Sindromul Kallmann este o tulburare genetică rară caracterizată prin hipogonadism hipogonadotropic asociat cu anosmie sau hiposmie. Atunci când anosmia este absentă, un sindrom similar este denumit hipogonadism hipogonadotropic idiopatic normosmic.
Epidemiologie
Este o tulburare rară, cu o prevalență estimată de unul la 10.000 de bărbați și unul la 50.000 de femei1,3. Atât din punct de vedere clinic, cât și genetic, Kallmann este eterogenă și, deși majoritatea cazurilor sunt sporadice, cu toate modurile de moștenire au fost descrise 1,3.
Prezentare clinică
Deși pacienții cu sindrom Kallmann sunt anosmici de la naștere, acest lucru nu este de obicei evident nici pentru părinți, nici pentru copil. Diagnosticul este pus doar atunci când nu apare pubertatea. În acel moment, nivelul gonadotropinelor (FSH și LH) și al hormonilor sexuali (testosteron și estradiol) este scăzut, în timp ce alți hormoni hipofizari sunt normali 3.
Occasionally the diagnosis is made earlier due to investigation of other associated anomalies, including:
- midline defects (e.g. cleft lip and palate)
- cryptorchidism
- renal agenesis
- sensorineural deafness
- enlarged paranasal sinuses (especially ethmoidal air cells)
- small anterior lobe of the pituitary gland
- septo-optic dysplasia 2
Pathology
Kallmann syndrome is a genetic condition with multiple implicated genes 4. The most common of these is the ANOS1 (formerly KAL1) gene, which is inherited in an X-linked recessive pattern; however, there are other genes that may be inherited in autosomal patterns 4. Se crede că mutația acestei gene, și a altor gene similare, duce la eșecul migrării adecvate a celulelor secretoare de hormon eliberator de gonadotropină și a neuronilor olfactivi în timpul embriogenezei 4.
Caracteristici radiografice
IRM
IRM este modalitatea de alegere în evaluarea absenței bulbilor olfactivi, iar secvențele coronale T2 sunt cele mai eficiente. Nervii olfactivi, bulbii și sulcii sunt absenți (arhinencefalie).
Important este faptul că hipotalamusul și hipofiza au cel mai adesea un aspect morfologic normal. Cu toate acestea, hipofiza anterioară poate avea un aspect mic.
Tratament și prognostic
Tratamentul vizează în primul rând restabilirea dezvoltării pubertare normale și, în unele cazuri, a fertilității normale. Prima poate fi obținută prin administrarea de steroizi sexuali exogeni, adecvați sexului pacientului. Dacă se dorește fertilitatea, se poate administra (cu succes variabil) hormon eliberator de gonadotropină pulsat 3.
Istorie și etimologie
A fost identificată pentru prima dată ca entitate clinică de Franz Josef Kallmann, un psihiatru american de origine germană, în 1944 5, deși este posibil să fi fost raportată pentru prima dată cu aproape un secol înainte de Maestre de San Juan într-un raport de caz din 1856 6.
.