Diagnostika Peutz-Jeghersova syndromu závisí především na přítomnosti určitých příznaků, včetně hamartomatózních (nezhoubných, nenádorových) střevních polypů, změněné pigmentace kůže a sliznic a/nebo rodinné anamnézy PJS.
Příznaky Peutz-Jeghersova syndromu se mohou v rámci rodiny lišit. Někteří postižení jedinci mohou mít pouze polypy nebo změněnou pigmentaci, zatímco u jiných se mohou objevit rozsáhlejší příznaky. Vzhledem k tomu, že osoby s PJS často vykazují nenápadné příznaky, je možné, že toto onemocnění je v rodinách nedostatečně diagnostikováno a že více jedinců s Peutz-Jeghersovým syndromem zdědilo toto onemocnění po svých rodičích, než se v současnosti předpokládá.
Střevní polypy
Polypy pozorované u osob s Peutz-Jeghersovým syndromem se nejčastěji vyskytují v tenkém střevě, ale mohou se vyskytovat i v žaludku a tlustém střevě. V dětství jsou polypy obvykle nenádorové, ale mohou krvácet a způsobovat anémii (snížení hladiny zdravých červených krvinek) a blokovat střeva. Věk, kdy se u jedinců s PJS poprvé objeví polypy, se může v jednotlivých rodinách lišit. Jedna studie ukázala, že první gastrointestinální příznaky se u dětí nejčastěji objevily ve věku 10 let a první odstranění polypů (polypektomie) bylo u dětí nejčastěji provedeno ve věku 13 let (Amos et al., 2004).
Slizniční pigmentace
Slizniční pigmentace (změněné zbarvení kůže, dásní a jiných sliznic) je zřídka přítomna při narození, ale vyvíjí se během raného dětství (obvykle před 5. rokem života) jako tmavě modré až tmavě hnědé ploché skvrny kolem úst, očí a nosních dírek; v perianální oblasti; na dásních a na prstech. Skvrny mohou v pubertě a v dospělosti vymizet. Podle jedné zprávy má pihy 82 % pacientů s Peutz-Jeghersovým syndromem (Amos et al., 2004). To znamená, že přibližně 18 procent pacientů pihy nemá, ale zůstává u nich riziko, že se u nich vyvinou další znaky PJS.
Rodinná anamnéza
Při diagnostice Peutz-Jeghersova syndromu je důležitý pečlivý a podrobný přehled zdravotní a rodinné anamnézy. Lékař nebo genetický poradce může sestavit rodokmen neboli vícegenerační rodokmen, který ukazuje, kteří členové rodiny onemocněli rakovinou, typy rakoviny a věk vzniku, stejně jako přítomnost jakýchkoli příznaků. Pokud vzorec příznaků a/nebo rakoviny naznačuje Peutz-Jeghersův syndrom, může lékař nebo poradce doporučit provedení genetického testování.
Testování na Peutz-Jeghersův syndrom (PJS)
Genetickým testováním lze na molekulární úrovni potvrdit, zda jedinec trpí Peutz-Jeghersovým syndromem:
- Nejprve se odebere vzorek krve nebo slin.
- Ze vzorku je izolována DNA a obě kopie genu STK11 jsou vyhodnoceny pomocí různých metod a porovnány s normální referenční sekvencí pro STK11.
- Pokud je zjištěna změna v jedné kopii genu STK11, může genetický poradce dále prozkoumat, zda byla tato změna již dříve zaznamenána u jiných jedinců s Peutz-Jeghersovým syndromem.
Tato informace může dále posílit závěr, že změna STK11 byla příčinou příznaků u daného jedince.
U jedinců s klinickou diagnózou PJS odhalí molekulárně genetické vyšetření genu STK11 změny způsobující onemocnění přibližně u 100 % jedinců, kteří mají pozitivní rodinnou anamnézu. Přibližně u 90 procent jedinců, kteří mají klinickou diagnózu, ale nemají rodinnou anamnézu Peutz-Jeghersova syndromu, se zjistí změna v genu STK11. Ne všichni pacienti s Peutz-Jeghersovým syndromem však nesou detekovatelnou změnu v genu STK11. Proto nezjištění změny v genu STK11 nevylučuje diagnózu PJS.
Výsledky genetického testu STK11 mohou poskytnout důležité informace i pro ostatní členy rodiny. Znalost konkrétní změny, která je přítomna u osoby s Peutz-Jeghersovým syndromem, umožňuje ostatním členům rodiny podstoupit testování, aby se zjistilo, zda jsou také nositeli této změny, a zda se tedy u nich mohou vyvinout znaky PJS.