Sinonime: dementia infantalis, psihoză dezintegrativă, regresia dezvoltării sociale
Definiție
Turba dezintegrativă a copilăriei (CDD) este o tulburare rară. În Manualul diagnostic și statistic al tulburărilor mintale, ediția a 5-a (DSM-5), CDD este fuzionată cu tulburarea de spectru autist. CDD are un debut relativ târziu și determină regresia abilităților dobândite anterior în ceea ce privește funcționarea socială, lingvistică și motorie.
Cauza este necunoscută, iar copiii afectați au atins adesea reperele normale de dezvoltare înainte de regresia abilităților. Vârsta de apariție este variabilă, dar se observă de obicei după trei ani de la atingerea reperelor normale. Regresia poate fi foarte rapidă. Unii copii pot părea că răspund la halucinații, dar caracteristica cea mai comună și distinctă este regresia abilităților atinse anterior.
Patogeneza
Cauza este necunoscută. CDD apare la copiii care au avut anterior o dezvoltare normală și care apoi par să regreseze, uneori rapid. Afecțiunea poate părea să se dezvolte în câteva zile sau să se dezvolte în timp, iar cel mai frecvent începe în al patrulea an de viață, deși există unele variații. Unii consideră această afecțiune ca fiind o demență infantilă, sugerând că depunerea de amiloid în creier este cauza afecțiunii, dar nu este dovedită o fiziopatologie clară.
Epidemiologie
CDD este extrem de rară, cu o incidență de 1.7 la 100.000 de copii.
Prezentare
Simptome
Copiii afectați prezintă pierderi semnificative din punct de vedere clinic ale abilităților dobândite anterior în cel puțin două dintre următoarele:
- Abilități de limbaj expresiv.
- Receptive language skills.
- Social skills and self-care skills.
- Bowel or bladder control.
- Play skills.
- Motor skills.
Abnormal function also occurs in at least two of:
- Social interaction.
- Communication.
- Repetitive interests or behaviours.
The child presents after at least two years of apparently normal development. The change occurs usually between the ages of 3 to 4 years, but generally before the age of 10 years.
- The onset may be abrupt or gradual.
- It can be severe enough that children are aware themselves of the regression, and may ask what is happening to them.
- De obicei, părinții și profesioniștii nu au observat anterior anomalii în ceea ce privește limbajul și comunicarea non-verbală, relațiile sociale, jocul, comportamentul adaptativ sau dezvoltarea emoțională.
- O prezentare tipică ar fi aceea a unui copil care este capabil să comunice în fraze de două sau trei cuvinte și care își pierde această abilitate. În cele din urmă ar înceta să mai vorbească cu totul sau ar reține doar fragmente din discursul lor anterior.
- Pot exista probleme sociale și emoționale, cum ar fi un copil care anterior era fericit să fie îmbrățișat devenind reticent la contactul fizic.
- Câțiva copii descriu sau par să reacționeze la halucinații.
Comparare cu autismul
- Pacientul prezintă în cele din urmă deficite sociale și de comunicare similare cu cele asociate cu autismul sever sau cu autismul lui Kanner. Cu toate acestea, se poate distinge de autism pe baza istoriei normale de dezvoltare anterioară.
- Copiii cu TDC sunt mai predispuși decât copiii autiști să prezinte teamă și comportamente stereotipe timpurii.
- Epilepsia apare mult mai frecvent la copiii cu TDC în comparație cu autismul.
- Gradul de deficiență intelectuală la copiii cu TDC pare a fi mai „uniform” decât atunci când este comparat cu autismul, deși gradul general de deficiență și rezultatul pare a fi similar în ambele grupuri.
Semne
- Nu există semne specifice de confirmare și, de obicei, nu se găsesc anomalii fizice, deși pot exista anomalii minore, cum ar fi microcefalia sau incoordonarea motorie.
- Examinarea atentă a SNC, inclusiv fundoscopia, este importantă pentru a detecta alte posibile cauze ale simptomelor.
Differential diagnosis
The differential diagnosis incudes any of the other pervasive developmental disorders, eg autistic spectrum disorder, Rett’s Syndrome, pervasive developmental disorder – not otherwise specified (PDD-NOS), or causes of general learning disability. Other specific conditions which need to be ruled out are:
- Mercury poisoning.
- Lead poisoning.
- Aminoacidurias.
- Hypothyroidism.
- Brain tumour.
- Organophosphate exposure.
- Atypical seizure disorder.
- HIV infection.
- Creutzfeldt-Jacob disease/new variant CJD.
- Other rare metabolic/neurodegenerative conditions – eg, glycogen storage disorders.
- Childhood schizophrenia.
- Subacute sclerosing panencephalitis (SSPE).
- Tuberous sclerosis.
Investigations
Tests to exclude reversible underlying causes of the condition:
- FBC.
- U&E/glucose.
- LFT.
- TFT.
- Heavy metal levels.
- HIV testing.
- Urine screening for aminoaciduria.
- Neuroimaging studies.
These are normally carried out during initial assessment in secondary care. Electroencephalogram (EEG), MRI or CT scan are likely to be used to ensure an alternative diagnosis has not been missed.
Management
General measures
Therapy is given, as with autism, tailored to the child’s disabilities, needs and educational objectives. This may include:
- Behavioural therapies, such as applied behaviour analysis, which aim to teach the child to relearn language, self-care and social skills systematically.
- Environmental therapies such as sensory enrichment.
- Medication:
- Risperidone may be effective in improving behavioural symptoms in PDD. Cu toate acestea, există puține dovezi de eficacitate specifică în TDC.
- Alte antipsihotice, stimulente și inhibitori selectivi ai recaptării serotoninei (SSRI) sunt uneori utilizate în mâinile experților pentru a ajuta la controlul comportamentului problematic, în special al agresivității. Există un risc semnificativ de sindrom neuroleptic malign în cazul utilizării medicamentelor neuroleptice.
- Epilepsia poate necesita medicație antiepileptică.
Prognostic
- Pierderea abilităților ajunge adesea la un platou în jurul vârstei de 10 ani. Pot exista unele îmbunătățiri, foarte limitate, dar acest lucru se observă într-o minoritate de cazuri.
- Pe termen lung, copiii au asemănări cu un copil cu autism sever (Kanner), cu afectarea pe termen lung a funcționării comportamentale și cognitive.
- Efectele asupra funcției intelectuale, a autosuficienței și a abilităților de adaptare sunt profunde, cele mai multe cazuri regresând la o dizabilitate intelectuală severă.
- Se dezvoltă frecvent comorbidități medicale, cum ar fi epilepsia.
- Cei cu dizabilitate intelectuală mentală moderată spre severă sau cu incapacitatea de a comunica tind să se descurce mai rău decât cei rămași cu un IQ mai mare și cu o anumită comunicare verbală.
- Optica este slabă. Copiii vor avea nevoie de sprijin pe tot parcursul vieții.
- Riscul de convulsii crește pe tot parcursul copilăriei, atingând un vârf la adolescență, iar pragul de convulsii poate fi redus de SSRI și neuroleptice.
- Speranța de viață a fost raportată anterior ca fiind normală. Cu toate acestea, studii mai recente sugerează că mortalitatea persoanelor cu tulburări din spectrul autist este de două ori mai mare decât cea a populației generale, în principal din cauza complicațiilor epilepsiei.
Nota istorică
În 1908, un profesor de remediere vienez, Theodor Heller, a descris șase copii care dezvoltaseră insidios o regresie mentală severă între al treilea și al patrulea an de viață, după o dezvoltare normală anterioară. El a numit-o dementia infantilis. Dementia infantilis a fost distinsă pentru prima dată de autismul infantil în 1943, când Leo Kanner a postulat că acestea reprezentau diagnostice separate.