Categorie: Tulburări mieloide > Tulburări ale funcției neutrofile > Anomalia Pelger-Huet
Data publicării: 05/02/2016
Un bărbat în vârstă de 49 de ani s-a prezentat cu ciroză cu virusul hepatitei C și pancitopenie. Frotiul de sânge periferic a evidențiat 80% din neutrofile cu nuclei bilobați și granulație normală (panoul A). Morfologia măduvei osoase a demonstrat hematopoieză trilineală cu maturitate normală, fără displazie sau sideroblaste inelate. S-au observat frecvent neutrofile bilobate (panoul B). Citometria în flux, citogenetica și testele genomice cromozomiale nu au demonstrat o tulburare clonală a celulelor stem mieloide.Anomalia Pelger-Huët se caracterizează prin neutrofile cu nuclei hipolobați, inclusiv forme bilobate conectate printr-un filament subțire de cromatină. Anomalia congenitală Pelger-Huët este o afecțiune benignă asociată cu moștenirea autosomal dominantă a mutațiilor în gena receptorului lamin B și cu 55% până la 95% din neutrofilele circulante care prezintă dismorfologia clasică. Laminele creează o legătură structurală între cromatină și membrana nucleară internă, influențând astfel forma nucleară. Pelger-Huët dobândit sau pseudo Pelger-Huët poate fi asociat cu sindromul mielodisplastic, leucemie mieloidă acută, leucemie mieloidă cronică și reacții leucemoide, sau poate fi indus de medicamente. În aceste afecțiuni, bilobarea nucleară este în general asimetrică și este prezentă la aproximativ 25% (tulburări clonale) până la 50% (indusă de medicamente) din granulocite. O trăsătură distinctivă suplimentară este aglomerarea cromatinei în mai multe celule hematopoietice în forma congenitală, care este prezentă doar în granulocite în anomalia dobândită. Este important faptul că citopeniile nu sunt asociate cu anomalia congenitală Pelger-Huët și reflectă probabil în acest caz ciroza subiacentă a virusului hepatitei C.