Neuroștiințe pentru copii

Turba de spectru autist / Autismul

Un studiu de caz

Părinții lui Fred erau îngrijorați. Fred avea doi ani și jumătate, dar nu începuse să vorbească. Nu bâlbâia ca alți copii de vârsta lui. Freddinu făcea contact vizual, dar vederea lui părea bună. Îi plăcea să-și privească propriile mâini. Putea sta ore întregi privindu-și mâinile mișcându-se înainte și înapoi.

Fred a fost diagnosticat cu autism, o tulburare neurologică care perturbă dezvoltarea normală. Unii copii cu autism pot merge la școală cu copii de vârsta lor; alții au nevoie de îngrijire specială.

Simptomele

Autismul este clasificat ca fiind o tulburare generalizată de dezvoltare. Partea „pervazivă” a numelui implică faptul că tulburarea este gravă sau că afectează multe domenii de dezvoltare.Simptomele variază foarte mult de la o persoană la alta. Persoanele cu autism pot părea să viseze cu ochii deschiși în mod constant sau să nu fie conștiente de persoanele din jurul lor. Majoritatea copiilor cu autism preferă să se joace singuri și îi tratează pe ceilalți ca pe niște mobile. Simptomele majore ale autismului includ:

• Probleme de comunicare: Multe persoane cu autism sunt necomunicative – nu vor vorbi, nu vor gesticula sau nu vor face expresii faciale. Atunci când vorbesc, discursul poate fi într-un model de cântec sau monoton (fără variație de ton, ca și cum ar cânta o singură notă la uninstrument). Alte persoane cu autism pot vorbi îndelung fără să țină cont de ceea ce spune sau face o altă persoană.
• Mișcări repetitive: Majoritatea persoanelor cu autism se bucurăde mișcări repetitive, cum ar fi rotirea obiectelor, curgerea apei sau adulmecarea obiectelor. Un sentiment de rutină este foarte important și poate fi extrem de supărător pentru ei când o parte din rutina lor este schimbată. Acest lucru ar putea fi ceva la fel de banal ca și schimbarea traseului spre magazinul alimentar sau mutarea unui obiect în casă.
• Probleme cu interacțiunile sociale: Persoanele cu autism au probleme în a interpreta expresiile faciale ale altor persoane. De cele mai multe ori ei nu vor face contact vizual cu ceilalți și au probleme în a-și face prieteni. Unele persoane cu autism sunt hipersensibile la sunete și se pot supăra foarte tare când aud sirene sau câini lătrând. Alții sunt fascinați de zgomote neînsemnate, cum ar fi ticăitul unui ceas. Pentru unii, luminile puternice sunt stresante, în timp ce alții se vor holba la lumini puternice ore întregi. Mulți oameni cu autism nu suportă atingerile ușoare: hainele zgâriate pot fi insuportabile. Alții par imuni la durere și se pot răni singuri. Schimbările de dispoziție sunt frecvente.

Cauza autismului este necunoscută

Se credea cândva că educația deficitară a părinților cauzează autismul. Acest lucru estedefinitiv nu este adevărat. Deși cauza autismului este neclară, se știe că genetica joacă un rol. Tulburarea este des întâlnită la gemenii identici: diferite studii au arătat că dacă un geamăn identic are autism, există o șansă de 63-98% ca și celălalt geamăn să aibă autism. În cazul gemenilor neidentici (numiți și gemeni fraternali sau dizigoți), șansele sunt între 0-10% ca ambii gemeni să dezvolte autism. Șansa ca frații gemeni să fie afectați de autism este de aproximativ 3%.

Șansa ca ambele persoane să dezvolte autism:

63-98% Gemeni identici

0-10% Gemeni frățiori

3% Frați și surori

Autismul pare să fie asociat cu alte anomalii cromozomiale,cum ar fi sindromul X Fragil sau anomalii cerebrale, cum ar fi sindromul de rubeolă congenitală. Un număr mare de persoane cu aceste tulburări sunt de asemeneadiagnosticate cu autism. În plus, nașterile complicate, cum ar fi sarcinile dificile, travaliul sau nașterea, pot contribui la apariția acestei tulburări.

Diagnostic

Autismul este un sindrom definit din punct de vedere comportamental. Nu există un test simplu pentru el. De obicei, părinții observă că copilul lor nu se dezvoltă în același mod ca și alți copii de aceeași vârstă. Un medic poate efectua un examen psihiatric, excluzând alte tulburări, cum ar fi schizofrenia, mutismul selectiv (când copilul alege să nu vorbească, dar poate vorbi dacă ar vrea) sau retardul mintal, pentru a numi doar câteva.Alte teste examinează abilitățile lingvistice. Atunci când sunt examinate toate rezultatele testelor,un medic poate pune un diagnostic.

Tratament

Deși simptomele la copii se pot atenua odată cu vârsta,autismul este o tulburare care durează toată viața. Unele persoane cu autism vor rămâne în îngrijire instituționalizată și aproximativ 50% vor rămâne fără capacitatea de a vorbi. Programele structurate care nu permit copilului să se „deconecteze” s-au dovedit a fi de succes în a-i ajuta pe mulți copii să dobândească limbajul și unele abilități sociale. De multe ori, copiii cu autism au și alte tulburări, cum ar fi epilepsia (convulsii), hiperactivitatea și problemele de atenție. Epilepsia, în special, pare să se agraveze odată cu înaintarea în vârstă a copiilor autiști.

Medicamentele care inhibă recaptarea neurotransmițătorului numit serotonină au un oarecare succes în tratarea pacienților cu autism. Aceste medicamente, cum ar fi Fluoxetina, încetinesc recaptareaserotoninei de către neuronii care o eliberează. Prin urmare, serotonina rămâne în sinapsă pentru o perioadă mai lungă de timp.

Sinapsa normală

Cu Fluoxetină

O privire asupra creierului unei persoane cu autism

Tehnici de imagistică cerebrală, cum ar fi imagistica prin rezonanță magnetică (IRM), au fost folosite pentru a examina creierul persoanelor cu autism. Cu toate acestea, rezultatele au fost inconsecvente. Zonele anormale ale creierului la persoanele cu autism includ:

• Cerebelul – dimensiuni reduse în anumite părți ale cerebelului.
• Hipocampul și amigdala – volum redus. De asemenea, neuronii din aceste zone sunt mai mici și mai strâns împachetați (densitate celulară mai mare).
• Lobi ai cerebelului – dimensiuni mai mari decât în mod normal.
• Ventricule – dimensiuni crescute.
• Nucleul auditiv – volum redus.

Fapte rapide despre autism

• Autismul apare la aproximativ 1 din 59 de copii din SUA (Referință: CDC)
• Autismul este a treia cea mai frecventă tulburare de dezvoltare din SUA,afectând cel puțin 500.000 de persoane.
• Autismul este mai des întâlnit la băieți; patru sau cinci băieți vor avea autismîn comparație cu o fată. Dar fetele cu autism sunt adesea mai grav afectate decât băieții și obțin scoruri mai mici la testele de inteligență.
• Leo Kanner a descris pentru prima dată autismul ca fiind „incapacitatea de a se raporta în mod obișnuit la oameni și situații de la începutul vieții” în lucrarea din 1943 „Tulburări autiste ale contactului afectiv.”
• Autismul este de obicei observat în primii trei ani de viață.
• Câteva persoane cu autism sunt înzestrate în anumite domenii, cum ar fi matematica sau muzica.
• Autismul a mai fost numit „autism infantil timpuriu”, „autism infantil”, „autismul lui Kanner” și „tulburare pervazivă de dezvoltare”.

Referințe și lecturi suplimentare:

1. American Psychiatric Association: Manualul de diagnostic al tulburărilor mentale (DSM-IV), ediția a 4-a, Washington, D.C., AmericanPsychiatric Association, 1994.
2. Griffiths, D. 5-Minute Clinical Consult, Baltimore: Williamsand Wilkins, Inc., 1999.
3. Kaplan, H.I. and Sadock, B.J., Comprehensive Textbook ofPsychiatry, 6th Edition, Baltimore: Williams and Wilkins, 1995.
4. Kates, W.R. et al., Neuroanatomical and neurocognitive differences ina pair of monozygous twins discordant for strictly defined autism, Ann.Neurol., 43:782-791, 1998.
5. Rapin, I. Autism in search of a home in the brain. Neurology,52:902-904, 1999.
6. Rowland, L.P., Merritt’s Textbook of Neurology, ediția a 9-a, Malvern: Williams and Wilkins, 1995.
7. Autism Informationfrom the National Institute of Child Health and Human Development
8. University of Washington Autism Center