Co jsou geny?
Geny jsou zjednodušeně řečeno stavebním kamenem dědičnosti. Geny se skládají z DNA (deoxyribonukleové kyseliny) a vytvářejí molekuly zvané bílkoviny. V každém člověku je přibližně 20 000-25 000 genů. Každý z nás má dvě sady každého genu zděděné po rodičích. Geny jsou u všech lidí jednotné; přibližně v 1 % se však mohou vyskytovat rozdíly, které se označují jako „alely“ a jsou příčinou toho, že každý jedinec vede k jedinečným fyzickým vlastnostem člověka.
Nejdříve trochu pozadí
V roce 1865 publikoval Gregor Mendel, augustiniánský mnich (na obrázku výše), své poznatky o práci s hybridizací rostlin a způsobil tak revoluci ve vědeckém myšlení. O čtyři roky později došlo k objevu nukleinové DNA, která identifikovala DNA spojenou s bílkovinami. V roce 1952 vytvořila Rosalind Franklinová „fotografii 51“, která prokázala odlišný vzor DNA. James Watson a Francis Crick v roce 1955 identifikovali strukturu dvojité šroubovice DNA a v roce 1961 byl identifikován genetický kód pro bílkoviny.
Před pětadvaceti lety bylo zahájeno mezinárodní úsilí o zmapování a pochopení funkce a role všech genů ve vývoji člověka. Na základě tohoto společného mezinárodního výzkumu se vědcům a lékařům podařilo identifikovat specifické sekvence genů, což vedlo k diagnostice a léčbě dědičných chorob, tělesných a duševních poruch.
Nemoci způsobené genetickými vadami
Seznam nemocí a poruch se neustále rozšiřuje. Identifikace konkrétního genu, který způsobuje nemoc nebo poruchu, vedla k možnosti rychlejšího odhalení zdravotního stavu a vede ke specifičtějším možnostem léčby. V současné době jsou pacienti se specifickou dědičnou anamnézou nyní schopni pochopit své riziko určitých onemocnění. Byly identifikovány geny pro rakovinu prsu, tlustého střeva, prostaty a kůže a genetické důsledky mají vliv na způsob léčby těchto nádorů. Perspektivní rodiče mohou být lépe informováni o riziku, že se jejich dítě narodí s Downovým syndromem, srpkovitou anémií, autismem, hemofilií nebo cystickou fibrózou. Starší pacienti mohou mít prospěch z toho, že znají například riziko vzniku Parkinsonovy choroby.
Vědci se zabývají genetikou méně běžných nebo tzv. osiřelých onemocnění v oblasti kardiovaskulárních, očních, neurologických, respiračních a hematologických chorob. Výzkum pokračuje a Národní institut pro výzkum lidského genomu NIH poskytuje podrobné informace o úloze genetiky při léčbě nemocí, poruch a onemocnění.
Jaké jsou specializované oblasti výzkumu genů?
Medicína se přesunula do specifických oblastí genetiky, aby zlepšila a poskytla lepší klinickou péči. Konkrétně oblasti reprodukční/neplodnosti, onkologie, kardiovaskulární, cystické fibrózy, fetální intervence a terapie, hematologie, metabolismu, neurogenetiky, pediatrické, rodičovské a postmortální genetiky se ukázaly jako účinné při poskytování standardní péče o pacienty. Práce v oblasti genetiky zlepšila možnosti léčby pacientů. Například u pacienta s rakovinou prsu lze určit, že má specifické geny BRCA1 nebo BRCA2, což lékařům pomůže poskytnout nejúčinnější léčebný plán.
Genealogie
Stále více lidí využívá genetické testování k určení svého konkrétního původu. Většina lidí využívá testování DNA k doplnění mezer v rodinné historii nebo k potvrzení původu; ačkoli nemusí nutně souviset se zdravotními problémy, může původ poukázat na potenciální genetická rizika. Například lidé, kteří zjistí aškenázské židovské dědictví, což je východoevropská skupina náchylná ke vzácným genetickým poruchám. Identifikace rodinných příslušníků s touto genetickou výbavou může pomoci při určování rizika specifických onemocnění, jako je například nemoc Tay-Sachs, která postihuje mozek a nervový systém.
Best Medical Degrees sestavil žebříček Nejdostupnější program genetického poradenství, který vám poskytne více informací o tom, jak začít získávat titul v oboru genetického poradenství.