Kallmannův syndrom je vzácná genetická porucha charakterizovaná hypogonadotropním hypogonadismem spojeným s anosmií nebo hyposmií. Pokud anosmie chybí, označuje se podobný syndrom jako normosmický idiopatický hypogonadotropní hypogonadismus.
Epidemiologie
Jedná se o vzácnou poruchu, jejíž prevalence se odhaduje na 1 případ z 10 000 mužů a 1 případ z 50 000 žen1,3 . Klinicky i geneticky je Kallmannův syndrom heterogenní, a přestože většina případů je sporadická, byly popsány všechny způsoby dědičnosti 1,3.
Klinický obraz
Ačkoli jsou pacienti s Kallmannovým syndromem anosmičtí od narození, rodičům ani dítěti to obvykle není zřejmé. Diagnóza je stanovena až tehdy, když se nedostaví puberta. V té době jsou hladiny gonadotropinů (FSH a LH) a pohlavních hormonů (testosteronu a estradiolu) nízké, zatímco ostatní hypofyzární hormony jsou v normě. 3. Kallmannův syndrom se projevuje tím, že se v průběhu těhotenství objevuje v těle dítěte.
Occasionally the diagnosis is made earlier due to investigation of other associated anomalies, including:
- midline defects (e.g. cleft lip and palate)
- cryptorchidism
- renal agenesis
- sensorineural deafness
- enlarged paranasal sinuses (especially ethmoidal air cells)
- small anterior lobe of the pituitary gland
- septo-optic dysplasia 2
Pathology
Kallmann syndrome is a genetic condition with multiple implicated genes 4. The most common of these is the ANOS1 (formerly KAL1) gene, which is inherited in an X-linked recessive pattern; however, there are other genes that may be inherited in autosomal patterns 4. Předpokládá se, že mutace tohoto genu a dalších podobných genů má za následek selhání příslušné migrace buněk vylučujících hormon uvolňující gonadotropin a čichových neuronů během embryogeneze 4.
Radiografické znaky
MRI
MRI je modalitou volby při posuzování absence čichových bulbů a nejúčinnější jsou koronální T2 sekvence. Čichové nervy, bulby a sulky chybí (arhinencefalie).
Důležité je, že hypotalamus a hypofýza mají nejčastěji morfologicky normální vzhled. Přední hypofýza se však může jevit jako malá.
Léčba a prognóza
Léčba je zaměřena především na obnovení normálního pubertálního vývoje a v některých případech i normální plodnosti. Toho prvního lze dosáhnout podáváním exogenních pohlavních steroidů, vhodných pro pohlaví pacienta. Pokud je žádoucí fertilita, lze podávat pulzní gonadotropin uvolňující hormon (s různým úspěchem)3.
Historie a etymologie
Poprvé ji jako klinickou jednotku identifikoval Franz Josef Kallmann, americký psychiatr německého původu, v roce 1944 5, ačkoli ji možná poprvé popsal téměř o sto let dříve Maestre de San Juan v kazuistice z roku 1856 6.