Výzkumníci identifikovali oblast na dlouhém raménku lidského chromozomu 21 s vysokou pravděpodobností – nejméně 1 000 ku 1 – že souvisí s náchylností k oparům. Vědci dále uvádějí, že v této chromozomální oblasti vytipovali šest konkrétních genů, které jsou kandidáty na to, že jsou lidé náchylní k propuknutí oparů (nazývaných také „horečnaté puchýře“). Opary vznikají, když se herpes virus reaktivuje z klidového stavu v nervu a infikuje ret, nos nebo obličej.
Odhalení pravděpodobné souvislosti by podle doktora Johna D. Kriesela mohlo vést k vývoji nových léků, které by snížily četnost propuknutí oparů, Kriesela, odpovídajícího autora studie a výzkumného docenta na oddělení infekčních nemocí Lékařské fakulty U.S.A.
„Jeden nebo více z těchto genů by mohly být vynikajícím cílem pro nové léky, které by snížily počet ohnisek herpesu,“ řekl Kriesel. Doktorka Maurine R. Hobbsová, odborná asistentka v oddělení endokrinologie a metabolismu, je první autorkou studie.
Existují dva typy viru herpes simplex. Typ 1 (HSV-1) je zodpovědný za naprostou většinu oparů, nejčastěji se opakujících virových infekcí u lidí, a také za herpes keratits, oční infekci, která může vést k jizvení rohovky a slepotě. Většina americké populace je nakažena virem HSV-1, ačkoli miliony lidí nemají žádné příznaky. Nicméně nejméně 40 % populace se někdy v průběhu života setká alespoň s jedním oparem.
Herpes simplex virus typu 2 (HSV-2) je hlavní příčinou genitálního oparu a infikuje odhadem 17 % americké populace, tedy přibližně 50 milionů lidí. U 5 až 10 milionů lidí z této skupiny byly rozpoznány případy genitálního oparu.
Pro hledání genů náchylnosti k oparům použili vědci z U vazebnou analýzu, která sleduje genetické markery v rodinách a identifikuje oblasti na chromozomech, v nichž se nacházejí geny pro onemocnění. Když se genetické mutace přenášejí z rodičů na potomky, přenášejí se i genetické markery v blízkosti chorobného genu. Identifikací markerů sdílených mezi členy rodiny mohou vědci lokalizovat oblasti chromozomů, kde se mohou nacházet geny zodpovědné za onemocnění. Studie U of U byla první celogenomovou studií viru herpes simplex, která použila analýzu vazeb.
Vědci zkoumali 421 osob z 39 velkých rodin v Utahu. Tyto rodiny jsou součástí genomické studie nazvané Utah Genetic Reference Project. Účastníci byli rozděleni do skupin podle toho, jak často u nich opary propukaly:
- Často postižení – nakažení virem HSV-1 a dvě nebo více propuknutí ročně (89 účastníků)
- Mírně postižení – nakažení virem HSV-1 a dvě nebo méně propuknutí ročně (111 účastníků)
- Nepostižení – nakažení virem HSV-1, ale nikdy nezažili propuknutí (85 účastníků)
- Neznámí nebo nenakažení virem HSV-.-nebylo možné kategorizovat (146)
Výzkumníci porovnávali skupiny „často postižených“ a „nepostižených“ (u obou byla prokázána infekce HSV-1), aby umožnili co největší rozlišení projevů epidemií. Účastníci, které nebylo možné kategorizovat, byli z analýzy vazeb vyloučeni, stejně jako 111 mírně postižených osob. Když byla shromážděna všechna genetická data, matematická analýza určila pravděpodobnost souvislosti mezi opary a dlouhým ramenem chromozomu 21 na nejméně 1 000 ku 1.
Pravděpodobná genetická souvislost není jedinou složkou, o které se předpokládá, že vyvolává reaktivaci HSV a opary. Předpokládá se, že svou roli hrají také faktory prostředí, jako je horečka, vítr a spálení sluncem. Virové faktory, jako je kmen a zátěž latentní infekce, pravděpodobně také ovlivňují četnost propuknutí HSV.
Výzkumníci začali studii bez předsudků o tom, které oblasti lidského genomu by mohly být spojeny s náchylností k oparům, uvedl Kriesel. Proto byla souvislost s dlouhým ramenem chromozomu 21 překvapením. „Nezačínali jsme s myšlenkou, že konkrétní geny jsou při hledání důležité,“ řekl. „To pomohlo zajistit nezaujatou studii a vedlo ke zcela nečekanému výsledku u chromozomu 21.“
Nyní Kriesel, Hobbs a jejich kolegové zkoumají šest kandidátních genů náchylnosti, aby zjistili, které souvisejí s opary. Tři z těchto genů vypadají pro studium obzvlášť slibně.
„Nalezení lékového cíle, který by snížil četnost oparů, by bylo ještě cennější, kdybychom mohli výsledky naší studie rozšířit i na genitální herpes nebo herpes keratitidu,“ řekl Kriesel, „a to je něco, co bych rád udělal.“
Studie je v současné době k dispozici na webových stránkách časopisu Journal of Infectious Diseases a bude publikována v tištěné podobě ve vydání z 1. února.
Společně s Krieselem a Hobbsem jsou spoluautory studie Mark F. Leppert, PhD, významný profesor a spoluvedoucí oddělení lidské genetiky; Brandt B. Jones (B.S., vedoucí vědecký pracovník), oddělení infekčních nemocí; a Brith E.M. Otterud (B.S., počítačový odborník), oddělení lidské genetiky.