Journals | Policy | Permission Journal of Clinical Gynecology & Obstetrics

George Lucian Zorilaa, Stefania Tudorachea, Elena-Madalina Barbua, Maria-Cristina Comanescua, Razvan-Grigoras Capitanescua, Marius-Cristian Marinasb, Maria Floreaa, Nicolae Cerneaa, Dominic Gabriel Iliescua

aOddělení prenatální diagnostiky, Porodnicko-gynekologické oddělení, Univerzitní pohotovostní okresní nemocnice, Craiova, Rumunsko
bKatedra anatomie, Univerzita medicíny a farmacie v Craiově, Rumunsko
Corresponding Author: Stefania Tudorache, Prenatal Diagnosis Unit, Department of Obstetrics and Gynecology, University Emergency County Hospital, Craiova, Romania

Manuscript accepted for publication December 28, 2016
Short title: Fetuses With Abnormal Cavum Septi Pellucidi
doi: https://doi.org/10.14740/jcgo423w

• Abstract
• Introduction
• Methods
• Results
• Discussion

Úvod

▴Top

Cavum septi pellucidi (CSP) je důležitá struktura, která se vyvíjí společně s corpus callosum (CC) od 10. týdne gestačního věku (GA) do 18. týdne GA. Nachází se uprostřed mozku, je umístěna nad fornixem, mezi dvěma mediálními stěnami postranních komor a pod CC. Tato struktura pokračuje posteriorně s cavum vergae a hranicí mezi nimi je rovina mezi foramen Monroe. Většina autorů používá termín CSP pro „CSP a vergae“. My se tímto termínem řídíme a pro obě struktury používáme „CSP“. Septi pellucidi slouží jako důležitá reléová stanice; její nejdůležitější anatomická a funkční spojení vláken jsou s hipokampem a hypotalamem.

CSP se rutinně zobrazuje po 18. gestačním týdnu na třech povinných zobrazeních hlavičky plodu získaných při fetální sonografii. Konkrétně kromě zobrazení komor a zadní jámy se při axiálním zobrazení na úrovni párových thalamů získá jak biparietální průměr, tak CSP . Důležitou otázkou pro diagnostiku abnormálního CSP je nezaměnit fornix za CSP vzhledem k jejich blízkosti a relativně podobnému vzhledu. Normální CSP by se měl jevit jako tmavé pole způsobené tekutinou uvnitř kavity, obklopené dvěma bílými čarami na obou laterálních stranách, které představuje septum pellucidum. Na úrovni fornixu je box rozdělen třetí sagitální linií. Toto rozlišení má zásadní význam, protože vývoj fornixu nesouvisí s CC .

Mezi abnormální aspekty CSP patří jeho absence, zvětšení nebo echogenita. Normální rozšíření CSP bylo standardizováno mezi 2 a 4,7 mm (± 2 SD) v 19. – 20. týdnu GA a až 9 mm jako horní hranice ve 38. týdnu, přičemž se uvažují i 2 SD . Rozšíření CSP bylo spojeno s hydrocefalií, chromozomálními translokacemi a růstovou restrikcí. Pokud se zjistí jako izolovaná sonografická abnormalita, je výsledek pro plod příznivý, i když by mělo být nabídnuto genetické vyšetření plodu . Normálním vývojem CSP po narození je uzávěr z cavum vergae do CSP a pouze 15 % tohoto prostoru je viditelných v 6 měsících po narození. Zvětšení CSP o více než 1 cm po narození a přetrvávání CSP po kojeneckém věku byly popsány jako „jemné markery mozkové dysgeneze“, které mohou souviset s neuropsychiatrickými poruchami, zejména schizofrenií. Proto je důležité poporodní sledování případů s prenatálním zvětšením CSP .

Přítomnost CSP ve druhém a třetím trimestru byla spojena s ACC, septo-optickou dysplazií, hydranencefalií, porencefalií, schizencefalií, holoprosencefalií, syntelencefalií nebo těžkou chronickou hydrocefalií .

Pro prenatální rodičovské poradenství jsou užitečné rozsáhlé populační studie týkající se morfogenetických asociací abnormálních CSP a jejich četnosti. Vzhledem k nízké prevalenci této anomálie a její heterogenitě je zapotřebí velký počet případů. Naše série je jednou z největších v literatuře a spektrum našich dat nabízí možnost zařazení do větší metaanalýzy. Naším cílem bylo podat zprávu o výsledcích případů s jakýmkoli abnormálním aspektem CSP, který nesplňuje kritéria normality, např. abnormální echogenita.

Metody

▴Top

Prenatální charakteristiky byly retrospektivně analyzovány z ultrazvukové databáze, za období 5 let, od ledna 2012 do listopadu 2016. Případy byly vyšetřeny v terciárním centru – oddělení prenatální diagnostiky (PDU) Univerzitní pohotovostní župní nemocnice, Craiova, Rumunsko. Anatomie plodu byla ve všech případech hodnocena podle doporučení mezinárodních pokynů . Vyšetření prováděli porodníci se specializací na fetální medicínu s minimálně dvouletou praxí v prenatální USG. Případy s podezřením na abnormality, které nebylo možné potvrdit při prvním vyšetření, byly pozvány k opětovnému posouzení. Vždy, když bylo při USG vyšetření podezření na abnormality, vyšetřili plod dva zkušení vyšetřovatelé, aby anomálie potvrdili. U abnormálních případů CSP byl proveden neurosonogram plodu a rozšířené vyšetření anomálií plodu a k identifikaci genetických poruch byla navržena amniocentéza. U všech případů s abnormalitami CNS byl proveden 2D a 3D ultrazvuk plodu (US přístroje Voluson 730 Pro, GE Medical Systems). Následné zpracování získaných objemů bylo určeno pro lepší vizualizaci abnormalit nebo souvisejících znaků. Po potvrzení bylo poskytnuto příslušné poradenství a management mezioborovým týmem (porodník, genetik, neonatolog – pediatr, dětský chirurg).

Výsledky

▴Top

V časovém intervalu, jsme vyšetřili 7 520 těhotenství pro morfologické účely, malformace CNS byly zjištěny v 257 případech a hlavní anomálií byla ventrikulomegalie (obr. 1). Abnormální CSP byla zjištěna ve 36 případech následovně: nepřítomnost CSP byla zjištěna ve 31 případech (86,1 % z anomálií CSP), zvětšená CSP byla naměřena ve čtyřech případech (11.1 %) a hyperechogenní CSP byl zaznamenán v jednom případě (2,7 %).

Klikněte pro velký obrázek

Obrázek 1. 3D hodnocení CNS plodu pomocí tomografického ultrazvukového zobrazení (TUI). Nepřítomnost CSP je vyznačena červeným kroužkem u případů se závažnými mozkovými anomáliemi: holoprosencefalie a schizencefalie.

Anormality CNS (obr. 2) spojené s absencí CSP byly: ageneze corpus callosum v sedmi případech (22,5 %), holoprosencefalie (HPE) ve třech případech (9.6 %), syntelencefalie ve dvou případech (6,4 %), porencefalie ve dvou případech (6,4 %), masivní hydrocefalie v pěti případech (16,1 %), anencefalie ve čtyřech případech (12,9 %), schizencefalie ve dvou případech (6,4 %), encefalokéla v jednom případě (3,2 %) a septo-optická dysplazie ve třech případech (9,6 %). Dandy-Walkerova malformace byla spojena s ACC ve třech ze sedmi případů.

Klikněte pro větší obrázek

Obrázek 2. Fetální abnormality CNS spojené s absencí CSP: syntelencefalie (a), hydrocefalie (b), Dandy-Walkerův syndrom (c), porencefalie (d).

Ve dvou případech chyběla CSP u těhotenství po 37. GW (6. den těhotenství).4 %) při jejich přijetí na naše oddělení v rámci prvního předporodního zobrazovacího vyšetření.

Jeden případ hyperechogenního CSP jsme považovali za „abnormální“, protože nesplňuje kritéria normálního CSP: „černé pole mezi dvěma bílými čarami“. Trvalé zvětšení CSP (obr. 3), pokud za hraniční hodnotu považujeme dvě směrodatné odchylky, bylo zjištěno ve čtyřech případech. Všichni neměli žádnou jinou strukturální anomálii a genetická vyšetření poskytla normální výsledky.

Klikněte pro větší obrázek

Obrázek 3. Zvětšený CSP (a) s normálním předním mozkovým komplexem v koronální rovině (b) a perikalózní tepnou (c).

Genetické testy byly k dispozici u 24 abnormálních případů CSP a poruchy byly zjištěny u 16 případů, všechny spojené s absencí CSP (tabulka 1). Genetic disorders were found in 16 cases, half of the cases with absence of CSP. Most frequent genetic disorders were trisomies (21,18,13), but we also found other chromosomal alteration, deletions and translocations.

Click to view

Table 1. Spectrum of CNS Abnormalities and the Associated Abnormalities

Discussion

▴Top

A normal CSP suggests a normal development of the prozencephalon and may rule out some commonly found CNS structural anomalies. Tři ultrazvukové studie zahrnující celkem 1 024 normálních plodů během druhého a třetího trimestru ukázaly, že CSP lze zobrazit a změřit u 100 % normálních plodů mezi 20. a 37. týdnem těhotenství .

Uzávěr CSP začíná od zadní kavumy vaergae k přednímu reálnému prostoru CSP. Bylo sděleno, že kavum je přítomno v termínu porodu v 85 % případů a v 15 % v 6 měsících po porodu . Při ultrazvukovém vyšetření provedeném po 37. týdnu jsme zjistili dva případy chybějícího CSP. U těchto případů nebyly přítomny přidružené anomálie. Jejich prezentace k ultrazvukovému vyšetření plodu byla první během současného těhotenství.

Vývoj CSP silně souvisí s corpus callosum a většina autorů dospěla k závěru, že normální CSP se rovná normálnímu CC. Ačkoli nevizualizace CSP není synonymem ageneze corpus callosum, tyto dvě entity jsou často spojovány. Vzhledem k tomu, že corpus callosum není rutinně vizualizováno při základním hodnocení CNS při vyšetření anomálií plodu, má identifikace normálního vzhledu CSP zásadní význam pro detekci ACC. Přesto nemusí být CSP vizualizováno navzdory normálnímu CC . Protože nepřítomnost CSP je většinou spojena s ACC, je v takových případech prvním krokem zhodnocení vývoje CC v axiálním, koronálním a sagitálním zobrazení a vizualizace perikalózní tepny pomocí dopplerovského vyšetření v sagitální rovině. MRI a traktografie jsou užitečné pro potvrzení ultrazvukových aspektů . V naší studii byla absence CSP spojena s ACC v sedmi případech (ve dvou případech jako částečná a v pěti jako úplná ageneze). Ve čtyřech z těchto případů (57 %) byly popsány nemozkové strukturální anomálie a jiné anomálie CNS byly zjištěny přibližně ve 42 % všech případů. Ve dvou ze sedmi případů jsme nalezli Dandy-Walkerův syndrom – většina autorů uvádí přibližně třetinu případů a v jednom případě byla přítomna rozštěp páteře.

Další významnou abnormalitou, která těží z vizualizace CSP, je septo-optická dysplazie. U tohoto stavu může být jediným abnormálním znakem prenatálního ultrazvuku nepřítomnost CSP, proto je rutinní hodnocení CSP velmi důležité pro odhalení těchto případů, i když pro potvrzení diagnózy je rozhodující MRI. Byly zaznamenány dva případy Morsierova syndromu (septo-optická dysplazie), které byly spojeny s absencí CSP a normálním CC. CSP chyběla a byla přítomna mírná komunikace mezi předními rohy postranních komor, zatímco CC byla normálně vyvinutá. Stav byl potvrzen po porodu a jeden z těchto případů byl spojen s jednostranným labiálním rozštěpem. Ve druhém případě byl zjištěn pravý aortální oblouk s levým ductus arteriosus.

K dispozici bylo 24/36 genetických vyšetření (cytogenetické a molekulární vzorky). Poruchy byly nalezeny v 16 abnormálních případech CSP, z nichž ve 13 případech se jednalo o abnormální karyotyp a ve zbývajících třech případech o abnormální výsledky molekulárního pole CGH. Genetické hodnocení je povinné zejména při absenci CSP, přičemž karyotyp a microarray jsou rovněž velmi doporučovány .

Absence CSP může být spojena s velkým počtem strukturálních poruch jako holoprosencefalie (HPE), od alobární po lobární, a nověji popsaná jednotka syntelencefalie; septo-optická dysplazie (SOD); kalózní dysgeneze a hypogeneze; chronický těžký hydrocefalus, typicky v důsledku stenózy akveduktu nebo malformace Chiari II; schizencefalie; porencefalie, hydranencefalie; bazilární encefalokély a izolovaná deficience septa. U hydranencefalie, porencefalie, schizencefalie, holoprosencefalie a těžké hydrocefalie je zřejmá těžká malstrukturalizace mozku a abnormalita CSP je pouze pozorováním, ale s menším významem pro diagnostiku a prognózu případů.

Skutečný klinický význam zvětšeného prenatálního CSP není znám, ale bylo zdůrazněno, že po tomto nálezu by mělo následovat podrobné pátrání po přidružených anomáliích a je indikováno postnatální zobrazovací a vývojové hodnocení. Přetrvávání širokého CSP po narození bylo spojeno se schizofrenií, pokud jeho šíře přesahuje 10 mm, proto je v těchto případech nutné pečlivé sledování .

Hyperechogenní CSP nebyl doposud v literatuře popsán, proto je pečlivé sledování našeho ojedinělého případu poměrně důležité. Prenatální rozšířená vyšetření tohoto případu jako MRI a genetické testy přinesly normální výsledky. The infant had a good progress in the first year.

Absent CSP is a very important CNS malformation marker, and its presence should trigger extended fetal morpho-genetic evaluation. In our experience, almost half of the cases associated genetic disorders and 39% associated structural malformations.

Other aspects as isolated enlargement or hyperechoic CSP need further evaluation in larger studies on a long-term outcome in order to establish their significance, as our cases presented a normal postpartum initial evolution, but the number of these abnormalities communicated in the literature is low.

▴Top

1. Pokyny pro praxiAIUM pro provádění ultrazvukového vyšetření před porodem. J Ultrasound Med. 2003;22(10):1116-1125.
   pubmed
2. AIUM practice guideline for the performance of obstetric ultrasound examination. J Ultrasound Med. 2010;29(1):157-166.
   pubmed
3. Filly RA, Cardoza JD, Goldstein RB, Barkovich AJ. Detekce anomálií centrálního nervového systému plodu: praktická úroveň úsilí pro rutinní sonografické vyšetření. Radiologie. 1989;172(2):403-408.
   doi pubmed
4. Nyberg DA. Doporučení pro porodnickou sonografii při hodnocení lebky plodu. Radiologie. 1989;172(2):309-311.
   doi pubmed
5. Gushiken BJ, Goldstein RB. Praktický přístup k hodnocení nervové osy plodu. Semin Roentgenol. 1999;34(1):5-12.
   doi
6. ACOG Practice Bulletin No. 58. Vydáno v roce 1999. Ultrasonografie v těhotenství. Obstet Gynecol. 2004;104(6):1449-1458.
   doi
7. Angtuaco TL. Ultrazvukové zobrazování abnormalit mozku plodu: tři základní anatomické úrovně. Ultrasound Q. 2005;21(4):287-294.
   doi pubmed
8. Sonografické vyšetření centrální nervové soustavy plodu: pokyny pro provádění „základního vyšetření“ a „fetálního neurosonogramu“. Ultrasound Obstet Gynecol. 2007;29(1):109-116.
   doi pubmed
9. Callen PW, Callen AL, Glenn OA, Toi A. Columns of the fornix, not to be mistaked for cavum septi pellucidi on prenatal sonography. J Ultrasound Med. 2008;27(1):25-31.
   pubmed
10. Timor-Tritsch E. Ultrasonography of the prenatal brain, third edition. McGraw Hill, 2012; 2:62-65, 3:128, 6:235-244.
11. Sherer DM, Sokolovski M, Dalloul M, Santoso P, Curcio J, Abulafia O. Prenatal diagnosis of dilated cavum septum pellucidum et vergae. Am J Perinatol. 2004;21(5):247-251.
    doi pubmed
12. Bronshtein M, Weiner Z. Prenatální diagnostika dilatované cava septi pellucidi et vergae: související anomálie, diferenciální diagnostika a výsledek těhotenství. Obstet Gynecol. 1992;80(5):838-842.
    pubmed
13. Jou HJ, Shyu MK, Wu SC, Chen SM, Su CH, Hsieh FJ. Ultrazvukové měření fetálního cavum septi pellucidi. Ultrasound Obstet Gynecol. 1998;12(6):419-421.
    doi pubmed
14. Winter TC, Kennedy AM, Byrne J, Woodward PJ. Cavum septi pellucidi: proč je důležité? J Ultrasound Med. 2010;29(3):427-444.
    pubmed
15. Falco P, Gabrielli S, Visentin A, Perolo A, Pilu G, Bovicelli L. Transabdominální sonografie cavum septum pellucidum u normálních plodů ve druhém a třetím trimestru těhotenství. Ultrasound Obstet Gynecol. 2000;16(6):549-553.
    doi pubmed
16. Serhatlioglu S, Kocakoc E, Kiris A, Sapmaz E, Boztosun Y, Bozgeyik Z. Sonographic measurement of the fetal cerebellum, cisterna magna, and cavum septum pellucidum in normal fetuses in the second and third trimesters of pregnancy. J Clin Ultrasound. 2003;31(4):194-200.
    doi pubmed
17. Paladini D, Pastore G, Cavallaro A, Massaro M, Nappi C. Ageneze fetálního corpus callosum: sonografické známky se mění s rostoucím gestačním věkem. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013;42(6):687-690.
    doi pubmed
18. Mitter C, Prayer D, Brugger PC, Weber M, Kasprian G. In vivo tractography of fetal association fibers. PLoS One. 2015;10(3):e0119536.
    doi pubmed
19. Sarwar M. The septum pellucidum: normal and abnormal. AJNR Am J Neuroradiol. 1989;10(5):989-1005.
    pubmed

Jedná se o článek s otevřeným přístupem šířený za podmínek mezinárodní licence Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0, která umožňuje neomezené nekomerční použití, šíření a reprodukci na jakémkoli médiu za předpokladu, že je původní dílo řádně citováno.
Journal of Clinical Gynecology and Obstetrics is published by Elmer Press Inc.