Co je to nediferencované onemocnění pojivové tkáně? Zde se dozvíte, zda ji máte

Možná je to právě slovo „nediferencovaná“, kvůli kterému se nediferencované onemocnění pojivové tkáně (UCTD) zdá být trochu nejasné. Jedná se však o skutečné onemocnění. Nemocnice pro speciální chirurgii definuje UCTD jako „stav u lidí, kteří mají příznaky a výsledky laboratorních testů, které naznačují systémovou autoimunitní poruchu nebo onemocnění pojivové tkáně, ale které nesplňují dostatek takových charakteristik, aby bylo možné stanovit diagnózu pro přesně definované onemocnění pojivové tkáně.“

„UCTD není tak jednoznačná diagnóza v tom smyslu, jako může být v mnoha případech lupus nebo revmatoidní artritida,“ říká Michael D. Lockshin, MD, ředitel Barbara Volcker Center for Women and Rheumatic Diseases v Hospital for Special Surgery v New Yorku.

Naopak, dodává Dr. Lockshin, UCTD je součástí spektra autoimunitních revmatických onemocnění (známých také jako onemocnění pojivové tkáně) a můžete mít příznaky některého z pěti klasických.

5 hlavních onemocnění pojivové tkáně

Všem je společné to, že váš imunitní systém chybně napadá tkáně v těle, které jsou zodpovědné za to, že drží buňky pohromadě. Mezi těchto pět nemocí patří:

Lupus neboli systémový lupus erythematodes (SLE): zánětlivé onemocnění, které může napadat více orgánů, například vaše ledviny, klouby a kůži. Mezi běžné příznaky lupusu patří vyrážky a bolesti kloubů.

Rheumatoidní artritida (RA): onemocnění, které může vést k dlouhodobému poškození vašich kloubů a způsobit poškození orgánů, jako jsou plíce a kardiovaskulární systém. Mezi příznaky RA patří otoky kloubů a bolesti.

Sklerodermie: vzácné onemocnění, které způsobuje nadměrnou tvorbu kolagenu ve vašem těle, což způsobuje zhrubnutí kůže a pojivových tkání. Jedním z časných příznaků tohoto onemocnění je Raynaudův syndrom, který způsobuje, že vaše prsty jsou mimořádně citlivé na chlad, mění barvu a otékají.

Myozitida: onemocnění, které napadá svaly nejblíže trupu vašeho těla (například stehna nebo ramena), které vede ke svalové slabosti a únavě. Pokud trpíte dermatomyozitidou, objevují se u vás také vyrážky.

Sjögrenův syndrom: zánětlivé onemocnění, které postihuje především sliny a slzné žlázy, což vede k suchosti očí a úst.

Při UCTD se u vás mohou objevit vyrážky, které vzplanou například při pobytu na slunci spolu s bolestmi kloubů nebo svalů. Tyto příznaky by mohly vést lékaře k domněnce, že máte lupus nebo dermatomyozitidu, ale u UCTD by laboratorní testy nebyly schopny tuto diagnózu potvrdit. Nebo se může stát, že krevní testy budou vykazovat příznaky několika různých onemocnění, takže pro lékaře bude náročné určit, kterým onemocněním skutečně trpíte.

Zkrátka, lékaři diagnostikují UCTD, když vaše příznaky naznačují, že máte nějaký typ onemocnění pojivové tkáně, ale diagnostické testy nedokážou určit, kterým konkrétním onemocněním trpíte.

Kdo onemocní nediferencovaným onemocněním pojivové tkáně

Stejně jako u mnoha jiných autoimunitních onemocnění jsou i u UCTD nejčastěji diagnostikovány mladé ženy ve věku mezi 15 a 35 lety, říká doktor Terry Moore, revmatolog a profesor na katedře vnitřního lékařství, oddělení revmatologie, na Saint Louis University School of Medicine v Saint Louis ve státě Missouri. Stejně jako u mnoha jiných autoimunitních onemocnění si ani zde není nikdo jistý, co je vlastně způsobuje, i když teorie existují.

„V podstatě každý, u koho se nemoc vyvine, začíná s genetickou predispozicí. To je činí náchylnými ke spouštěči,“ říká doktor Lockshin. „Může to být infekce, může to být vliv prostředí, může to být něco, o čem zatím nevíme. Tento spouštěč uvede člověka na jinou dráhu, po které se nemoc vyvine – a to, která nemoc se vyvine, závisí na tom, jaké jsou jeho geny a jaké je jeho prostředí.“

Příznaky nediferencovaného onemocnění pojivové tkáně

Bolesti kloubů

U mnoha lidí s UCTD jsou hlavními příznaky bolesti kloubů a artritida v loktech, zápěstích, rukou a kolenou v symetrickém uspořádání, říká Dr. Lockshin. Lidé s UCTD obvykle nemají tolik otoků a bolest je přechodná. „Některé dny jsou dobré, jiné dny už tak dobré nejsou,“ vysvětluje.

Ale to, že bolest může přicházet a odcházet, neznamená, že není vysilující. „Někteří z těchto lidí mají opravdu zničující onemocnění, které nelze označit. Jiní ji popisují jako jakousi mírnou obtíž a existuje vše mezi tím,“ vysvětluje doktor Lockshin. „Bolest při artritidě může být stejně silná jako při revmatoidní artritidě nebo lupusové artritidě. Jde jen o to, že ji nelze přiřadit ke konkrétnímu z těchto názvů.“

Vyrážky

Dalším příznakem jsou vyrážky. Obvykle se neobjevují na obličeji, ale typičtěji na horních částech paží a hrudníku. Tyto vyrážky mohou být skvrnité, šupinaté a dokonce citlivé na slunce, říká doktor Lockshin.

Další příznaky

Mezi další příznaky nediferencovaného onemocnění pojivové tkáně patří např:

• Suché oči nebo sucho v ústech
• Raynaudův fenomén, kdy vám při chladu zbělají a zmodrají ruce a nohy a máte pocit necitlivosti
• Svalová slabost
• Únava
• Vypadávání vlasů
• Normální krevní obraz (buď o něco nižší než normální počet bílých krvinek, tedy buněk používaných v boji proti infekci, nebo nízký počet krevních destiček, buněk, které umožňují srážení krve)
• Anémie
• Pleuritida nebo perikarditida, zánět plicní výstelky, který může způsobovat bolesti na hrudi

Všechny tyto příznaky pravděpodobně mít nebudete, ačkoli příznaky jsou prvním vodítkem, podle kterého lékaři spolu s anamnézou zjišťují, zda máte UCTD nebo jiné autoimunitní onemocnění. Samozřejmě je musí potvrdit diagnostické testy.

Diagnostika nediferencovaného onemocnění pojivové tkáně

Lékaři před stanovením diagnózy UCTD zjišťují, zda byste mohli mít některé z hlavních onemocnění pojivové tkáně. Lékař vám provede důkladné vyšetření, včetně fyzikálního vyšetření, krevních testů a někdy i zobrazovacích testů a biopsií, aby zjistil, co může být příčinou vašich příznaků.

Všechna autoimunitní revmatická onemocnění mají soubor diagnostických kritérií, která se používají ke stanovení diagnózy, což zahrnuje vyhodnocení fyzikálního vyšetření, anamnézy a krevních testů a v některých případech i zobrazovací testy a biopsie.

Lékař může diagnostikovat UCTD, pokud máte některé příznaky a výsledky některých laboratorních testů, které naznačují, že byste mohli mít onemocnění pojivové tkáně, ale nesplňujete úplná diagnostická kritéria pro lupus, revmatoidní artritidu, sklerodermii, myozitidu, Sjögrenův syndrom nebo jiné.

Fyzikální vyšetření a anamnéza

Revmatolog se vás zeptá na vaše příznaky. Může se vás například zeptat, zda je vaše bolest nebo citlivost kloubů horší ráno nebo zda se vaše vyrážka zhoršuje na slunci. Poté lékař zkontroluje případné vyrážky, oteklé klouby, suché oči a další fyzické příznaky vašeho onemocnění.

Krevní testy

Lékař nařídí krevní testy, aby zjistil přítomnost různých bílkovin zvaných protilátky, které jsou přítomny, když imunitní systém těla napadá sám sebe. Typy protilátek, které máte, závisí na typu autoimunitního onemocnění.

Zejména u UCTD lékaři hledají antinukleární protilátky (ANA), které napadají tkáně vašeho těla. Přestože až 15 % zdravých lidí může mít pozitivní testy na ANA, jejich přítomnost je téměř vždy známkou autoimunitního onemocnění, jako je například lupus nebo Sjögrenova choroba.

Lidé s UCTD mají obvykle pozitivní ANA, ale ne jiné protilátky spojené s jinými autoimunitními onemocněními. Pokud trpíte jiným onemocněním pojivové tkáně, budete mít také specifičtější typy ANA i jiné proteiny. Například:

• U osob s lupusem mohou být pozitivní také testy na protilátky proti dvouvláknové DNA (anti-dsDNA) a protilátky proti Smithovi (anti-Sm).
• Lidé s myozitidou mohou mít zvýšenou hladinu svalového enzymu zvaného kreatinkináza (CK), která může být známkou polymyozitidy.
• Lidé s revmatoidní artritidou mohou mít pozitivní testy na protilátky anticyklické citrulinované peptidy (anti-CCP) a revmatoidní faktor.
• U osob se Sjögrenovou chorobou mohou být pozitivní testy na protilátky anti-Ro (SS-A) a anti-La (SS-B) a také na revmatoidní faktor

Zobrazovací testy

Revmatolog může také nařídit rentgenové vyšetření, aby zjistil, zda nedošlo k poškození kloubů, které je charakteristickým znakem revmatoidní artritidy i UCTD, i když u UCTD není tak časté. Může také provést CT vyšetření, aby zjistil poškození plic.

Biopsie

Pokud budou vaše krevní testy pozitivní na protilátky a markery polymyozitidy nebo Sjögrenovy choroby, váš lékař pravděpodobně nařídí biopsii. Poskytovatel vám odebere vzorky svalové tkáně nebo ze slinných žláz, které lemují dolní ret, aby zkontroloval přítomnost zánětu.

Po obdržení výsledků testů vám bude diagnostikována UCTD, pokud máte pozitivní ANA a příznaky autoimunitního onemocnění, ale nesplňujete specifická kritéria pro klasická autoimunitní revmatická onemocnění, říká dr. Lockshin.

Je nediferencované onemocnění pojivové tkáně časným stadiem něčeho jiného?

Zda UCTD bude postupovat a nakonec se stane jiným onemocněním, je častou otázkou mezi nově diagnostikovanými pacienty. Na tuto otázku neexistuje jednoduchá odpověď.

Když španělští vědci sledovali 98 pacientů s UCTD po dobu několika let, zjistili, že u 62 % pacientů pokračovala diagnóza UCTD, 24 % pacientů přešlo do remise a u 14 % pacientů bylo nakonec diagnostikováno jiné onemocnění pojiva.

Podle zkušeností doktora Lockshina se přibližně u poloviny jeho pacientů s UCTD vyvinulo jiné autoimunitní onemocnění, nejčastěji lupus, obvykle v časovém rozmezí od pěti do 20 let. „Druhá polovina buď přejde do remise, nebo prostě zůstane s UCTD po zbytek života,“ dodává.

Které onemocnění pojiva se u pacientů dále rozvine, může být někdy patrné z vašich příznaků. Například pokud máte kožní vyrážky nebo jsou postiženy vaše ledviny, může to ukazovat na lupus. „Pokud mají pacienti více svalových abnormalit, pak budete uvažovat o polymyozitidě,“ vysvětluje doktor Moore. „Pokud mají hodně kožních projevů, s napjatou kůží nebo změnami, budete uvažovat o sklerodermii.“

Diagnóza UCTD může mít svá úskalí. „Pokud testy nevyjdou pozitivně, někteří lékaři mají tendenci říkat: ‚Aha, to máte v hlavě‘ a pacienty odmítají,“ říká doktor Lockshin. Dodává, že dalším problémem je zajištění úhrady testů a léčby pojišťovnou.

Klíčové jsou i následné návštěvy – sledování příznaků a testů, aby se zjistilo, zda UCTD pokročila, ale ne vždy k nim dochází. Evropští výzkumníci zjistili, že pacienti s UCTD mají pocit, že jejich stav není brán tak vážně jako u jiných autoimunitních revmatických onemocnění, a následná kontrola s dalšími lékařskými návštěvami bývá nedůsledná, zejména pokud jsou příznaky pacientů na mírnějším konci.

Nediferencované onemocnění pojivové tkáně vs. smíšené onemocnění pojivové tkáně

Ačkoli tyto stavy zní podobně, jsou odlišné. Lidé s UCTD mají některé příznaky různých onemocnění pojiva, jako je artritida nebo bolesti svalů, a pozitivní protilátky ANA. Nesplňují však kritéria pro stanovení oficiální diagnózy.

Naopak smíšené onemocnění pojivové tkáně (MCTD) je směs nebo překryv tří různých autoimunitních revmatických onemocnění: lupusu, sklerodermie a myozitidy.

Lidé s MCTD mají příznaky a rysy všech tří onemocnění, a to buď současně, nebo po určitou dobu. Mohou mít například Raynaudovu chorobu, bolesti svalů, únavu a oteklé prsty. Časem se u nich mohou objevit oteklé, artritické klouby a zánět srdce a plic. Pacienti mají nejen pozitivní ANA, ale i další typ protilátek zvaný RNP (jaderný ribonukleoprotein), který má přibližně polovina všech pacientů s lupusem také.

Jaký je rozdíl mezi UCTD a časnou zánětlivou artritidou?

Pokud máte nediferencované onemocnění pojivové tkáně, máte pravděpodobně artritidu nebo alespoň bolestivé klouby. Pravděpodobně však budete mít také jeden nebo více příznaků, které se týkají celého těla, jako je únava, svalová slabost nebo vyrážky.

„Časná zánětlivá artritida v podstatě znamená, že pacient má hlavně jen artritidu,“ upozorňuje doktor Moore. „Tito pacienti mají oteklé klouby a obvykle budou mít zánětlivé markery, jako je zvýšená sedimentace nebo C-reaktivní protein. Budou však negativní na revmatoidní faktor a protilátky anti-CCP, které jsou specifičtější pro revmatoidní artritidu. A jejich ANA a všechny ostatní testy jsou také negativní.“

Mnoho lidí s časnou zánětlivou artritidou pokračuje v rozvoji revmatoidní artritidy nebo psoriatické artritidy, zejména pokud jsou jejich klouby oteklé a bolestivé, vysvětluje.

Léčba nediferencovaného onemocnění pojivové tkáně

Neexistuje žádná léčba UCTD schválená FDA. Místo toho lékaři léčí příznaky. Obecně se lékaři snaží vyhnout používání kortikosteroidů, jako je prednison, nebo chorobu modifikujících antirevmatik (DMARDs) u mírných případů UCTD. Dvě léčby, které lékaři u UCTD nejčastěji doporučují, jsou:

Nesteroidní protizánětlivé léky (NSAID): Tyto protizánětlivé léky proti bolesti, jako je ibuprofen, lze použít k léčbě artritidy související s UCTD.

Hydroxychlorochin (Plaquenil): Hydroxychlorochin, který je poněkud nechvalně známý tím, že byl zkoumán jako nyní neúčinný lék na COVID-19, se používá k léčbě různých zánětlivých autoimunitních onemocnění, včetně lupusu, u kterého je považován za lék první volby, a revmatoidní artritidy. Pomáhá při bolestech a otocích a může pomoci předcházet poškození kloubů. „Je to velmi bezpečný lék,“ říká doktor Lockshin, a proto jej lékaři předepisují tak často. Mezi nežádoucí účinky patří nevolnost a průjem, které se někdy po určité době užívání léku zlepší.

Každých šest měsíců budete chtít navštívit revmatologa, aby se ujistil, že se vaše UCTD nerozvíjí v jiné onemocnění pojivové tkáně nebo se nezhoršuje, říká Dr. Moore. Některé příznaky, ke kterým může docházet:

• Vaše vyrážky jsou stále skvrnitější nebo pokrývají větší plochu
• Vaše oči a ústa jsou stále sušší
• Vyvíjí se u vás Raynaudův syndrom
• Vaše klouby jsou bolestivější a oteklé

Lékař vám také každých šest měsíců vyšetří krev, zkontroluje, zda se nezvyšuje hladina zánětlivých markerů, jako jsou C-reaktivní proteiny, nebo zda se u vás neobjevily specifičtější ANA či jiné protilátky, což je další známka toho, že se vaše UCTD může změnit v jiné onemocnění.

Nejste si jisti, co způsobuje vaši bolest?

Vyzkoušejte PainSpot, náš nástroj pro vyhledávání bolesti. Odpovězte na několik jednoduchých otázek o tom, co vás bolí, a zjistěte možné příčiny. Spusťte si kvíz PainSpot.