Education

Lidé s celiakií, kteří jedí lepek, mají v krvi vyšší hladiny určitých protilátek, než je obvyklé. Protilátky produkuje imunitní systém v reakci na látky, které tělo vnímájako ohrožující. Představte si protilátky jako vojáky, kteří mají za úkol bojovat proti určitému nepříteli, jenže v případě autoimunitního onemocnění, jako je celiakie, je nepřítelem ve skutečnosti něco, co je pro lidi bez onemocnění neškodné – v tomto případě bílkoviny obsažené v pšenici, žitu a ječmeni, které jsou obecně známé jako „lepek“.

Testování protilátek: pouze první krok

Pro diagnostiku celiakie lékaři nejprve vyšetřují krev, aby změřili hladinu určitých protilátek. Těmito protilátkami jsou např:

• Anti-tkáňová transglutamináza (tTG)
• Anti-endomysium (EMA)
• Anti-deamidované gliadinové peptidy (DGP)

Pozitivní test na protilátky naznačuje, že by osoba mohla mít celiakii, ale není to průkazný test; k potvrzení diagnózy bude zapotřebí biopsie.

Lékař vám může nařídit jeden nebo více výše uvedených testů na protilátky („panel“), které vám pomohou stanovit diagnózu.

Které testy potřebuji?

Pokud můj pozitivní test na protilátky naznačuje, že bych mohl mít celiakii, jak to zjistím s jistotou?

Pokud testy na protilátky a/nebo příznaky naznačují celiakii, lékař musí diagnózu potvrdit odebráním malých kousků tkáně z tenkého střeva, aby zkontroloval, zda nejsou poškozeny klky. To se provádí při endoskopické biopsii. Lékař pod sedativy zavede dlouhou tenkou trubičku zvanou endoskop ústy a žaludkem do tenkého střeva a poté odebere vzorky tkáně pomocí malých nástrojů procházejících endoskopem.

Přestože jsou krevní testy poměrně přesné, mohou občas přinést falešně pozitivní výsledky (kdy někdo, kdo celiakií netrpí, obdrží pozitivní výsledek testu) nebo méně často falešně negativní výsledky (kdy osoba s celiakií obdrží normální výsledek testu). Biopsie tenkého střeva je tedy jediným způsobem, jak diagnostikovat celiakii.

Co mám dělat, když mám negativní výsledek krevního testu (nebo panelu), ale přesto mám příznaky?

Ačkoli je to vzácné, je možné, že pacienti mají negativní výsledek testu na protilátky, a přesto mají celiakii. Jedním z příkladů, kdy k tomu může dojít, je nedostatek IgA. Další lékařské vyšetření je důležité pro každého, kdo stále pociťuje příznaky, aby se stanovila diagnóza nebo aby se vyloučila celiakie jako součást stanovení jiné diagnózy.

Zjistěte to s jistotou

Testy na protilátky jsou přesné pouze v případě, že pacient drží dietu obsahující lepek. Těm, kteří se obávají celiakie, se důrazně nedoporučuje začínat s bezlepkovou dietou, aniž by měli pevně stanovenou diagnózu. Jakákoli změna stravy, byť jen na tak krátkou dobu, jako je měsíc nebo dva, může diagnostický proces zkomplikovat.

Screeningový test

Anti-tkáňová transglutamináza (tTG-IgA)

Screeningový test se běžně používá v případě, že jedinec patří do rizikové skupiny pro celiakii, ať už má nebo nemá příznaky. Při screeningových akcích na celiakii se obvykle nabízí test tTGIgA, protože se jedná o nejcitlivější dostupný test. Ve skutečnosti se obecně předpokládá, že přibližně 98 % osob s celiakií má pozitivní tTG test. Přestože je test tTG velmi specifický, může také občas poskytnout falešně pozitivní výsledky. Někteří lidé s diabetem 1. typu, Hashimotovou tyreoiditidou a autoimunitními jaterními onemocněními mají totiž obzvláště pravděpodobně zvýšený tTG, aniž by měli celiakii.

Další testy

• Test na celkový IgA v séru – test na nedostatek IgA (tento zdravotní stav může někdy ovlivnit přesnost jiných testů na protilátky
• Test na antiendomysiální protilátky (EMA-IgA) – test specifický pro celiakii. Odhaduje se, že osoba se zvýšenou hladinou EMA má téměř 100% pravděpodobnost, že trpí celiakií. Tento test však není tak citlivý jako test tTG-IgA-přibližně 5-10 % osob s celiakií ve skutečnosti nemá pozitivní test EMA
• HLA-DQ2 a HLA-DQ8-gene testy na celiakii

Tyto genové testy nejsou testy protilátek, a proto nezávisí na dietě (lepkové nebo bezlepkové), kterou osoba drží. Pokud jsou tyto genové testy negativní, jsou velmi užitečné, jako v tomto případě, kdy lze celiakii s jistotou doživotně vyloučit.

Ještě jedna věc…

Lidé s nedostatkem IgA vyžadují jinou verzi testů na protilátky uvedených vlevo. Testy tTG a EMA mají verzi IgG a tyto testy pak budou přesné pro osobu s deficitem IgA. Deficit IgA je diagnostikován, když se výsledky testu celkového IgA v séru osoby velmi blíží nule (méně než 10 mg/dl). Nejedná se o test na celiakii, ale o prostředek k přesnějšímu stanovení diagnózy nedostatku IgA

Genetické testování

Když je u jedince diagnostikována celiakie, celá rodina se dozví, že musí být na toto onemocnění testována, protože je nyní ohrožena. U příbuzných prvního stupně (rodič, dítě, sourozenec) je šance, že se u nich celiakie během života rozvine, 1:22; u příbuzných druhého stupně (teta, strýc, prarodič) je riziko 1:39. U příbuzných druhého stupně (teta, strýc, prarodič) je šance, že se u nich celiakie během života rozvine, 1:21. Jednoduchý genetický test může určit, zda je zapotřebí další screening, nebo může možnost vzniku onemocnění zcela vyloučit. Pokud je genetický test pozitivní na celiakii, měl by dotyčný pravidelně podstupovat screening protilátek, který pomůže určit, zda a kdy je nemoc aktivní, přičemž je třeba mít na paměti, že může zůstat bez celiakie po celý život.

Co je genetické testování a kdo z něj může mít prospěch?

K dispozici je testování DNA (buď prostřednictvím krevního testu, nebo stěru z tváře), které určí, zda rizikový jedinec nese geny zodpovědné za rozvoj celiakie. Tyto geny se nacházejí v komplexu HLA II. třídy a nazývají se DQ2 a DQB, které se v současné terminologii nazývají DQA1*05XX a DQB1*02XX pro HLA-DQ2 a DQA1*03XX a DQB1*0302 pro HLA-DQ8. U každého případu celiakie byly zjištěny tyto tzv. haplotypy; negativní výsledek genového testu tedy znamená, že celiakie se u daného jedince nemůže rozvinout.

Při hodnocení jedince z hlediska celiakie existují dva hlavní důvody pro použití genetického testu. Prvním případem je „vyloučení“ celiakie, což je lékařský termín, který označuje, že jedinec nemá potřebný rizikový faktor pro vznik celiakie nebo nemá genetickou predispozici. Bez tohoto faktoru není možné, aby se u osoby s negativním genovým testem v budoucnu rozvinula celiakie. Lidé s negativním genovým testem by nemuseli po zbytek života podstupovat pravidelné vyšetření na přítomnost protilátek. Děti dospělého člověka s celiakií by měly genový test podstoupit, aby rodiče věděli, které děti je třeba pečlivě sledovat.

U jedinců s příznaky, u nichž nebyla provedena biopsie k diagnóze celiakie, ale kteří již delší dobu drží bezlepkovou dietu, je genový test často jediným způsobem, jak zjistit, zda by příznaky mohly souviset s celiakií. Pro člověka, který čelí této situaci, znamená negativní výsledek genového testu, že příznaky nejsou důsledkem celiakie. Pozitivní genový test však nemoc nediagnostikuje, ale zvyšuje pravděpodobnost její přítomnosti.

Pokud mám gen pro celiakii, znamená to, že mám celiakii?

Genový test celiakii nediagnostikuje. Zařazuje jedince do rizikové skupiny pro celiakii, což znamená, že by měl být v budoucnu pečlivě sledován pomocí testování protilátek. Když byla poprvé zjištěna genetická predispozice pro celiakii (na chromozomu 6), vědci poznamenali, že mít geny je nutné pro vznik onemocnění, ale není to jediný faktor. Ve skutečnosti má geny pro celiakii až třetina americké populace. To znamená, že u lidí s genem DQ2 nebo DQ8 se může celiakie rozvinout kdykoli.

Jak se liší genetické testování od testování na přítomnost protilátek při celiakii?

Krevní testy, které zná většina lidí s celiakií, jsou testy na přítomnost protilátek. Tyto testy, jako je test na tkáňovou transglutaminázu (tTG) nebo test na antiendomysiální (EMA) protilátky, měří autoimunitní reakci vyvolanou lepkem, která se objeví v určitém okamžiku. (Představte si je jako fotografii.) Jedná se o důležité testy, protože charakterizují míru reakce imunitního systému na lepek.

Na rozdíl od testování protilátek měří testování genů HLA pro celiakii přítomnost nebo nepřítomnost geneticky naprogramovaných molekul, které se nacházejí na povrchu některých buněk. Vyšetření genů HLA pro celiakii lze provést kdykoli po narození (a dokonce i z pupečníkové krve při narození) – jedinec se narodí buď s těmito faktory, nebo bez nich, což se v průběhu času nemění.

Jak se dědí genetické predispozice pro celiakii?

Dědičnost genů pro celiakii probíhá jinak než způsob, jakým se předává mnoho genetických znaků. Jsme zvyklí uvažovat v termínech dominantních nebo recesivních genů, které se dědí od obou rodičů a tvoří soubory určující barvu vlasů, výšku a další zdravotní charakteristiky člověka. Ve skutečnosti, i když se geny DQ2 a DQ8 předávají podobně, jejich přítomnost nestačí k určení výskytu onemocnění, i když se geny dědí od obou rodičů.

Protože 35 % americké populace má buď gen DQ2 (častěji), nebo DQ8, je možné, aby se dva postižení lidé vzali. Geny mohou předávat jak muži, tak ženy. Vyšetření genů u jedné osoby proto nemusí nutně znamenat, že druhá strana rodiny není postižena také.

Kdo si může genový test objednat? Musí jít do speciální laboratoře? Kolik stojí?

Genetické testování je dostupné u většiny lékařů. Většina velkých diagnostických laboratoří ve Spojených státech má možnost provádět testování HLA na celiakii. Společnost Kimball Genetics, divize společnosti LabCorp, nabízí také test pomocí stěru z tváře namísto vzorku krve. Stále více pojišťoven hradí náklady na tento test, zejména pokud má testovaná osoba rizikový faktor pro toto onemocnění.

Musím jíst lepek, aby byl genetický test spolehlivý?

Ne, přítomnost nebo nepřítomnost genetických faktorů není u genetického testu ovlivněna stravou, což je rozdíl oproti testům na protilátky, které jsou závislé na zjišťování lepku ve stravě.