Neurověda pro děti

Porucha autistického spektra / Autismus

Případová studie

Fredovi rodiče měli obavy. Fredovi bylo dva a půl roku, alenezačal mluvit. Nežvatlal jako ostatní děti jeho věku. Freddid nenavazoval oční kontakt, ale jeho zrak se zdál být v pořádku. Rád se díval na své vlastní ruce. Dokázal celé hodiny sedět a sledovat, jak se jeho ruce pohybují sem a tam.

Fredovi byl diagnostikován autismus, neurologická porucha, která narušuje normální vývoj. Některé děti s autismem mohou chodit do školy s dětmi svého věku, jiné potřebují zvláštní péči.

Příznaky

Autismus je klasifikován jako všudypřítomná vývojová porucha. Část názvu „pervazivní“ naznačuje, že porucha je závažná nebo že ovlivňuje mnoho oblastí vývoje. příznaky se u jednotlivých osob velmi liší. Může se zdát, že lidé s autismem neustále sní nebo nevnímají lidi kolem sebe. Většina dětí s autismem si raději hraje sama a k ostatním lidem se chová jako k nábytku. Mezi hlavní příznaky autismu patří:

• Komunikační problémy: Mnoho lidí s autismem je nekomunikativních – nemluví, negestikulují ani nevyjadřují obličej. Když promluví, může být jejich řeč zpěvavá nebo monotónní (bez změny výšky tónu, jako když hrají na jeden tón na hudebním nástroji). Jiní autisté mohou mluvit dlouze a bez ohledu na to, co říká nebo dělá jiná osoba.
• Opakující se pohyby: Většina lidí s autismem má rádaopakující se pohyby, jako je otáčení předmětů, tekoucí voda nebo očichávání předmětů. Smysl pro rutinu je pro ně velmi důležitý a může je velmi rozrušit, když se část jejich rutiny změní. Může jít o něco tak triviálního, jako je změna trasy do obchodu s potravinami nebo přesun předmětu v rámci domu.
• Problémy se sociálními interakcemi: Lidé s autismem mají problémy s interpretací výrazu tváře ostatních lidí. Většinou nenavazují oční kontakt s ostatními a mají problémy s navazováním přátelství. Někteří lidé s autismem jsou přecitlivělí na zvuky a mohou se velmi rozrušit, když slyší sirény nebo štěkot psů. Jiné fascinují nepatrné zvuky, jako je tikot hodinek. Pro některé jsou jasná světla stresující, zatímco jiní budou na jasná světla zírat celé hodiny. Mnoho lidí s autismem nesnese lehký dotek: škrábavé oblečení by mohlo být nesnesitelné. Jiní se zdají být imunní vůči bolesti a mohou si ublížit. Časté jsou náladové výkyvy.

Příčina autismu je neznámá

Dříve se mělo za to, že autismus způsobuje špatná výchova. To rozhodně není pravda. Přestože příčina autismu není jasná, je známo, že genetika hraje určitou roli. Porucha se často vyskytuje u jednovaječných dvojčat: různé studie prokázaly, že pokud má jedno jednovaječné dvojče autismus, je 63-98% pravděpodobnost, že ho bude mít i druhé dvojče. U neidentických dvojčat (nazývaných také bratrská nebo dvojvaječná dvojčata) je šance 0-10 %, že se autismus objeví u obou dvojčat. Šance, že sourozenci budou postiženi autismem, je přibližně 3 %.

Šance, že se u obou lidí vyvine autismus:

63-98% Identická dvojčata

0-10% Bratrských dvojčat

3% Sourozenců

Autismus zřejmě souvisí s dalšími chromozomálními abnormalitami,jako je syndrom křehkého X nebo mozkové abnormality, například vrozenýrubelární syndrom. U velkého počtu osob s těmito poruchami je autismus také diagnostikován. Dále mohou k poruše přispívat komplikované porody, jako je obtížnétěhotenství, porod nebo porod.

Diagnostika

Autismus je behaviorálně definovaný syndrom. Neexistuje na něj žádný jednoduchý test. Obvykle si rodiče všimnou, že se jejich dítě nevyvíjí stejným způsobem jako jiné stejně staré děti. Lékař můžeprovést psychiatrické vyšetření a vyloučit jiné poruchy, napříkladchizofrenii, selektivní mutismus (kdy se dítě rozhodne nemluvit, ale může mluvit, kdyby chtělo) nebo mentální retardaci, abychom jmenovali alespoň některé.Další testy zkoumají jazykové schopnosti. Po přezkoumání výsledků všech testů může lékař stanovit diagnózu.

Léčba

I když se příznaky u dětí mohou s věkem zmírňovat, autismus je celoživotní porucha. Někteří lidé s autismem zůstanou v ústavní péči a přibližně 50 % z nich zůstane bez schopnosti mluvit. Ukázalo se, že strukturované programy, které neumožňují dítěti „vyladit se“, pomáhají mnoha dětem získat řeč a některé sociální dovednosti. Mnohdy mají děti s autismem i další poruchy, například epilepsii (záchvaty), hyperaktivitu a problémy s pozorností. Zdá se, že zejména epilepsie se s věkem autistických dětí zhoršuje.

Léky, které inhibují zpětné vychytávání neurotransmiteru zvanéhoserotonin, mají při léčbě pacientů s autismem určité úspěchy. Tyto léky, například fluoxetin, zpomalují zpětné vychytáváníserotoninu neuronem, který ho uvolňuje. Proto serotonin zůstává vsynapsi delší dobu.

Normální synapse

S fluoxetinem .

Pohled na mozek člověka s autismem

Zobrazovací techniky mozku, jako je magnetická rezonance (MRI), byly použity ke zkoumání mozku osob s autismem. Výsledky však byly rozporuplné. Mezi abnormální oblasti mozku u lidí s autismem patří:

• Cerebellum – zmenšená velikost částí mozečku.
• Hipokampus a Amygdala – malýobjem. Také neurony v těchto oblastech jsou menší a hustěji uspořádané (vyšší hustota buněk).
• Lobes Cerebrum – větší velikost než normálně.
• Ventriklus – zvětšená velikost.
• Kaudátní jádro – zmenšený objem.

Krátká fakta o autismu

• Autismus se vyskytuje přibližně u 1 z 59 dětí v USA (odkaz: CDC)
• Autismus je třetí nejčastější vývojovou poruchou v USA,postihuje nejméně 500 000 lidí.
• Autismus se častěji vyskytuje u chlapců; čtyři nebo pět chlapců bude mít autismusve srovnání s jednou dívkou. Dívky s autismem jsou však často postiženy závažněji než chlapci a dosahují nižších výsledků v testech inteligence.
• Leo Kanner poprvé popsal autismus jako „neschopnost vztahovat se běžným způsobem k lidem a situacím od počátku života“ v článku „Autistické poruchy afektivního kontaktu“ z roku 1943.
• Autismus se obvykle projeví během prvních tří let života.
• Někteří lidé s autismem jsou nadaní v určitých oblastech, jako je matematika nebo hudba.
• Autismus se také nazývá „raný dětský autismus“, „dětský autismus“, „Kannerův autismus“ a „pervazivní vývojová porucha“.

Odkazy a další literatura:

1. American Psychiatric Association: Diagnostic Manual of MentalDisorders (DSM-IV), 4th Edition, Washington, D.C., AmericanPsychiatric Association, 1994.
2. Griffiths, D. 5-Minute Clinical Consult, Baltimore: Williamsand Wilkins, Inc. 1999.
3. Kaplan, H.I. a Sadock, B.J., Comprehensive Textbook ofPsychiatry, 6th Edition, Baltimore: Williams and Wilkins, 1995.
4. Kates, W.R. et al., Neuroanatomical and neurocognitive differences ina pair of monozygous twins discordant for strictly defined autism, Ann.Neurol., 43:782-791, 1998.
5. Rapin, I. Autism in search of a home in the brain. Neurology,52:902-904, 1999.
6. Rowland, L.P., Merritt’s Textbook of Neurology, 9th Edition,Malvern: Williams and Wilkins, 1995.
7. Autism Informationfrom the National Institute of Child Health and Human Development
8. University of Washington Autism Center