Případ benigní Pelger-Huëtovy anomálie

#00060723

Autor: Mgr: Toni Roberts; Michael Linenberger
Kategorie: Toni Roberts; Michael Linenberger
Kategorie: Toni Roberts; Michael Linenberger > Poruchy funkce neutrofilů > Pelgerova-Huetova anomálie
Datum publikování: 05/02/2016
U 49letého muže se objevila cirhóza způsobená virem hepatitidy C a pancytopenie. V nátěru periferní krve bylo zjištěno 80 % neutrofilů s dvoubuněčnými jádry a normální granulací (panel A). Morfologie kostní dřeně prokázala normálně dozrávající trojřadou krvetvorbu bez dysplazie nebo kroužkovaných sideroblastů. Často byly pozorovány dvoujaderné neutrofily (panel B). Průtoková cytometrie, cytogenetika a vyšetření chromozomální genomové matrice neprokázaly klonální poruchu myeloidních kmenových buněk. pelger-Huëtova anomálie je charakterizována neutrofily s hypolobovanými jádry, včetně bilobed forem spojených tenkým chromatinovým vláknem. Vrozená Pelgerova-Huëtova anomálie je benigní onemocnění spojené s autozomálně dominantní dědičností mutací v genu pro lamin B-receptor a s 55 % až 95 % cirkulujících neutrofilů vykazujících klasickou dysmorfologii. Laminy vytvářejí strukturální spojení mezi chromatinem a vnitřní jadernou membránou, čímž ovlivňují tvar jádra. Získaný nebo pseudopelgerův-Huëtův syndrom může být spojen s myelodysplastickým syndromem, akutní myeloidní leukemií, chronickou myeloidní leukemií a leukemoidními reakcemi nebo může být vyvolán léky. U těchto stavů je jaderná bilobace obvykle asymetrická a je přítomna zhruba u 25 % (klonální poruchy) až 50 % (léky indukované) granulocytů. Dalším rozlišovacím znakem je shlukování chromatinu ve více hematopoetických buňkách u vrozené formy, které je u získané anomálie přítomno pouze v granulocytech. Důležité je, že cytopenie nejsou spojeny s vrozenou Pelger-Huëtovou anomálií a v tomto případě pravděpodobně odrážejí základní cirhózu způsobenou virem hepatitidy C.