O tratamento mais comum para o XLA é uma infusão intravenosa de imunoglobulina (IVIg, anticorpos IgG humanos) todas as semanas, para toda a vida. O IVIg é um produto humano extraído e reunido a partir de milhares de doações de sangue. O IVIg não cura o XLA mas aumenta a vida e a qualidade de vida do paciente, gerando imunidade passiva, e impulsionando o sistema imunitário. Com o tratamento, o número e a gravidade das infecções é reduzida. Com o IVIg, os pacientes com XLA podem viver uma vida relativamente saudável. Um paciente deve tentar atingir um estado em que o seu hemograma IgG exceda 800 mg/kg. A dose é baseada no peso do paciente e na contagem de IgG.
p>Injeções de imunoglobulina (IMIg) eram comuns antes da prevalência da IVIg, mas são menos eficazes e muito mais dolorosas; por isso, a IMIg é agora incomum. O tratamento subcutâneo (SCIg) foi recentemente aprovado pela U.S. Food and Drug Administration (FDA), que é recomendado em casos de reacções adversas graves ao tratamento com IVIg.
Antibióticos são outro tratamento suplementar comum. O tratamento antibiótico local (gotas, loções) é preferível ao tratamento sistémico (pílulas) para tratamentos de longo prazo, se possível. Uma das perspectivas futuras do tratamento com XLA é a terapia genética, que poderia potencialmente curar o XLA. A tecnologia da terapia genética está ainda na sua infância e pode causar complicações graves, como o cancro e até mesmo a morte. Além disso, o sucesso a longo prazo e as complicações deste tratamento são, por enquanto, desconhecidos.
Outras consideraçõesEditar
Não é recomendado e perigoso para os pacientes XLA receberem vacinas vivas atenuadas, como a poliomielite viva, ou o sarampo, a papeira, a rubéola (vacina MMR). É dada ênfase especial para evitar a vacina oral atenuada do tipo SABIN que tem sido relatada como causadora de pólio em pacientes com XLA. Além disso, não se sabe se as vacinas activas em geral têm algum efeito benéfico nos doentes com XLA, pois estes não têm a capacidade normal de manter a memória imunitária.
XLA os doentes são especificamente susceptíveis aos vírus da família Enterovirus, e principalmente a: vírus da poliomielite, vírus do coxsackie (doença das mãos, pés e boca) e Echoviruses. Estes podem causar condições graves do sistema nervoso central como encefalite crónica, meningite e morte. Um agente anti-viral experimental, pleconaril, é ativo contra os picornavírus. Os doentes com XLA, no entanto, são aparentemente imunes ao vírus Epstein-Barr (EBV), uma vez que lhes faltam células B maduras (e portanto co-receptores do HLA) necessárias para a infecção viral. Os doentes com XLA são também mais propensos a ter um historial de artrite séptica.
Não se sabe se os doentes com XLA são capazes de gerar uma reacção alérgica, uma vez que lhes faltam anticorpos IgE funcionais. Não há nenhum perigo especial para os doentes com XLA ao lidarem com animais de estimação ou actividades ao ar livre. Ao contrário de outras imunodeficiências primárias, os doentes com XLA não correm maior risco de desenvolver doenças auto-imunes.
Agammaglobulinemia (XLA) é semelhante à desordem de imunodeficiência primária Hipogammaglobulinemia (CVID), e as suas condições clínicas e tratamento são quase idênticos. No entanto, enquanto a XLA é uma doença congénita, com causas genéticas conhecidas, a CVID pode ocorrer na idade adulta e as suas causas ainda não são compreendidas. Além disso, para a agamaglobulinemia ligada ao X, foram descritas algumas mutações do gene autossômico recessivo da agamaglobulinemia, incluindo mutações no IGHM, IGLL1, CD79A/B, BLNK e a deleção da deleção do terminal 14q32.33 chromosom.
XLA também foi historicamente confundido como Imunodeficiência Combinada Grave (SCID), uma deficiência imunológica muito mais grave (“Bubble boys”). Estes ratos têm uma versão mutante do gene Btk do rato, e apresentam uma imunodeficiência semelhante, mas mais suave, à do XLA.
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