Cystinurie je dědičné onemocnění, při kterém je v moči nadbytek cystinu. Tento nadbytek predisponuje k tvorbě cysteinových kamenů.
Terminologie
„Cystein“ označuje aminokyselinu. „Cystin“ je oxidovaný dimer této aminokyseliny.
Epidemiologie
Předpokládá se, že se celkově vyskytuje u 1:7000 osob (i když mezi různými genetickými skupinami je výrazná variabilita).
Ačkoli je u osob s ledvinovou kamennou nemocí neobvyklým zdrojem kamenů (1-2 %), častěji se vyskytuje u dětských pacientů (až 10 %).
Klinický obraz
Cystinové kameny se projevují podobně jako jiné ledvinové kameny: bolest v boku, nevolnost a zvracení, hematurie.
Patologie
Tvorba krystalů cystinu v moči vzniká v důsledku neschopnosti reabsorbovat cystein v proximálním tubulu (defekt v transportéru aminokyselin pro cystein).
S defektem v transportéru jsou spojeny mutace dvou genů: SLC3A1 (solute carrier family 3A1) a SLC7A9. Neúplná penetrance genu má často za následek nižší koncentraci cystinu v moči a ne u všech pacientů s mutací se vytvoří kameny.
Krystaly cystinu mají ve vzorcích moči plochý šestihranný vzhled.2
Radiografické znaky
Cystinové kameny bývají v porovnání s jinými etiologiemi kamenné nemoci větší a často se spojují do velkých rozvětvených kyjovitých kamenů.
Cystinové kameny vypadají podobně jako jiné ledvinové kameny. Předpokládá se, že mají nižší útlum než vápníkové kameny a o něco nižší útlum než struvitové kameny, ale hodnoty se překrývají. 3. Cystinové kameny mají nižší útlum než vápníkové kameny a o něco nižší útlum než struvitové kameny. They are thought to have a higher attenuation than uric acid stones.
Dual-energy CT may allow for more specific characterization of cystine stones 4.
Treatment and prognosis
The stones also tend to recur more often than stones from other etiologies. Treatments include
- increase fluid intake
- increase cystine solubility through urinary alkalinization: e.g potassium citrate, sodium citrate, and sodium bicarbonate
- decrease cysteine intake (e.g. decrease animal protein intake)
- thiol-containing agents (d-penicillamine and α-mercaptopropionylglycine)
- side effects limit the use of these agents