Kallmann é uma doença genética rara, caracterizada por hipogonadismo hipogonadotrópico associado a anosmia ou hiposmia. Quando a anosmia está ausente, uma síndrome semelhante é referida como hipogonadopatia idiopática normosmica hipogonadotrópica.
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Epidemiologia
É uma doença rara com prevalência estimada de um em 10.000 homens e um em 50.000 mulheres 1,3. Tanto clínica como geneticamente Kallmann é heterogênea, e embora a maioria dos casos sejam esporádicos com todos os modos de herança descritos 1,3.
Apresentação clínica
Apesar de os pacientes com síndrome de Kallmann serem anosmic desde o nascimento, isso geralmente não é aparente nem para os pais nem para a criança. O diagnóstico só é feito quando a puberdade não ocorre. Naquele momento os níveis de gonadotropina (FSH e LH) e hormônios sexuais (testosterona e estradiol) são baixos, enquanto outros hormônios pituitários são normais 3.
Occasionally the diagnosis is made earlier due to investigation of other associated anomalies, including:
- midline defects (e.g. cleft lip and palate)
- cryptorchidism
- renal agenesis
- sensorineural deafness
- enlarged paranasal sinuses (especially ethmoidal air cells)
- small anterior lobe of the pituitary gland
- septo-optic dysplasia 2
Pathology
Kallmann syndrome is a genetic condition with multiple implicated genes 4. The most common of these is the ANOS1 (formerly KAL1) gene, which is inherited in an X-linked recessive pattern; however, there are other genes that may be inherited in autosomal patterns 4. Pensa-se que a mutação deste gene, e de outros genes similares, resulta na falha da migração apropriada de células secretoras de hormônios liberadores de gonadotropina e neurônios olfativos durante a embriogênese 4,
Características radiográficas
MRI
MRI é a modalidade de escolha na avaliação da ausência de bulbos olfativos, sendo as sequências coronais T2 mais eficazes. Os nervos olfativos, bulbos e sulcos estão ausentes (arinencefalia).
Importavelmente, o hipotálamo e a hipófise são, na maioria das vezes, morfologicamente normais na aparência. Entretanto, a hipófise anterior pode parecer pequena.
Tratamento e prognóstico
Tratamento visa principalmente restaurar o desenvolvimento puberal normal e, em alguns casos, a fertilidade normal. O primeiro pode ser alcançado através da administração de esteróides sexuais exógenos, apropriados ao sexo do paciente. Se a fertilidade for desejada, pode ser administrado hormônio liberador de gonadotropina pulsada (com sucesso variável) 3.
História e etimologia
Foi identificado pela primeira vez como entidade clínica por Franz Josef Kallmann, um psiquiatra americano nascido na Alemanha, em 1944 5, embora possa ter sido relatado pela primeira vez quase um século antes por Maestre de San Juan em um relato de caso de 1856 6.