Ce este sindromul Gardner?
Sindromul Gardner este o variantă a „polipozei adenomatoase familiale” (FAP), o boală ereditară care se caracterizează prin polipi gastrointestinali, osteom multiple (tumori osoase benigne) și tumori ale pielii și ale țesuturilor moi. Polipii tind să se formeze la pubertate, vârsta medie de diagnosticare fiind în jur de 25 de ani. La aproape toți pacienții, polipii vor evolua spre malignizare, rezultând în cancer colorectal, astfel încât depistarea la timp este esențială.
Ce cauzează sindromul Gardner?
Sindromul Gardner se datorează mutațiilor de pe gena APC de pe cromozomul 5q22. Gena joacă un rol în suprimarea tumorilor. Sindromul Gardner se moștenește ca o trăsătură autosomal dominantă, astfel încât o persoană afectată are o șansă de 50% de a transmite gena la fiecare dintre copiii săi.
Genetica sindromului Gardner*
*Imagine prin amabilitatea Genetics 4 Medics
Care sunt caracteristicile clinice ale sindromului Gardner?
Caracteristicile clinice ale sindromului Gardner pot fi împărțite în două tipuri, cutanate și non-cutanate. Cea mai vizibilă caracteristică cutanată a sindromului Gardner este apariția chisturilor epidermoide. Aceste chisturi pot fi diferențiate de chisturile epidermoide obișnuite prin următorii factori:
- Cisturile de incluziune epidermoidă din sindromul Gardner (50-65%) apar la o vârstă mai timpurie (în jurul pubertății) decât chisturile obișnuite
- Cisturile epidermoide apar în localizări mai puțin frecvente, cum ar fi fața, scalpul și extremitățile, comparativ cu chisturile obișnuite
- Cisturile tind să fie multiple la peste jumătate dintre pacienții cu sindrom Gardner
- Ca și în cazul chisturilor epidermoide obișnuite, chisturile din sindromul Gardner sunt de obicei asimptomatice (fără simptome), însă în unele cazuri pot fi pruriginoase (cu mâncărimi) și/sau inflamate și se pot rupe.
- Câteodată chisturile au caracteristici hibride cu histopatologie asemănătoare pilomatricomului
Alte caracteristici cutanate includ chisturi desmoide, fibroame, lipoame, leiomioame, neurofibroame și leziuni cutanate pigmentate.
Caracteristicile non-cutanate includ:
- Polipi gastrointestinali care aproape întotdeauna se transformă în adenocarcinoame colonice (cancer de colon).
- Osteome – aceste tumori osoase benigne sunt esențiale în stabilirea diagnosticului de sindrom Gardner. Ele apar cel mai frecvent în mandibulă (osul maxilarului, dar pot crește și în craniu și în oasele lungi.
- Anomalii dentare – pe lângă osteomele din mandibulă, pot exista și alte anomalii dentare, cum ar fi dinți suplimentari neerupți și carii
- Lesiuni pigmentate multi-focale ale fundului de ochi – observate la 80% dintre pacienți. Aceste leziuni pot fi prezente la scurt timp după naștere și pot fi primul marker al bolii.
Cum se diagnostichează sindromul Gardner?
Sindromul Gardner este diagnosticat pe baza următoarelor caracteristici.
- ≥ 100 de polipi colorectali SAU ≤ 100 de polipi și un membru al familiei cu polipoză adenomatoasă familială sau sindrom Gardner
- Osteome
- Tumori ale țesuturilor moi, cum ar fi chisturi epidermoide, fibroame și tumori desmoide
- Mutație APC.
Studiile radiologice sunt esențiale pentru pacienții și membrii familiei cu suspiciune de sindrom Gardner.
- Imaginile osului lung pot evidenția osteome.
- Imaginile mandibulei la o vârstă fragedă pot evidenția defecte subtile.
- Examinările oculare la o vârstă fragedă pot detecta leziuni pigmentare ale fundului de ochi.
- Colonoscopie și alte teste invazive pentru a verifica implicarea polipilor la fiecare 1-2 ani.
Care este tratamentul pentru sindromul Gardner?
Tratamentul chisturilor epidermoide în sindromul Gardner este similar cu cel folosit pentru chisturile obișnuite și implică excizia. Ocazional se pot folosi injecții intralesionale cu steroizi dacă chisturile sunt inflamate.
Se recomandă îndepărtarea chirurgicală a polipilor gastrointestinali din cauza riscului foarte mare ca polipii să se transforme în cancer. Pacienții au nevoie de colonoscopii periodice.
Osteomele pot necesita, de asemenea, excizie doar dacă se deformează grav sau dacă sunt o pacoste.
.