Un haplotip (cunoscut și sub numele de semnătură, semnătură ADN sau semnătură genetică) este un set de markeri (polimorfisme) pe un singur cromozom care tind să fie moștenite împreună. Un haplotip se poate referi la o combinație de alele sau la un set de polimorfisme de un singur nucleotid (SNP). Haplotipul este o contracție a termenului de genotip haploid.
În genealogia genetică, termenul se aplică în mod normal literelor sau numerelor obținute din rezultatele unui test ADN genealogic. Haplotipurile pot fi alcătuite din numere variabile de markeri în funcție de testul efectuat și, prin urmare, există la rezoluții diferite.
Când este folosit termenul haplotip sau semnătură, este recomandabil să se clarifice sensul dorit în contextul în care este folosit.
Haplotip ADN Y
În contextul rezultatelor testelor ADN pe cromozomul Y, haplotipul se referă de obicei la valorile markerilor (alele) obținute în urma unui test Y-STR (short tandem repeat). Rezultatul pentru fiecare marker este exprimat sub forma unui număr.
În proiectele de ADN pentru nume de familie, termenul se poate referi la un haplotip sau o semnătură individuală, de grup sau modală.
Haplotipul ADNmt
Haplotipul ADNmt se referă la rezultatele obținute în urma unui test ADN mitocondrial. Rezultatele sunt comparate fie cu secvența de referință Cambridge revizuită, fie cu secvența de referință Sapiens reconstruită. Sunt raportate literele sau bazele ADN care diferă de secvența de referință.
- SciTable definiția haplotipului
- Articolul Wikipedia despre haplotip
- Haplotip versus haplogrup – diferența dintre haplogrup & haplotip explicată de Charles Kerchner.
- Măsurarea rarității haplotipului Un eseu extins de Ralph Taylor, administrator al Taylor DNA Project
- Stabilitatea haplotipului de Ralph Taylor
Surse
Sursele folosite pentru a compila această definiție includ:
- Glosarul ISOGG al arborelui SNP.
- Talking Glossary of Genetic Terms from the National Human Genome Research Institute.
- Aulicino E. Genetic Genealogy; The Basics and Beyond. Author House, 2013, p245.
- Kennett D. DNA and Social Networking. Stroud, Gloucestershire: The History Press, 2011, p211.
- Pomery C. Family History in the Genes. London: The National Archives, p225.
- Smolenyak M, Turner A. Trace Your Roots with DNA. Rodale Inc, 2004. p253.
See also
- Ancestral haplotype
- DNA databases
- Haplogroup
- Match
- Modal haplotype
- Western Atlantic Modal Haplotype