Canavanova choroba je vzácné neurologické onemocnění, které způsobuje poškození myelinu (bílé hmoty) v mozku. Je to důsledek mutace genu pro enzym aspartoacylázu, která následně narušuje tvorbu myelinových pochev oligodendrocyty (typ mozkových buněk). Myelinové pochvy jsou v podstatě tukové obaly, které izolují nervová vlákna v mozku a zajišťují výživu nervových buněk. Bez nich jsou nervová vlákna zranitelná a nemohou správně fungovat. To nejenže brání nervovým buňkám ve správném vysílání a přijímání zpráv, ale také způsobuje degeneraci mozku v houbovitou tkáň.
Jaké jsou příznaky?
Příznaky postupují rychle, obvykle se objevují během prvních 3 až 6 měsíců života. Mezi tyto příznaky mohou patřit např:
– Špatné ovládání hlavy
– Abnormálně velká hlava
– Nedostatečný motorický vývoj
– Hypotonie – snížený svalový tonus („floppiness“ nebo slabost)
– Slepota
– Záchvaty
– Potíže s polykáním
– Nereaktivita
– Letargie
– Podrážděnost
– Potíže s krmením
– Paralýza
– Ztráta sluchu
– Poruchy spánku
Tato porucha se dědí autozomálně recesivně. To znamená, že oba rodiče jsou nositeli Canavanova genu a oba tyto geny byly předány jejich potomkům. Tato porucha se může vyskytnout u osob jakéhokoli etnického původu, které jsou nositeli genu, ale nejčastěji se vyskytuje u aškenázské židovské populace.
Existuje více způsobů vyšetření této poruchy, včetně:
CT/MRI vyšetření: Při nich se zjišťuje poškození myelinu neboli bílé hmoty v mozku.
Testy krve a mozkomíšního moku: Při vyšetření mozkomíšního moku se hledá zvýšená hladina N-acetyl-L-aspartátu (NAA), což je molekula v mozku, která může naznačovat nízkou hladinu aspartoacylázy.
Genetické vyšetření:
Existuje léčba?
Naneštěstí neexistuje žádný lék. Včasným screeningem však lze příznaky zmírnit a zajistit tak lepší kvalitu života. Fyzikální terapie může například zlepšit držení těla a komunikační schopnosti a vyživovací trubičky mohou zajistit správnou výživu a hydrataci.