Diagnosticul sindromului Peutz-Jeghers se bazează în primul rând pe prezența anumitor simptome, inclusiv polipi intestinali hamartomatoși (benigni, necanceroși), pigmentarea alterată a pielii și a membranelor mucoase, și/sau un istoric familial de PJS.
Simptomele sindromului Peutz-Jeghers pot varia în cadrul unei familii. Unele persoane afectate pot avea doar polipi sau o pigmentare alterată, în timp ce altele pot dezvolta simptome mai extinse. Deoarece persoanele cu PJS prezintă adesea simptome subtile, este posibil ca această afecțiune să fie subdiagnosticată în familii și ca mai multe persoane cu sindrom Peutz-Jeghers să fi moștenit afecțiunea de la părinții lor decât se crede în prezent.
Polipsii intestinali
Polipii observați la persoanele cu sindrom Peutz-Jeghers se găsesc cel mai adesea în intestinul subțire, dar pot apărea și în stomac și în intestinul gros. În timpul copilăriei, polipii sunt de obicei necanceroși, dar pot sângera și pot provoca anemie (scăderea nivelului de globule roșii sănătoase) și pot bloca intestinele. Vârsta la care polipii sunt observați pentru prima dată la persoanele cu PJS poate varia în funcție de familie. Un studiu a arătat că, cel mai adesea, copiii au prezentat primele simptome gastrointestinale la vârsta de 10 ani, iar copiii au avut cel mai adesea prima îndepărtare a polipilor (polipectomie) la vârsta de 13 ani (Amos et al., 2004).
Pigmentarea muco-cutanată
Pigmentarea muco-cutanată (colorarea alterată a pielii, a gingiilor și a altor membrane mucoase) este rareori prezentă la naștere, dar se dezvoltă în timpul copilăriei timpurii (de obicei înainte de vârsta de 5 ani) sub forma unor pete plate de culoare albastru închis până la maro închis în jurul gurii, ochilor și nărilor; în zona peri-anală; pe gingii; și pe degete. Petele se pot estompa la pubertate și la vârsta adultă. Un raport estimează că 82% dintre pacienții cu sindrom Peutz-Jeghers au pistrui (Amos et al., 2004). Asta înseamnă că aproximativ 18 la sută dintre pacienți nu au pistrui, dar rămân la risc de a dezvolta alte trăsături ale PJS.
Antecedentele familiale
O analiză atentă și detaliată a istoricului medical și familial al unei persoane este importantă în diagnosticarea sindromului Peutz-Jeghers. Un medic sau un consilier genetic poate construi un pedigree, sau un arbore genealogic multigenerațional, care arată ce membri ai familiei au dezvoltat cancer, tipurile de cancer și vârstele de apariție, precum și prezența oricăror simptome. Dacă tiparul simptomelor și/sau al cancerelor este sugestiv pentru sindromul Peutz-Jeghers, medicul sau consilierul poate recomanda efectuarea unui test genetic.
Testarea pentru sindromul Peutz-Jeghers (PJS)
Testarea genetică poate confirma la nivel molecular dacă o persoană are sindromul Peutz-Jeghers:
- În primul rând, se obține o probă de sânge sau de salivă.
- Se izolează ADN-ul din probă și cele două copii ale genei STK11 sunt evaluate folosind o varietate de metode și comparate cu secvența de referință normală pentru STK11.
- Dacă se identifică o alterare într-o copie a genei STK11, consilierul genetic poate examina în continuare dacă alterarea a fost raportată anterior la alte persoane cu sindrom Peutz-Jeghers.
Această informație ar putea întări și mai mult concluzia că alterarea STK11 a fost cauza simptomelor la persoana respectivă.
La indivizii cu un diagnostic clinic de PJS, testarea genetică moleculară a genei STK11 relevă alterări care cauzează boala la aproximativ 100 la sută dintre indivizii care au un istoric familial pozitiv. La aproximativ 90 la sută dintre indivizii care au un diagnostic clinic, dar nu au antecedente familiale de sindrom Peutz-Jeghers, se constată că au o alterare în STK11. Cu toate acestea, nu toți pacienții cu sindrom Peutz-Jeghers sunt purtători ai unei alterări detectabile în gena STK11. Prin urmare, faptul că nu se identifică o alterare în gena STK11 nu exclude diagnosticul de PJS.
Rezultatele testelor genetice STK11 pot oferi, de asemenea, informații importante pentru alți membri ai familiei. Cunoașterea alterării specifice care este prezentă la o persoană cu sindrom Peutz-Jeghers permite altor membri ai familiei să se supună unor teste pentru a determina dacă și ei sunt purtători ai alterării și, prin urmare, ar putea dezvolta caracteristicile PJS.
.