MNF jsou obecně považovány za benigní léze1, 2, 3 a vyskytují se u 0,98 % populace.1, 2 Příležitostně však byly hlášeny u jiných očních problémů včetně strabismu, nystagmu, kolobomu, makulární aplazie, amblyopie, keratokonu1, 2 a epiretinální membrány.4 Dalšími asociacemi jsou neurofibromatóza, Downův a Gorlinův syndrom, Marcus Gunn pupil,1, 2 a autozomálně dominantní vitreoretinopatie s malformacemi skeletu.3, 5
MNF může být vzácně spojena s cévními abnormalitami sítnice.1, 2, 3, 4, 5 Mechanismus, proč MNF vede k ischemii sítnice a sekundárním cévním změnám, není znám.1, 2 Byly navrženy teorie mechanického narušení cévního řečiště sítnice okolním myelinem2 nebo lokálního ischemického procesu v důsledku nadbytku buněk v oblasti myelinizace1. Myelinizace nervových vláken sítnice vzhledem k jejich zvýšenému průměru a zvýšené metabolické aktivitě soutěží o dostupný kyslík ve tkáni a způsobuje relativní ischemii. Jakmile dojde k vnitřní ischemii sítnice, mechanismus neovaskulární aktivity se chová stejně jako u proliferativní diabetické retinopatie, jiných vazookluzivních poruch (např. okluze větve sítnicové žíly, srpkovitá choroba) a jiných teleangiektaktických stavů (např. Coatova choroba), pravděpodobně v důsledku lokálního uvolňování angiogenních faktorů, jako je vaskulární endoteliální růstový faktor (VEGF). Přehled literatury1, 2, 3, 4, 5 poukazuje na následující společné charakteristiky pacientů s krvácením do sklivce v souvislosti s MNF:
- a)
age less than 50 years
- b)
invariable presence of NVD angiographically
- c)
widespread MNF extending over several disc areas
- d)
no retinal vascular abnormality in the fellow eye and
- e)
unremarkable medical history.
Generally, the vitreous haemorrhages were self-limiting and cleared spontaneously on most occasions. Rubeosis was not a reported complication.
As this condition is rare, experience with laser photocoagulation is limited. Only few of the reported symptomatic patients had laser treatment.1, 2, 3 In some patients, this seemed to control the vitreous haemorrhage with2 or without1 regression of the NVD, while in others recurrent vitreous haemorrhages persisted despite multiple laser treatments.3 Pouze u jednoho pacienta byla k odstranění hustého krvácení nutná vitrektomie.3 Úloha anti-VEGF léčby u tohoto stavu nebyla dosud prozkoumána.
Naše pacientka byla pravidelně vyšetřována jako dítě, protože podstupovala okluzní léčbu. Ačkoli byly zaznamenány MNF, mikrovaskulární abnormality tehdy chyběly. Tento případ ilustruje, že cévní abnormality nemusí být nutně přítomny při narození nebo v dětství, ale mohou se postupně vyvíjet v pozdějším stadiu. Je důležité znát vzácnou souvislost MNF a sklivcového krvácení, aby se snížilo riziko chybné diagnózy1, 2 a předešlo se zbytečným vyšetřením, zejména proto, že symptomatičtí pacienti se obvykle objevují v mladém věku.