Cystinurie

Cystinurie je dědičné onemocnění, při kterém je v moči nadbytek cystinu. Tento nadbytek predisponuje k tvorbě cysteinových kamenů.

Terminologie

„Cystein“ označuje aminokyselinu. „Cystin“ je oxidovaný dimer této aminokyseliny.

Epidemiologie

Předpokládá se, že se celkově vyskytuje u 1:7000 osob (i když mezi různými genetickými skupinami je výrazná variabilita).

Ačkoli je u osob s ledvinovou kamennou nemocí neobvyklým zdrojem kamenů (1-2 %), častěji se vyskytuje u dětských pacientů (až 10 %).

Klinický obraz

Cystinové kameny se projevují podobně jako jiné ledvinové kameny: bolest v boku, nevolnost a zvracení, hematurie.

Patologie

Tvorba krystalů cystinu v moči vzniká v důsledku neschopnosti reabsorbovat cystein v proximálním tubulu (defekt v transportéru aminokyselin pro cystein).

S defektem v transportéru jsou spojeny mutace dvou genů: SLC3A1 (solute carrier family 3A1) a SLC7A9. Neúplná penetrance genu má často za následek nižší koncentraci cystinu v moči a ne u všech pacientů s mutací se vytvoří kameny.

Krystaly cystinu mají ve vzorcích moči plochý šestihranný vzhled.2

Radiografické znaky

Cystinové kameny bývají v porovnání s jinými etiologiemi kamenné nemoci větší a často se spojují do velkých rozvětvených kyjovitých kamenů.

Cystinové kameny vypadají podobně jako jiné ledvinové kameny. Předpokládá se, že mají nižší útlum než vápníkové kameny a o něco nižší útlum než struvitové kameny, ale hodnoty se překrývají. 3. Cystinové kameny mají nižší útlum než vápníkové kameny a o něco nižší útlum než struvitové kameny. They are thought to have a higher attenuation than uric acid stones.

Dual-energy CT may allow for more specific characterization of cystine stones 4.

Treatment and prognosis

The stones also tend to recur more often than stones from other etiologies. Treatments include

  • increase fluid intake
  • increase cystine solubility through urinary alkalinization: e.g potassium citrate, sodium citrate, and sodium bicarbonate
  • decrease cysteine intake (e.g. decrease animal protein intake)
  • thiol-containing agents (d-penicillamine and α-mercaptopropionylglycine)
    • side effects limit the use of these agents

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.