Desmosomy: Struktura a funkce v normální a nemocné epidermis

Desmosomy jsou důležité epidermální adhezní komplexy, které se vyznačují buněčně specifickou expresí transmembránových kadherinů a molekul asociovaných s destičkami. Desmosomy se dosud podílely na třech hlavních typech onemocnění: autoimunitních onemocněních, která zahrnují složky desmosomů (např. pemphigus vulgaris a pemphigus foliaceus), vrozených onemocněních, která ovlivňují intracelulární vápníkové kanály (např. Hailey-Haileyho choroba a Darierova choroba), a vrozených onemocněních, která přímo ovlivňují strukturální složky desmosomů. První vrozená vada postihující složku desmosomu byla identifikována v genu pro plakofilin 1, který způsobuje autosomálně recesivní syndrom fragility kůže a ektodermální dysplazie s defekty kůže, vlasů a nehtů. Následně bylo zjištěno, že buď haploinsuficience desmoplakinu, nebo defekt desmogleinu 1 jsou základem autozomálně dominantního onemocnění Striate Palmoplantar Keratoderma. Kromě toho bylo prokázáno, že plakoglobin je defektní u nemoci Naxos, která má za následek kardiomyopatii a růst abnormálních vlasů. Tato zjištění otevírají cestu k objevení dalších onemocnění souvisejících s buněčnou kohezí a pomohou výrazně rozšířit naše znalosti o specifické funkci desmosomů a dalších složek epiteliálních spojů.

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.