NMC jsou při mikroskopickém pohledu špatně diferencované karcinomy, které vykazují náhlé přechody do ostrůvků dobře diferencovaného dlaždicového epitelu. Tento nádorový vzor není specifický ani jedinečný pro karcinom střední linie NUT, ale tento vzor nejvíce napovídá o diagnóze. Neoplastické buňky budou vykazovat pozitivní reakci s různými cytokeratiny, p63, CEA a CD34 imunohistochemicky. Diagnózu však potvrzuje protilátka proti NUT (i když je k dispozici pouze v omezeném počtu laboratoří).
Diferenciální diagnózaEdit
Diferenciální diagnóza je poměrně široká, ale je důležité zvážit tento typ nádoru, pokud vidíte špatně diferencovaný nádor, který vykazuje náhlé oblasti keratinizace. Mezi další nádory zahrnuté do diferenciální diagnózy patří sinonazální nediferencovaný karcinom, Ewingův sarkom/Primitivní neuroektodermální tumor, leukémie, rabdomyosarkom a melanom. Při výskytu karcinomu střední linie NUT v oblasti hlavy a krku může být dlaždicová výstelka dutin zachycena neoplastickými buňkami, a proto je důležité dokumentovat karcinomové buňky ve zbytku nádoru pomocí různých barvení (včetně cytokeratinu nebo p63). Jedním z nejpřínosnějších a nejcharakterističtějších nálezů je fokální náhlá skvamózní diferenciace, kde chybí stratifikace a postupná diferenciace, což připomíná Hassallovo tělísko brzlíku.
Definičním znakem NMC je přestavba genu NUT. nejčastější je translokace zahrnující gen BRD4 a gen NUT (t(15;19)(q13;p13.1)).