Corelații între situsurile de mutație germinală APC și patotipurile colorectale, evaluate prin numărarea directă a adenoamelor la colectomie, au fost investigate analizând specimene de colectomie de la 29 de pacienți FAP purtători ai unei mutații APC cu sens greșit (codon 208) și a 14 mutații APC cu deplasare de cadru sau fără sens (codon 232, 367, 437, 623, 876, 995, 1061, 1068, 1075, 1112, 1114, 1309, 1324, 1556). Mutația fără sens la codonul 208 a fost asociată cu un patotip colorectal relativ ușor. Mutația de la codonul 367, supusă splicării alternative, a fost asociată cu FAP atenuată. Mutația de la codonul 1309 a fost asociată cu adenomatoza colorectală abundentă. Pentru 13 mutații, despre care se prezice că au ca rezultat alele nule sau proteine APC trunchiate, am corelat densitatea și distribuția adenoamelor colorectale cu efectele funcționale prezise ale mutației. Cel mai sever patofenotip colorectal a fost asociat în mod semnificativ cu mutația trunchiantă la codonul 1309, care este situat în aval de domeniul de legare a beta-cateninei I, dar în amonte de domeniul de legare a beta-cateninei II. Mutațiile dintre codonii 867 și 1114, care afectează domeniul de legare a I beta-cateninei, precum și mutațiile care apar în exonii 6 și 9, despre care se preconizează că au ca rezultat alele nule, au fost asociate cu un fenotip colorectal mai puțin sever. În general, cel mai mare număr de adenoame a fost detectat în colonul drept, urmat de colonul stâng, colonul transversal sigma și rect. Cu toate acestea, cea mai mare densitate de adenoame a fost observată în colonul stâng, urmat de colonul drept, sigma, colonul transvers și rect. Carcinoamele colorectale, observate la numai cinci pacienți, au fost toate în colonul stâng.