Dětská dezintegrační porucha Hellerůvsyndrom

Synonyma: dementia infantalis, dezintegrační psychóza, regrese sociálního vývoje

Definice

Dětská dezintegrační porucha (CDD) je vzácná porucha. V Diagnostickém a statistickém manuálu duševních poruch, 5. vydání (DSM-5), je CDD sloučena do poruchy autistického spektra. CDD má relativně pozdní nástup a způsobuje regresi dříve získaných dovedností v oblasti sociálních, jazykových a motorických funkcí.

Příčina není známa a postižené děti často před regresí dovedností dosáhly normálních vývojových milníků. Věk nástupu je různý, ale obvykle se projevuje po třech letech od dosažení normálních milníků. Regrese může být velmi rychlá. U některých dětí se může zdát, že reagují na halucinace, ale nejčastějším a nejvýraznějším rysem je regrese dříve dosažených dovedností.

Patogeneze

Příčina není známa. CDD se vyskytuje u dětí, které měly dříve normální vývoj a u nichž se pak objevuje regrese, někdy velmi rychlá. Stav se může zdánlivě rozvinout během několika dnů nebo se vyvíjet v průběhu času a nejčastěji začíná ve čtvrtém roce života, i když existují určité rozdíly. Někteří považují tento stav za dětskou demenci, což naznačuje, že příčinou tohoto stavu je ukládání amyloidu v mozku, ale žádná jednoznačná patofyziologie není prokázána.

Epidemiologie

CDD je extrémně vzácná s výskytem 1,5 %.7 na 100 000 dětí.

Prezentace

Symptomy

Postižené děti vykazují klinicky významné ztráty dříve získaných dovedností alespoň ve dvou z následujících oblastí:

• Expresivní jazykové schopnosti.
• Receptive language skills.
• Social skills and self-care skills.
• Bowel or bladder control.
• Play skills.
• Motor skills.

Abnormal function also occurs in at least two of:

• Social interaction.
• Communication.
• Repetitive interests or behaviours.

The child presents after at least two years of apparently normal development. The change occurs usually between the ages of 3 to 4 years, but generally before the age of 10 years.

• The onset may be abrupt or gradual.
• It can be severe enough that children are aware themselves of the regression, and may ask what is happening to them.
• Obvykle si rodiče ani odborníci dříve nevšimli abnormalit, pokud jde o řeč a neverbální komunikaci, sociální vztahy, hru, adaptivní chování nebo emoční vývoj.
• Typickým projevem je, že dítě, které je schopno komunikovat ve dvou nebo tříslovných větách, tuto schopnost ztrácí. Nakonec by přestalo mluvit úplně nebo by si zachovalo jen útržky své dřívější řeči.
• Mohou se vyskytnout sociální a emocionální problémy, například dítě, které se dříve rádo mazlilo, se stane odmítavým k fyzickému kontaktu.
• Některé děti popisují halucinace nebo na ně zdánlivě reagují.

Srovnání s autismem

• Pacient nakonec vykazuje podobné sociální a komunikační deficity jako u těžkého nebo Kannerova autismu. Od autismu je však odlišitelný na základě normální předcházející vývojové anamnézy.
• Děti s CDD častěji než děti s autismem vykazují bázlivost a časné stereotypní chování.
• Epilepsie se u dětí s CDD vyskytuje mnohem častěji než u dětí s autismem.
• Stupeň intelektuálního postižení u dětí s CDD se zdá být „rovnoměrnější“ než při srovnání s autismem, i když celkový stupeň postižení a výsledek se zdá být u obou skupin podobný.

Příznaky

• Neexistují žádné specifické potvrzující příznaky a fyzické abnormality se obvykle nezjišťují, i když se mohou vyskytnout drobné abnormality, jako je mikrocefalie nebo motorická nekoordinovanost.
• Pečlivé vyšetření CNS včetně fundoskopie je důležité k odhalení dalších možných příčin příznaků.

Differential diagnosis

The differential diagnosis incudes any of the other pervasive developmental disorders, eg autistic spectrum disorder, Rett’s Syndrome, pervasive developmental disorder – not otherwise specified (PDD-NOS), or causes of general learning disability. Other specific conditions which need to be ruled out are:

• Mercury poisoning.
• Lead poisoning.
• Aminoacidurias.
• Hypothyroidism.
• Brain tumour.
• Organophosphate exposure.
• Atypical seizure disorder.
• HIV infection.
• Creutzfeldt-Jacob disease/new variant CJD.
• Other rare metabolic/neurodegenerative conditions – eg, glycogen storage disorders.
• Childhood schizophrenia.
• Subacute sclerosing panencephalitis (SSPE).
• Tuberous sclerosis.

Investigations

Tests to exclude reversible underlying causes of the condition:

• FBC.
• U&E/glucose.
• LFT.
• TFT.
• Heavy metal levels.
• HIV testing.
• Urine screening for aminoaciduria.
• Neuroimaging studies.

These are normally carried out during initial assessment in secondary care. Electroencephalogram (EEG), MRI or CT scan are likely to be used to ensure an alternative diagnosis has not been missed.

Management

General measures

Therapy is given, as with autism, tailored to the child’s disabilities, needs and educational objectives. This may include:

• Behavioural therapies, such as applied behaviour analysis, which aim to teach the child to relearn language, self-care and social skills systematically.
• Environmental therapies such as sensory enrichment.
• Medication:
  • Risperidone may be effective in improving behavioural symptoms in PDD. Důkazů o specifické účinnosti u CDD je však málo.
  • Další antipsychotika, stimulancia a selektivní inhibitory zpětného vychytávání serotoninu (SSRI) se někdy používají v rukou odborníků, aby pomohly při zvládání problematického chování, zejména agrese. Při užívání neuroleptik existuje významné riziko neuroleptického maligního syndromu.
  • Epilepsie může vyžadovat antiepileptickou medikaci.

Prognóza

• Ztráta schopností často dosáhne vrcholu kolem 10. roku života. Může dojít k určitému, velmi omezenému zlepšení, ale to se projevuje v menšině případů.
• Dlouhodobě se děti podobají dětem s těžkým (Kannerovým) autismem s dlouhodobým postižením chování a kognitivních funkcí.
• Dopad na intelektové funkce, soběstačnost a adaptivní dovednosti je hluboký, ve většině případů dochází k regresi do těžkého mentálního postižení.
• Běžně se objevují zdravotní komorbidity, jako je epilepsie.
• Postižení se středně těžkým až těžkým mentálním postižením nebo s neschopností komunikovat si obvykle vedou hůře než ti, kterým zůstalo vyšší IQ a určitá verbální komunikace.
• Výhled je špatný. Děti budou potřebovat celoživotní podporu.
• Riziko záchvatů se zvyšuje v průběhu dětství, vrcholí v pubertě a práh záchvatů mohou snižovat SSRI a neuroleptika.
• Délka života byla dříve uváděna jako normální. Novější studie však naznačují, že úmrtnost osob s poruchami autistického spektra je dvakrát vyšší než u běžné populace, a to především v důsledku komplikací epilepsie.

Historická poznámka

V roce 1908 popsal vídeňský nápravný učitel Theodor Heller šest dětí, u nichž se po předchozím normálním vývoji mezi třetím a čtvrtým rokem života zákeřně vyvinul těžký mentální regres. Nazval ji dementia infantilis. Dementia infantilis byla poprvé odlišena od dětského autismu v roce 1943, kdy Leo Kanner postuloval, že představují samostatné diagnózy.