Kosterní dysplazie (trpasličí vzrůst) a další příčiny malého vzrůstu

Co znamená „malý vzrůst“?

„Malý vzrůst“ je termín, který označuje, když je člověk výrazně menší než ostatní lidé stejného věku a pohlaví. U dětí to může znamenat, že jejich výška je na růstových křivkách nízká nebo menší, než se očekává na základě výšky jejich rodičů.

Výška člověka ve stoje (nebo délka u dětí) je dána řadou faktorů včetně toho, jak jsou vysocí rodiče, jejich hmotnosti a hladiny hormonů. Existuje také řada genetických stavů, které mohou způsobovat nízký vzrůst lidí.

Co je to skeletální dysplazie (trpasličí vzrůst)?

Jedním ze souborů genetických stavů, které mohou způsobovat nízký vzrůst, je tzv. skeletální dysplazie.

Skeletální dysplazie je souhrnný lékařský termín, který zahrnuje stovky stavů, které mohou ovlivňovat růst kostí a/nebo chrupavek. V minulosti byly tyto stavy označovány jako „zakrslost“. Někteří lidé, kteří těmito stavy trpí, dávají přednost označení „malí lidé“, což jsou obvykle dospělí lidé menší než 1,5 metru a 10 centimetrů.

Skeletální dysplazie má mnoho různých forem. Tyto stavy mohou postihovat různé části těla včetně velikosti rukou, nohou, břicha a nebo hlavy. Z tohoto důvodu mohou být také označovány jako „nepřiměřeně“ malého vzrůstu.

Jaká je nejčastější příčina skeletální dysplazie (trpasličího vzrůstu)?

Jsou známy stovky genetických stavů, které způsobují skeletální dysplazii. Nejčastější je achondroplazie, vrozená vada, která ovlivňuje růst kostí a způsobuje krátké ruce a nohy. Lidé s achondroplazií mají v dospělosti průměrnou výšku kolem 4 stop.

Achondroplazie může být zděděna po jednom z rodičů, ale většina případů je výsledkem nové genetické mutace, což znamená, že ji žádný z rodičů nepředal. Pro lidi s achondroplazií je běžné, že mají velkou hlavu s výrazným čelem, pokrčené nohy a zakřivení zad, které se nazývá „lordóza“.

Achondroplazie obvykle neovlivňuje inteligenci ani délku života člověka, ačkoli s ní mohou být spojeny potenciální komplikace.

Jaké jsou další příčiny skeletální dysplazie (trpasličího vzrůstu)?

• Hypochondroplazie je další onemocnění, které ovlivňuje růst kostí, obvykle s méně závažnými následky, které nemusí být v dětství patrné.
• Pseudoachondroplazie je další onemocnění, které ovlivňuje růst kostí. Stejně jako achondroplazie a hypochondroplazie omezuje schopnost organismu přeměnit chrupavku na kost.
• Diastrofická dysplazie je další stav, který může způsobit zakrslost krátkých končetin. Rozlišovacími znaky diastrofické dysplazie mohou být deformace chodidel a palců a bolesti kloubů. Někteří kojenci postižení diastrofickou dysplazií mají rozštěp patra, otvor ve střeše úst.
• Spondyloepifyzární dysplazie congenita má název, který se týká páteře (spondylo-) a konců (epifýz) dlouhých kostí na rukou a nohou. Někdy se označuje zkratkou SEDc. Pro lidi se SEDc je typický krátký trup a krk a zakřivení páteře, stejně jako problémy se zrakem a sluchem.

Jaké jsou další příčiny malého vzrůstu?

Většina dalších příčin malého vzrůstu je popisována jako „proporcionální“, což znamená, že vše je malé, a ne jen určité části, jako jsou ruce nebo nohy.

• Familiární: Pokud jsou rodiče a ostatní členové rodiny malí, může být normální, že je dítě malé.
• Late bloomer (konstituční opoždění): Některé děti jsou v dětství malé dříve, protože jsou naprogramovány k pozdějšímu růstu než jejich vrstevníci. V rodinné anamnéze se někdy vyskytuje podobný vzorec růstu u ostatních členů.
• Podvýživa: Nedostatečná výživa (z celé řady důvodů) může ovlivnit schopnost dítěte růst.
• Nedostatek růstového hormonu: Mozek nevytváří dostatek hormonu, který způsobuje většinu růstu dítěte. The deficiency can be treated with injections.
• Small for gestational age: Most babies that are born small will „catch up“ with their growth within the first 2-3 years of life, but 10% do not. Those that remain small may benefit from treatment with growth hormone.
• Genetic conditions: A large number of other genetic conditions can result in individuals being shorter than expected.

Get useful, helpful and relevant health + wellness information

enews