Osteogeneza imperfectă (boala oaselor fragile)

Ce este osteogeneza imperfectă (OI)?

Osteogeneza imperfectă (OI) este o tulburare genetică care împiedică organismul să construiască oase puternice.

Persoanele cu OI ar putea avea oase care se rup ușor, motiv pentru care afecțiunea este denumită în mod obișnuit boala oaselor fragile.

Ce cauzează osteogeneza imperfectă (OI)?

Osteogeneza imperfectă (os-tee-oh-JEN-uh-sis im-pur-FEK-tuh) apare din cauza unui defect al genei care produce proteina colagen. Colagenul este o componentă importantă a oaselor.

Persoanele care au OI se nasc cu ea. Ei fie nu au suficient colagen în oasele lor, fie au colagen care nu funcționează așa cum ar trebui. Acest lucru face ca oasele lor să fie mai slabe și mai fragile decât oasele normale. De asemenea, poate duce la deformări ale oaselor. (Oasele deformate nu au forme normale.)

Defectul genei poate fi moștenit de la un părinte. Copiii cu OI au adesea un părinte care are această afecțiune. Uneori, defectul genei apare spontan în momentul concepției.

Ce sunt semnele & Simptomele osteogenezei imperfecte (OI)?

Gradul de severitate al osteogenezei imperfecte poate varia. Unii oameni nu vor ști că o au până când nu cad și își rup un os. Pentru aceștia, singurul simptom al OI ar putea fi un os rupt ocazional. Alte persoane pot avea multe fracturi osoase fără nicio cauză evidentă.

Semnele de OI includ:

• oase care se rup fără o cauză cunoscută sau în urma unor traumatisme foarte minore
• dureri la nivelul oaselor
• deformități ale oaselor (cum ar fi scolioza sau picioarele arcuite)
• o statură mai scurtă
• dinți fragili (numiți dentinogenesis imperfecta)
• un albastru, nuanță purpurie sau gri la sclera (albul ochilor)
• formă triunghiulară a feței
• pierderea auzului la vârsta adultă
• articulații slăbite

Care sunt tipurile de osteogeneză imperfectă (OI)?

Medicii clasifică diferitele tipuri de OI în funcție de cât de severă este afecțiunea. Până în prezent, au fost identificate 15 tipuri de OI.

Majoritatea cazurilor de OI au simptome care se încadrează într-una dintre aceste patru clasificări:

Oteogeneza imperfectă de tip I – persoanele cu OI de tip I au mai puțin colagen decât în mod normal. Acest lucru le face oasele fragile, dar nu au deformări osoase. Prima fractură apare, de obicei, atunci când un copil începe să meargă. Fracturile scad de obicei după pubertate.

Oteogeneza imperfectă de tip II – copiii cu OI de tip II se nasc de obicei cu multe fracturi, sunt foarte mici și au probleme respiratorii severe. Ca urmare, cei mai mulți nu vor supraviețui.

Oteogeneza imperfectă de tip III – persoanele cu OI de tip III vor fi de obicei mai scunde decât colegii lor și pot avea deformări osoase severe, probleme de respirație (care pot pune viața în pericol), dinți fragili, o coloană vertebrală curbată, deformări ale cutiei toracice și alte probleme.

Oteogeneza imperfectă de tip IV – persoanele cu OI de tip IV pot avea deformări osoase ușoare până la grave, statură mică, fracturi frecvente (care se pot diminua după pubertate) și o coloană vertebrală curbată.

Cum se diagnostichează osteogeneza imperfectă (OI)?

În afară de istoricul familial de OI, medicii caută fracturi osoase frecvente sau inexplicabile, probleme dentare, sclera albastră (partea albă a ochiului), statură mică și alte simptome ca semne că un copil are OI.

Ei ar putea, de asemenea, să comande teste precum:

• radiografii, care pot arăta fracturi sau rupturi vindecate
• teste ADN, pentru a identifica mutația genei colagenului
• analize de sânge sau teste de urină, de obicei pentru a se asigura că alte afecțiuni, cum ar fi rahitismul, nu cauzează simptomele
• teste biochimice, care pot include o probă de piele pentru a examina colagenul

În cazurile severe, testele prenatale (cum ar fi o ecografie) pot detecta fracturile și deformările osoase înainte ca bebelușul să se nască.

Cum este tratată osteogeneza imperfectă (OI)?

Nu există un tratament pentru osteogeneza imperfectă. Tratamentul se bazează pe simptomele specifice ale unui copil și poate include fizioterapie și ajutoare de mobilitate, terapie ocupațională, medicamente și intervenții chirurgicale. Scopul este de a preveni fracturile, de a le trata în mod corespunzător atunci când apar, de a păstra mobilitatea și independența și de a întări oasele și mușchii.

Echipa de tratament poate include un medic primar, un ortoped, specialiști în reabilitare, un endocrinolog, un genetician, un neurolog și un pneumolog.

Prevenirea fracturilor osoase

Prevenirea fracturilor osoase este esențială pentru persoanele cu OI. Aceștia își pot reduce riscul de fracturi de oase prin:

• evitarea activităților care îi expun riscului de cădere sau coliziune, sau care pun prea mult stres pe oase
• facerea de exerciții cu impact redus (cum ar fi înotul) pentru a dezvolta forța musculară și mobilitatea și pentru a crește rezistența oaselor

Manipularea fracturilor

Când oasele se rup, este important să le tratăm imediat cu mulaje, atele și orteze. Ortopedii (medici specializați în tratarea problemelor osoase) ar putea recomanda utilizarea unor versiuni ușoare ale acestor dispozitive care permit o anumită mișcare în timpul vindecării.

Terapie fizică

Terapia fizică (PT) poate fi utilă pentru mulți copii cu OI. Aceasta poate dezvolta forța musculară, ceea ce ajută la menținerea funcției, poate promova condiția fizică aerobică și poate îmbunătăți respirația. Copiii care au nevoie pot învăța cum să folosească ajutoare de mobilitate și dispozitive de asistare. La copiii mai mici, PT poate ajuta la dezvoltarea abilităților motorii.

Medicamente

Medicii ar putea prescrie medicamente pentru întărirea oaselor pentru a crește densitatea osoasă și a reduce și mai mult șansele de fracturi. Unii oameni vor avea nevoie de tratament pentru a menține rezistența osoasă pentru tot restul vieții.

Chirurgie

Uneori, este necesară o intervenție chirurgicală pentru a repara un os fracturat sau pentru a remedia o deformare. Chirurgii ar putea, de asemenea, să plaseze tije metalice în oasele lungi (cum ar fi femurul, tibia și humerusul) pentru a preveni fracturile. De asemenea, intervenția chirurgicală poate corecta problemele dentare cauzate de dinții casanți și poate ajuta în cazul problemelor de auz.

Văzând în viitor

Rupturile de oase cauzate de OI se atenuează, de obicei, la începutul vârstei adulte, deși pot începe să apară din nou mai târziu în viață.

Să luați măsuri pentru a preveni fracturile – împreună cu o îngrijire medicală timpurie și continuă – va ajuta majoritatea persoanelor cu OI să ducă o viață sănătoasă și productivă.

Pentru mai multe informații despre osteogeneza imperfectă, vizitați site-ul Osteogenesis Imperfecta Foundation (OIF).