Journals | Policy | Permission Journal of Clinical Gynecology & Obstetrics

George Lucian Zorilaa, Stefania Tudorachea, Elena-Madalina Barbua, Maria-Cristina Comanescua, Razvan-Grigoras Capitanescua, Marius-Cristian Marinasb, Maria Floreaa, Nicolae Cerneaa, Dominic Gabriel Iliescua

aUnitatea de Diagnostic Prenatal, Secția de Obstetrică și Ginecologie, Spitalul Clinic Județean de Urgență Universitar, Craiova, România
bDepartamentul de Anatomie, Universitatea de Medicină și Farmacie din Craiova, România
cCorresponding Author: Stefania Tudorache, Prenatal Diagnosis Unit, Department of Obstetrics and Gynecology, University Emergency County Hospital, Craiova, Romania

Manuscript accepted for publication December 28, 2016
Short title: Fetuses With Abnormal Cavum Septi Pellucidi
doi: https://doi.org/10.14740/jcgo423w

• Abstract
• Introduction
• Methods
• Results
• Discussion

Principale cuvinte cheie: „CSP: Cavum septi pellucidi; Corpus callosum; Ecografie; Neurosonogramă; Diagnostic prenatal; Sistemul nervos central

Introducere

▴Top

Cavum septi pellucidi (CSP) este o structură importantă, dezvoltată împreună cu corpul calos (CC) începând cu vârsta gestațională (AG) de 10 săptămâni până la 18 săptămâni AG. Este situat în mijlocul creierului, plasat deasupra fornixului, între cei doi pereți mediali ai ventriculilor laterali și sub CC. Această structură se continuă posterior cu cavum vergae, iar limita dintre acestea două este un plan între foramenii Monroe. Majoritatea autorilor folosesc termenul CSP pentru „CSP și Vergae”. Noi ne conformăm acestui termen și folosim „CSP” pentru ambele structuri. Septi pellucidi servește ca o importantă stație de releu; cele mai importante conexiuni anatomice și funcționale ale fibrelor sale sunt cu hipocampul și hipotalamusul.

CSP este imaginat în mod obișnuit după 18 săptămâni de gestație pe cele trei vederi obligatorii ale capului fetal obținute în timpul ecografiei fetale. Mai exact, în plus față de imaginile ventriculilor și ale fosei posterioare, o vedere axială la nivelul talamelor împerecheate redă atât diametrul biparietal, cât și CSP . Un aspect important pentru diagnosticul CSP anormal este acela de a nu confunda fornixul cu CSP, din cauza proximității lor și a aspectului relativ similar. CSP-ul normal ar trebui să apară ca o cutie întunecată datorită lichidului din interiorul cavumului, înconjurată de două linii albe pe ambele părți laterale, reprezentate de septum pellucidum. La nivelul fornixului, caseta este împărțită de o a treia linie sagitală. Diferențierea este de importanță majoră, deoarece dezvoltarea fornixului nu este legată de CC .

Aspectele anormale ale CSP includ absența, mărirea sau ecogenitatea acesteia. Lărgirea normală a CSP a fost standardizată între 2 și 4,7 mm (± 2 DS) la 19 – 20 săptămâni AG și până la 9 mm ca limită superioară la 38 de săptămâni, luând în considerare și 2 DS . Lărgirea CSP a fost asociată cu hidrocefalie, translocații cromozomiale și restricție de creștere. Atunci când este găsită ca o anomalie ecografică izolată, rezultatul fetal este favorabil, deși trebuie oferită o evaluare genetică fetală . Evoluția normală a CSP după naștere este închiderea de la cavum vergae la CSP, și doar 15% din acest spațiu este vizibil la 6 luni de la naștere. Un CSP mărit cu mai mult de 1 cm după naștere și persistența unui CSP după copilărie au fost descrise ca „markeri subtili ai disgenesiei cerebrale”, posibil asociate cu tulburări neuropsihice, în special cu schizofrenia. Astfel, urmărirea postpartum a cazurilor cu mărirea prenatală a CSP este importantă .

Absența CSP în al doilea și al treilea trimestru a fost asociată cu ACC, displazie septo-optică, hidranencefalie, porencefalie, schizencefalie, holoprosencefalie, sintelencefalie sau hidrocefalie cronică severă .

Studiile mari ale populației prenatale privind asociațiile morfo-genetice ale CSP anormale și ratele acestora sunt utile pentru consilierea prenatală a părinților. Având în vedere prevalența scăzută a anomaliei, precum și eterogenitatea acesteia, este necesar un număr mare de cazuri. Seria noastră este una dintre cele mai mari din literatură, iar spectrul datelor noastre oferă posibilitatea de a fi incluse în meta-analize mai mari. Obiectivul nostru a fost de a raporta rezultatul cazurilor cu orice aspect anormal al CSP care nu respectă criteriile de normalitate, de exemplu, ecogenitatea anormală.

Methods

▴Top

Caracteristicile prenatale au fost analizate retrospectiv din baza de date cu ultrasunete, pe o perioadă de 5 ani, între ianuarie 2012 și noiembrie 2016. Cazurile au fost examinate într-un centru terțiar – Unitatea de Diagnostic Prenatal (UPD) a Spitalului Clinic Județean de Urgență Universitar, Craiova, România. Anatomia fetală a fost evaluată în toate cazurile, urmând recomandările ghidurilor internaționale . Examinările au fost efectuate de obstetricieni cu interes special în medicina fetală, cu minim 2 ani de experiență în US prenatală. Cazurile cu suspiciuni de anomalii care nu au putut fi confirmate în timpul examinării inițiale au fost invitate pentru reevaluare. Ori de câte ori au fost suspectate anomalii la examinarea US, doi examinatori cu experiență au studiat fătul pentru a confirma anomaliile. În cazurile de CSP anormale, s-au efectuat o neurosonogramă fetală și o scanare extinsă a anomaliilor fetale și s-a propus amniocenteza pentru identificarea tulburărilor genetice. Ecografiile fetale 2D și 3D au fost efectuate în toate cazurile cu anomalii ale SNC (aparate Voluson 730 Pro US, GE Medical Systems). Post-procesarea volumelor achiziționate a avut ca scop o mai bună vizualizare a anomaliilor sau a trăsăturilor asociate. După confirmare, consilierea și managementul adecvat au fost asigurate de echipa interdisciplinară (obstetrician, genetician, neonatolog – pediatru, chirurg pediatru).

Rezultate

▴Top

În timpul intervalului de timp, am examinat 7.520 de sarcini în scop morfologic, malformații ale SNC au fost găsite în 257 de cazuri, iar principala anomalie a fost ventriculomegalia (Fig. 1). CSP anormal a fost găsit în 36 de cazuri, după cum urmează: absența CSP a fost găsită în 31 de cazuri (86,1% din anomaliile CSP), un CSP mărit a fost măsurat în patru cazuri (11.1%) și CSP hiperechoică a fost observată într-un caz (2,7%).

Click pentru imagine mare

Figura 1. Evaluarea 3D a SNC fetal cu ajutorul imagisticii tomografice cu ultrasunete (TUI). Absența CSP este indicată de cercul roșu în cazurile cu anomalii cerebrale severe: holoprosencefalia și schizencefalia.

Anomaliile SNC (Fig. 2) asociate cu absența CSP au fost: agenezie de corp calos în șapte cazuri (22,5%), holoprosencefalia (HPE) în trei cazuri (9.6%), sintelencefalie în două cazuri (6,4%), porencefalie în două cazuri (6,4%), hidrocefalie masivă în cinci cazuri (16,1%), anencefalie în patru cazuri (12,9%), schizencefalie în două cazuri (6,4%), encefalocel în un caz (3,2%) și displazie septo-optică în trei cazuri (9,6%). Malformația Dandy-Walker a fost asociată cu ACC în trei din cele șapte cazuri.

Click pentru imagine mare

Figura 2. Anomalii ale SNC fetale asociate cu CSP absent: sintelencefalie (a), hidrocefalie (b), sindromul Dandy-Walker (c), porencefalie (d).

În două cazuri, CSP a fost absentă la sarcini după 37 GW (6.4%), la admiterea lor în unitatea noastră, ca primă evaluare imagistică antenatală.

Am considerat un caz de CSP hiperechoică drept „anormală”, deoarece nu îndeplinește criteriile normale de CSP: „o cutie neagră între două linii albe”. Extinderea persistentă a CSP (Fig. 3), dacă se consideră două deviații standard ca limită de tăiere, a fost constatată în patru cazuri. Toți aceștia nu prezentau nicio altă anomalie structurală, iar testele genetice au dat rezultate normale.

Click pentru imagine mare

Figura 3. CSP mărită (a) cu complexul cerebral anterior normal în plan coronal (b) și artera pericaloidă (c).

Testele genetice au fost disponibile în 24 de cazuri anormale de CSP, iar în 16 cazuri au fost găsite tulburări, toate asociate cu CSP absent (tabelul 1). Genetic disorders were found in 16 cases, half of the cases with absence of CSP. Most frequent genetic disorders were trisomies (21,18,13), but we also found other chromosomal alteration, deletions and translocations.

Click to view

Table 1. Spectrum of CNS Abnormalities and the Associated Abnormalities

Discussion

▴Top

A normal CSP suggests a normal development of the prozencephalon and may rule out some commonly found CNS structural anomalies. Trei studii ecografice, incluzând un total de 1.024 de fetuși normali, în timpul celui de-al doilea și al treilea trimestru, au arătat că CSP poate fi vizualizat și măsurat la 100% din fetușii normali între 20 și 37 de săptămâni de gestație .

Închiderea CSP începe de la cavum vaergae posterior până la spațiul real anterior al CSP. S-a comunicat că cavum-ul este prezent la termen în 85% din cazuri și în 15% la 6 luni de la naștere . Am constatat două cazuri de absență a CSP la examinările ecografice efectuate după 37 de săptămâni. Aceste cazuri nu au prezentat anomalii asociate. Prezentarea lor la ecografia fetală a fost prima în timpul sarcinii actuale.

Dezvoltarea CSP este strâns legată de corpul calos, iar majoritatea autorilor au concluzionat că un CSP normal este egal cu un CC normal. Deși nevizualizarea CSP nu este sinonimă cu agenezia corpului calos, aceste două entități sunt frecvent asociate. Deoarece corpul calos nu este vizualizat în mod obișnuit în timpul evaluării de bază a SNC la scanarea anomaliei fetale, identificarea unui aspect normal al CSP este de o importanță majoră în detectarea ACC. Cu toate acestea, este posibil ca CSP să nu fie vizualizat în ciuda unui CC normal. Deoarece absența CSP este asociată în cea mai mare parte cu ACC, în astfel de cazuri, primul pas este de a evalua dezvoltarea CC în vedere axială, coronală și sagitală și de a vizualiza artera pericalosală cu ajutorul investigației Doppler în plan sagital. IRM și tractografia sunt utile pentru a confirma aspectele ecografice . În studiul nostru, absența CSP a fost asociată cu ACC în șapte cazuri (două cazuri ca agenezie parțială și cinci ca agenezie totală). În patru dintre aceste cazuri (57%), au fost descrise anomalii structurale non-cerebrale, iar alte anomalii ale SNC au fost găsite în aproximativ 42% din toate cazurile. Am găsit două din șapte cazuri cu sindrom Dandy-Walker – majoritatea autorilor au raportat aproximativ o treime din cazuri, iar într-un caz a fost prezentă spina bifida.

O altă anomalie majoră care beneficiază de vizualizarea CSP este displazia septo-optică. În această afecțiune, singurul semn anormal ecografic prenatal poate fi absența CSP, de aceea evaluarea de rutină a CSP este foarte importantă pentru detectarea acestor cazuri, deși IRM este crucială pentru confirmarea diagnosticului. Au existat două cazuri de sindrom Morsier (displazie septo-optică) care au asociat absența CSP cu CC normală. CSP era absentă și era prezentă o ușoară comunicare între coarnele anterioare ale ventriculului lateral, în timp ce CC era normal dezvoltat. Afecțiunea a fost confirmată postnatal și unul dintre aceste cazuri a asociat fisură labială unilaterală. În celălalt caz, s-a constatat arc aortic drept cu ductus arterial stâng.

Au fost disponibile 24/36 de examene genetice (probe citogenetice și moleculare). Tulburările au fost găsite în 16 cazuri anormale de CSP, din care 13 au fost rezultate anormale ale cariotipului și celelalte trei au fost rezultate anormale ale matricei moleculare CGH. Evaluarea genetică este obligatorie mai ales pentru absența CSP, cariotipul și microarray-ul fiind, de asemenea, foarte recomandate .

Absența CSP poate fi asociată cu un număr mare de tulburări structurale ca holoprosencefalia (HPE), de la cea alobară la cea lobară, și entitatea mai recent descrisă de sintelencefalie; displazia septo-optică (SOD); disgenesia și hipogeneza calosală; hidrocefalia cronică severă, de obicei din cauza stenozei aceductului sau a malformației Chiari II; schizencefalia; porencefalia, hidranencefalia; encefalocelul bazilar; și deficiența septală izolată . În hidranencefalie, porencefalie, schizencefalie, holoprosencefalie și hidrocefalie severă, aspectul puternic mal structurat al creierului este evident, iar anomalia de CSP este doar o observație, dar cu o importanță mai mică în diagnosticul și prognosticul cazurilor.

Reala importanță clinică a unui CSP prenatal mărit este necunoscută, dar s-a subliniat că această constatare trebuie urmată de o căutare detaliată a anomaliilor asociate și este indicată evaluarea imagistică postnatală și de dezvoltare. Persistența unui CSP larg după naștere a fost legată de schizofrenie dacă lărgimea acestuia depășește 10 mm, prin urmare, o urmărire atentă este necesară în aceste cazuri .

CSP hiperecoică nu a fost descrisă în literatura de specialitate până în prezent, prin urmare, o urmărire atentă a cazului nostru izolat este destul de importantă. Investigațiile prenatale extinse ale acestui caz ca RMN și testele genetice au dat rezultate normale. The infant had a good progress in the first year.

Absent CSP is a very important CNS malformation marker, and its presence should trigger extended fetal morpho-genetic evaluation. In our experience, almost half of the cases associated genetic disorders and 39% associated structural malformations.

Other aspects as isolated enlargement or hyperechoic CSP need further evaluation in larger studies on a long-term outcome in order to establish their significance, as our cases presented a normal postpartum initial evolution, but the number of these abnormalities communicated in the literature is low.

▴Top

1. AIUM Practice Guideline for the performance of an antepartum obstetric ultrasound examination. J Ultrasound Med. 2003;22(10):1116-1125.
   publicat
2. AIUM practice guideline for the performance of obstetric ultrasound examinations. J Ultrasound Med. 2010;29(1):157-166.
   publicat
3. Filly RA, Cardoza JD, Goldstein RB, Barkovich AJ. Detectarea anomaliilor sistemului nervos central fetal: un nivel practic de efort pentru o ecografie de rutină. Radiologie. 1989;172(2):403-408.
   doi pubmed
4. Nyberg DA. Recomandări pentru ecografia obstetricală în evaluarea craniului fetal. Radiologie. 1989;172(2):309-311.
   doi pubmed
5. Gushiken BJ, Goldstein RB. Abordarea practică a evaluării axei neuronale fetale. Semin Roentgenol. 1999;34(1):5-12.
   doi
6. ACOG Practice Bulletin No. 58. Ultrasonografia în sarcină. Obstet Gynecol. 2004;104(6):1449-1458.
   doi
7. Angtuaco TL. Imagistica cu ultrasunete a anomaliilor creierului fetal: trei niveluri anatomice esențiale. Ultrasound Q. 2005;21(4):287-294.
   doi pubmed
8. Examinarea ecografică a sistemului nervos central fetal: orientări pentru efectuarea „examinării de bază” și a „neurosonogramei fetale”. Ultrasunete Obstet Ginecol. 2007;29(1):109-116.
   doi pubmed
9. Callen PW, Callen AL, Glenn OA, Toi A. Columns of the fornix, not to be mistaken for the cavum septi pellucidi on prenatal sonography. J Ultrasound Med. 2008;27(1):25-31.
   publicat
10. Timor-Tritsch E. Ultrasonografia creierului prenatal, ediția a treia. McGraw Hill, 2012; 2:62-65, 3:128, 6:235-244.
11. Sherer DM, Sokolovski M, Dalloul M, Santoso P, Curcio J, Abulafia O. Diagnosticul prenatal al dilatării cavum septum pellucidum et vergae. Am J Perinatol. 2004;21(5):247-251.
    doi pubmed
12. Bronshtein M, Weiner Z. Prenatal diagnosis of dilated cava septi pellucidi et vergae: associated anomalies, differential diagnosis, and pregnancy outcome. Obstet Gynecol. 1992;80(5):838-842.
    publicat
13. Jou HJ, Shyu MK, Wu SC, Chen SM, Su CH, Hsieh FJ. Măsurarea cu ultrasunete a cavum septi pellucidi fetale. Ultrasound Obstet Gynecol. 1998;12(6):419-421.
    doi pubmed
14. Winter TC, Kennedy AM, Byrne J, Woodward PJ. The cavum septi pellucidi: de ce este important? J Ultrasound Med. 2010;29(3):427-444.
    publicat
15. Falco P, Gabrielli S, Visentin A, Perolo A, Pilu G, Bovicelli L. Ecografia transabdominală a cavum septum pellucidum la fetușii normali în al doilea și al treilea trimestru de sarcină. Ultrasound Obstet Gynecol. 2000;16(6):549-553.
    doi pubmed
16. Serhatlioglu S, Kocakoc E, Kiris A, Sapmaz E, Boztosun Y, Bozgeyik Z. Măsurarea ecografică a cerebelului fetal, a cisternei magna și a cavum septum pellucidum la fetuși normali în al doilea și al treilea trimestru de sarcină. J Clin Ultrasunete. 2003;31(4):194-200.
    doi pubmed
17. Paladini D, Pastore G, Cavallaro A, Massaro M, Nappi C. Agenezia corpului calos fetal: semnele ecografice se schimbă odată cu avansarea vârstei gestaționale. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013;42(6):687-690.
    doi pubmed
18. Mitter C, Prayer D, Brugger PC, Weber M, Kasprian G. In vivo tractography of fetal association fibers. PLoS One. 2015;10(3):e0119536.
    doi pubmed
19. Sarwar M. The septum pellucidum: normal and abnormal. AJNR Am J Neuroradiol. 1989;10(5):989-1005.
    publicat

Acest articol este un articol cu acces liber distribuit în conformitate cu termenii Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License, care permite utilizarea necomercială nelimitată, distribuirea și reproducerea în orice mediu, cu condiția ca lucrarea originală să fie citată în mod corespunzător.
Journal of Clinical Gynecology and Obstetrics este publicat de Elmer Press Inc.

.