reported complication.
As this condition is rare, experience with laser photocoagulation is limited. Only few of the reported symptomatic patients had laser treatment.1, 2, 3 In some patients, this seemed to control the vitreous haemorrhage with2 or without1 regression of the NVD, while in others recurrent vitreous haemorrhages persisted despite multiple laser treatments.3 Doar un singur pacient a avut nevoie de vitrectomie pentru a elimina hemoragia densă.3 Rolul tratamentului anti-VEGF în această afecțiune nu a fost încă explorat.
Pacienta noastră a fost examinată în mod regulat în copilărie, deoarece a fost supusă unui tratament de ocluzie. Deși au fost observate FNM, anomaliile microvasculare erau absente atunci. Acest caz ilustrează faptul că anomaliile vasculare nu sunt neapărat prezente la naștere sau în copilărie, ci pot evolua treptat într-o etapă ulterioară. Este important să se cunoască asocierea rară dintre FNM și hemoragia vitreană pentru a diminua riscul de diagnosticare greșită1, 2 și pentru a evita investigațiile inutile, mai ales că pacienții simptomatici tind să se prezinte la o vârstă fragedă.