Genetické markery jako nová hranice
Genetické markery jsou další skupinou ukazatelů, které byly v poslední době zařazeny do řady populačních studií. Zařazení genetických markerů do analýz se v příštích několika letech pravděpodobně výrazně zvýší. Většina dosavadních markerů je odvozena z DNA a představuje tak pro jedince inherentní zdravotní rizika. Až donedávna bylo do populačních studií zahrnuto pouze několik genetických ukazatelů jednonukleotidových polymorfismů (SNP) nebo jiných markerů. Nejčastěji zkoumaným kandidátním genetickým ukazatelem a markerem s největšími důkazy o souvislosti s četnými zdravotními následky souvisejícími s věkem je apolipoprotein E (APOE). Studie zjistily zvýšené riziko pozdního nástupu Alzheimerovy choroby u osob s alelou APOE-ε4 (Corder et al., 1993; Poirier et al., 1993), stejně jako zvýšené riziko KVO (Schilling et al. 2013). Zatímco vliv genu APOE je poměrně silný, obecně výsledky výzkumu zkoumajícího souvislost kandidátních genů se zdravotními výsledky nenaznačují jednoznačné vztahy mezi zdravím a dlouhověkostí a specifikovanými kandidátními markery z DNA (Christensen, Johnson, & Vaupel, 2006).
V posledních dvou letech se rapidně zvýšila dostupnost genetických informací na velkých vzorcích a změnila přístup mnoha studií. Americká studie Health and Retirement Study v současné době představuje největší vzorek s největším množstvím genetických informací v dospělé populaci. Genotypizace vzorků z HRS byla provedena Centrem NIH pro výzkum dědičných onemocnění pomocí čipu Illumina Human Omni-2.5 Quad beadchip s pokrytím přibližně 2,5 milionu SNP. To nyní umožňuje provádět celogenomové asociační studie (GWAS), které zkoumají souvislosti mezi genetickými markery a znaky, chováním, biologickými ukazateli nebo zdravotními výsledky. V této funkci se většina sociálních vědců nezajímá o objevování genů, ale o určení významu genetiky v rámci výzkumu sociálních věd (Freese, 2008; Freese & Shostak, 2009). Konečným cílem mnoha z nich je odhalit interakce mezi geny a prostředím, které mohou pomoci vysvětlit, proč jsou někteří lidé více ohroženi určitými následky, a tyto poznatky lze využít k poradenství lidem s vysokým rizikem určitého chování nebo životního stylu (Boardman, Blalock, & Pampel, 2010; Boardman et al., 2011).
Dosud vědci hledající souvislosti mezi výsledky sociálních věd, například obezitou, depresí, nenašli mnoho genetických markerů, které by splňovaly genetiky očekávanou hladinu významnosti (0,05 × 10-8). To platilo i u velmi rozsáhlých vzorků. Z tohoto důvodu je pro sociální vědce stále běžnější kombinovat vliv mnoha genů s poněkud nižší úrovní významnosti do rizikového skóre s tím, že genetické vlivy na komplexní stavy stáří jsou výsledkem malého vlivu mnoha genů. Tento přístup založený na výsledcích GWAS kombinuje účinky mnoha genetických markerů do skóre polygenního rizika (PRS), které představuje „genetickou zátěž“ spojenou s fenotypem (Belsky & Israel, 2014; Belsky, Moffit, & Caspi, 2013; Wray, Goddard, & Visscher, 2008). PRS zkonstruované vážením koeficientů specifických pro SNP z GWAS (Dudbridge, 2013) byly použity k odhadu genetických souvislostí s obezitou (Domingue et al., 2014), vzorců obezity v průběhu mnoha let (Belsky et al., 2012), depresivních symptomů v několika vlnách u stárnoucí populace (Levine, Crimmins, Prescott, Arpawong, & Lee, 2014) a průběhu dětského astmatu (Belsky & Sears, 2014).
V rozsáhlých populačních studiích jsou stále častěji k dispozici další genetická měření, která se mění s životními okolnostmi. Délka telomer je považována za obecný marker stárnutí, který se mění se zátěží životních okolností a individuální rychlostí stárnutí. Telomery se zkracují s replikací, což naznačuje, že kratší telomery jsou známkou rychlejšího stárnutí. Kratší telomery souvisejí s nemocností (Demissie et al., 2006), úmrtností (Cawthon, Smith, O’Brien, Sivatchenko, & Kerber, 2003) a stresovými okolnostmi (Epel et al., 2004).
Ve vzorku dospělých osob z americké Národní studie zdraví a výživy (NHANES) bylo zjištěno, že telomery jsou kratší u osob s nižším vzděláním, kuřáků a obézních osob (Needham et al., 2013). Nedávný výzkum v Anglii naznačil, že kratší telomery jsou spojeny s alostatickou zátěží a sníženými psychosociálními zdroji (Zalli et al., 2014).
Další hranicí pro sociální výzkumníky je analýza genové exprese (Cole, 2013). Analýza exprese založená na RNA naznačuje, že lidský genom reaguje na životní okolnosti různými programy genové exprese. Negativní podmínky, jako je stres (Creswell et al., 2012), osamělost (Cole et al., 2007) a péče o pacienta s rakovinou (Rohleder, Marin, Ma, & Miller, 2009), jsou spojeny se změnami genové exprese, které zvyšují riziko různých špatných zdravotních výsledků. Pozitivní stavy, jako je psychická pohoda, mohou změnit genovou expresi způsobem, který by měl podpořit zdraví (Fredrickson et al., 2013). Nízký SES a nepříznivé okolnosti v dětství byly rovněž spojeny se změnami v genové profilaci u dětí (Chen, Miller, Kobor, & Cole, 2010; Miller & Chen, 2006) a bylo prokázáno, že tyto účinky přetrvávají až do dospělosti (Chen et al., 2010; Miller et al., 2009).