Cistinúria

Cistinúria é uma condição hereditária na qual há um excesso de cistina na urina. Este excesso predispõe à formação de pedras de cisteína.

Terminologia

“Cisteína” refere-se ao aminoácido. “Cistina” é o dímero oxidado do aminoácido.

Epidemiologia

Pensa-se que ocorre em 1:7000 pessoas em geral (embora haja uma marcada variabilidade entre diferentes grupos genéticos).

Embora seja uma fonte incomum de cálculos naqueles com doença renal (1-2%), é mais comum em pacientes pediátricos (até 10%).

Apresentação clínica

Pedras cristalinas presentes de forma semelhante a outros cálculos renais: dor no flanco, náuseas e vômitos, hematúria.

Patologia

A formação de cristais de cistina na urina decorre da incapacidade de reabsorver a cisteína no túbulo proximal (defeito no transportador de aminoácidos para cisteína).

Mutações em dois genes estão associadas ao defeito no transportador: SLC3A1 (família transportadora de soluto 3A1) e SLC7A9. A penetração incompleta do gene frequentemente resulta em uma menor concentração de cistina na urina e nem todos os pacientes com a mutação formarão pedras.

Cristais de cistina têm uma aparência hexagonal plana em amostras de urina 2.

Características radiográficas

Pedras de cistina tendem a ser maiores em relação a outras etiologias para a doença da pedra e freqüentemente coalescem para formar grandes ramificações de cálculos de estaghornas.

As pedras cristalinas aparecem semelhantes a outros cálculos renais. Pensa-se que têm uma atenuação menor que os cálculos de cálcio e uma atenuação ligeiramente menor que os de estruvite, mas há uma sobreposição nos valores 3. They are thought to have a higher attenuation than uric acid stones.

Dual-energy CT may allow for more specific characterization of cystine stones 4.

Treatment and prognosis

The stones also tend to recur more often than stones from other etiologies. Treatments include

  • increase fluid intake
  • increase cystine solubility through urinary alkalinization: e.g potassium citrate, sodium citrate, and sodium bicarbonate
  • decrease cysteine intake (e.g. decrease animal protein intake)
  • thiol-containing agents (d-penicillamine and α-mercaptopropionylglycine)
    • side effects limit the use of these agents

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