Semne și simptome
După cum îi spune și numele, sindroamele miastenice congenitale (CMS) au de obicei un debut congenital (la naștere sau aproape de naștere), dar boala se poate manifesta la copii și chiar la adulți. Diferitele tipuri variază în ceea ce privește tipul și gradul simptomelor, dar, în general, cu cât simptomele apar mai devreme, cu atât este probabil ca boala să fie mai pronunțată.
SMC presinaptic apare de obicei ca CMS cu apnee episodică (CMS-EA). Are debutul în copilărie și provoacă slăbiciune oculară – slăbiciune la nivelul mușchilor care controlează ochii – care poate cauza pleoapele căzute (ptoză). De asemenea, cauzează slăbiciune bulbară (denumită astfel după nervii care provin din partea bulbară a trunchiului cerebral), ceea ce face dificilă vorbirea, mestecarea, înghițirea și ținerea capului în sus. Acest tip se caracterizează, de asemenea, prin episoade de apnee, o încetare temporară a respirației.
CMS post-sinaptică (deficiență a receptorilor ACh, CMS cu canal rapid) are simptome care variază de la ușoare la extreme. La sugari, poate provoca slăbiciune severă, probleme de hrănire și respiratorii, precum și întârzieri în atingerea reperelor motorii (șezut, târâre și mers). Cazurile cu debut la copii și adulți provoacă adesea ptoză (pleoape căzute) și oboseală, dar, de obicei, nu interferează cu viața de zi cu zi.
CMS post-sinaptică (CMS cu canal lent) provoacă slăbiciune extremă în cazurile cu debut la sugari, ducând adesea la pierderea mobilității și probleme respiratorii în adolescență. Cazurile cu debut la adulți pot să nu fie invalidante.
CMS sinaptică poate provoca slăbiciune extremă cu dificultăți de hrănire și respiratorii de la naștere sau din copilăria timpurie. Slăbiciunea cauzează, de asemenea, întârzierea reperelor motorii și conduce adesea la mobilitate redusă și scolioză (curbura coloanei vertebrale).