Korelace mezi zárodečnými mutacemi APC a kolorektálními patofenotypy, hodnocenými podle přímého počtu adenomů při kolektomii, byly zkoumány analýzou vzorků z kolektomie od 29 pacientů s FAP nesoucích jednu mis-sense (kodon 208) a 14 frame-shift nebo non-sense mutací APC (kodony 232, 367, 437, 623, 876, 995, 1061, 1068, 1075, 1112, 1114, 1309, 1324, 1556). Nesmyslná mutace na kodonu 208 byla spojena s relativně mírným kolorektálním patofenotypem. Mutace na kodonu 367, podléhající alternativnímu sestřihu, byla spojena s oslabeným FAP. Mutace na kodonu 1309 byla spojena s profúzní kolorektální adenomatózou. U 13 mutací, u nichž se předpokládá, že vedou k nulovým alelám nebo zkráceným proteinům APC, jsme korelovali hustotu a distribuci kolorektálních adenomů s předpokládanými funkčními účinky mutace. Nejzávažnější kolorektální patofenotyp byl významně spojen se zkracující mutací na kodonu 1309, který se nachází za vazebnou doménou I beta-kateninu, ale před vazebnou doménou II beta-kateninu. Mutace mezi kodony 867 a 1114, které ovlivňují vazebnou doménu I beta-kateninu, stejně jako mutace vyskytující se v exonech 6 a 9, u nichž se předpokládá, že vedou k nulovým alelám, byly spojeny s méně závažným kolorektálním patofenotypem. Celkově byl nejvyšší počet adenomů zjištěn v pravém tračníku, následoval levý tračník, příčný tračník sigma a rektum. Nejvyšší hustota adenomů však byla pozorována v levém tračníku, následovala pravá část tračníku, sigma, příčná část tračníku a rektum. Kolorektální karcinomy, pozorované pouze u pěti pacientů, byly všechny v levém tračníku.