Osteogenesis Imperfecta (nemoc křehkých kostí)

• Větší velikost textuVelká velikost textuPravidelná velikost textu

Co je Osteogenesis Imperfecta (OI)?

Osteogenesis imperfecta (OI) je genetická porucha, která tělu brání ve stavbě silných kostí.

Lidé s OI mohou mít kosti, které se snadno lámou, a proto se tomuto onemocnění běžně říká nemoc křehkých kostí.

Co způsobuje Osteogenesis Imperfecta (OI)?

Osteogenesis imperfecta (os-tee-oh-JEN-uh-sis im-pur-FEK-tuh) vzniká v důsledku defektu v genu, který vytváří bílkovinu kolagen. Kolagen je důležitým stavebním prvkem kostí.

Lidé, kteří mají OI, se s ní narodí. Buď nemají v kostech dostatek kolagenu, nebo mají kolagen, který nefunguje tak, jak by měl. Jejich kosti jsou proto slabší a křehčí než kosti normální. Může to také vést k deformacím kostí. (Deformované kosti nemají normální tvar.)

Defekt v genu může být zděděn po jednom z rodičů. Děti s OI mají často rodiče, kteří tímto onemocněním trpí. Někdy k defektu v genu dojde spontánně v době početí.

Jaké jsou příznaky & Příznaky osteogenesis imperfecta (OI)?

Závažnost osteogenesis imperfecta může být různá. Někteří lidé nepoznají, že ji mají, dokud neupadnou a nezlomí si kost. Pro ně může být jediným příznakem OI občasná zlomenina kosti. Jiní lidé mohou mít mnoho zlomenin kostí bez zjevné příčiny.

Mezi příznaky OI patří např:

• kost, která se zlomí bez známé příčiny nebo při velmi malém úrazu
• bolest kostí
• deformace kostí (například skolióza nebo vbočené nohy)
• kratší postava
• křehké zuby (tzv. dentinogenesis imperfecta)
• modrá, fialový nebo šedý odstín skléry (očního bělma)
• trojúhelníkový tvar obličeje
• ztráta sluchu v dospělosti
• volné klouby

Jaké jsou typy Osteogenesis Imperfecta (OI)?

Lékaři klasifikují různé typy OI podle toho, o jak závažný stav se jedná. K dnešnímu dni bylo identifikováno 15 typů OI.

Většina případů OI má příznaky, které spadají do jedné z těchto čtyř klasifikací:

Osteogenesis imperfecta typu I – lidé s OI typu I mají méně kolagenu než normálně. Díky tomu jsou jejich kosti křehké, ale nemají kostní deformace. K první zlomenině obvykle dochází, když dítě začne chodit. Zlomenin obvykle ubývá po pubertě.

Osteogenesis imperfecta typu II – děti s OI typu II se obvykle rodí s mnoha zlomeninami, jsou velmi malé a mají vážné problémy s dýcháním. V důsledku toho většina z nich nepřežije.

Typ III osteogenesis imperfecta – lidé s typem III OI jsou obvykle menší než jejich vrstevníci a mohou mít těžké deformace kostí, problémy s dýcháním (které mohou ohrožovat život), křehké zuby, zakřivenou páteř, deformace hrudního koše a další problémy.

Osteogenesis imperfecta IV. typu – lidé s OI IV. typu mohou mít mírné až závažné deformace kostí, malý vzrůst, časté zlomeniny (které se mohou po pubertě zmírnit) a zakřivenou páteř.

Jak se diagnostikuje osteogenesis imperfecta (OI)?

Kromě rodinné anamnézy OI se lékaři zaměřují na časté nebo nevysvětlitelné zlomeniny kostí, problémy se zuby, modré skléry (bílá část oka), malý vzrůst a další příznaky, které svědčí o tom, že dítě trpí OI.

Mohou také nařídit testy, jako např:

• rentgenové snímky, které mohou ukázat zlomeniny nebo zhojené zlomeniny
• testy DNA, aby se zjistila mutace kolagenového genu
• krevní testy nebo testy moči, obvykle proto, aby se zjistilo, zda nejsou přítomny další onemocnění, jako např. křivice, nejsou příčinou příznaků
• biochemické testy, které mohou zahrnovat vzorek kůže k vyšetření kolagenu

V závažných případech mohou prenatální testy (například ultrazvuk) odhalit zlomeniny a deformace kostí ještě před narozením dítěte.

Jak se osteogenesis imperfecta (OI) léčí?

Na osteogenesis imperfecta neexistuje žádný lék. Léčba se odvíjí od konkrétních příznaků dítěte a může zahrnovat fyzikální terapii a pohybové pomůcky, ergoterapii, léky a operace. Cílem je předcházet zlomeninám, správně je léčit, když k nim dojde, zachovat pohyblivost a nezávislost a posílit kosti a svaly.

Léčebný tým může zahrnovat lékaře primární péče, ortopeda, rehabilitační specialisty, endokrinologa, genetika, neurologa a pneumologa.

Prevence zlomenin

Předcházení zlomeninám kostí je pro osoby s OI klíčové. Riziko zlomenin kostí mohou snížit tím, že:

• se budou vyhýbat činnostem, při kterých hrozí riziko pádu nebo nárazu nebo při kterých jsou kosti příliš namáhány
• budou provádět cvičení s malým dopadem (např. plavání), která posilují svalovou sílu a pohyblivost a zvyšují pevnost kostí

Příprava zlomenin

Když se kosti zlomí, je důležité je ihned ošetřit pomocí sádry, dlahy a ortézy. Ortopedi (lékaři, kteří se specializují na léčbu problémů s kostmi) mohou doporučit používání odlehčených verzí těchto pomůcek, které umožňují určitý pohyb během hojení.

Fyzikální terapie

Fyzikální terapie (PT) může být pro mnoho dětí s OI užitečná. Může posilovat svalovou sílu, která pomáhá udržovat funkci, podporovat aerobní zdatnost a zlepšovat dýchání. Děti, které je potřebují, se mohou naučit používat pohybové pomůcky a asistenční zařízení. U mladších dětí může PT pomoci s rozvojem motorických dovedností.

Léky

Lékaři mohou předepsat léky na posílení kostí, které zvyšují hustotu kostí a dále snižují pravděpodobnost zlomenin. Někteří lidé budou potřebovat léčbu k udržení pevnosti kostí po zbytek života.

Chirurgický zákrok

Někdy je nutný chirurgický zákrok k opravě zlomené kosti nebo k odstranění deformity. Chirurgové také mohou do dlouhých kostí (jako je stehenní kost, holenní kost a pažní kost) umístit kovové tyče, aby zabránili zlomeninám. Operace může také napravit problémy se zuby způsobené lámavostí zubů a pomoci při problémech se sluchem.

Výhled do budoucna

Zlomy kostí způsobené OI se obvykle zmírní v rané dospělosti, i když se mohou začít opakovat i v pozdějším věku.

Přijetí opatření k prevenci zlomenin – spolu s včasnou a průběžnou lékařskou péčí – pomůže většině lidí s OI vést zdravý a produktivní život.

Další informace o osteogenesis imperfecta naleznete na webových stránkách nadace Osteogenesis Imperfecta Foundation (OIF).

.