Popis produktu
Bully Whippet – Whippet Double Muscling
Syndrom bully whippet je známý jako znak dvojitého osvalení vyskytující se u plemene whippet. Toto onemocnění je poměrně nově rozpoznané a varianty fenotypu svalové hypertrofie byly zaznamenány také u skotu, ovcí, myší, koček a lidí.
Charakteristika a příznaky
Plemeno whippet bylo vyvinuto v 19. století pro účely dostihového sportu. Je považován za velmi rychlého psa, a to i přes svou relativně malou tělesnou velikost. Nedávno byla v rámci plemene whippet objevena mutace, která u postižených psů způsobuje zdvojnásobení svalové hmoty. Greyhoundi a whippetové, oba vyvinutí jako dostihoví psi, mají společného předka, ale u greyhoundů nebyl příčinný gen nalezen. Nepostižený vipet je typicky podobně stavěný jako chrt, je to středně velký pes s průměrnou hmotností kolem 9 kg, štíhlou stavbou těla, dlouhým krkem, malou hlavou a špičatým čenichem. Postižení psi s dvojitým osvalením jsou homozygoti pro mutaci (mají dvě kopie mutovaných genů) a jeví se jako silně osvalení psi se širokým hrudníkem, silně vyvinutým svalstvem nohou a krku. Na základě svého vzhledu jsou bully whippets snadno odlišitelní od nepostižených whippetů. U postižených psů nebyly zaznamenány žádné zdravotní abnormality, kromě svalových křečí v oblasti ramen a stehen. Přibližně 50 % bully whippetů má rozlišitelný předkus.
Heterozygotní whipeti nesoucí jednu kopii mutovaného genu vypadají svalnatěji než whipeti divokého typu (nenesoucí mutovaný gen) a dosahují lepších výsledků při závodech. Nelze je však fenotypově odlišit od divokého typu psa a jediným způsobem, jak identifikovat nositele, je provést genetické vyšetření.
Genetika
Mutace způsobující syndrom bully whippet neboli dvojité osvalení je 2bp delece ve whippetím genu MSTN (myostatin), který se nachází na 37. chromozomu psů. Mutace způsobuje předčasný stop kodon, což má za následek zkrácený protein s odstraněním 17 % proteinu.
Gen myostatinu je členem rodiny transformujícího růstového faktoru β, kóduje protein myostatin a je negativním regulátorem kosterní svalové hmoty. Signalizace MSTN zabraňuje progresi myoblastových buněk v rámci buněčného cyklu, a proto reguluje celkový počet svalových vláken. Při nedostatku jmenovaného proteinu dochází k většímu počtu svalových vláken. U whippetů způsobuje mutace 20% pokles funkčního proteinu.
Syndrom dvojitého osvalení neboli syndrom bully whippet se dědí jako autozomálně recesivní porucha. Zdraví rodiče postiženého štěněte jsou obligátní heterozygoti, a nesou tedy jednu mutovanou alelu. Heterozygoti nemají žádné příznaky. Psi homozygotní pro mutaci vykazují fenotyp dvojitého osvalení. Při početí, kdy se kryjí dva psi přenašeči, má každé mládě 25% šanci, že bude postižené, 50% šanci, že bude asymptomatickým přenašečem, a 25% šanci, že nebude postižené a nebude přenašečem.