Porozumění genetice

Středoškolák z Pákistánu

3. června 2004

Pokud má tělo příliš málo nebo příliš mnoho chromozomů, obvykle se nedožije narození. Správně stanovit počet chromozomů je tak složité, že se příroda často dopouští chyb. Věřte tomu nebo ne, ale přibližně 10 % spermií a 50 % vajíček obsahuje abnormální chromozomy a více než polovina spontánních potratů v prvním trimestru je způsobena abnormalitami chromozomů.

Vzhledem k těmto závažným číslům, existují případy, kdy člověk může přežít s nesprávným počtem chromozomů? Ano, ale obvykle jsou s tím spojeny zdravotní problémy.

Jediným případem, kdy je chybějící chromozom tolerován, je případ, kdy chybí chromozom X nebo chromozom Y. Tento stav, nazývaný Turnerův syndrom nebo XO, postihuje přibližně 1 z každých 2 500 žen. XO je jednou z nejčastějších chromozomálních abnormalit.

Přibližně 1 z 500 narozených mužů má navíc chromozom X (XXY) nebo chromozom Y (XYY). Extra kopie chromozomů 13, 18 a 21 jsou do určité míry tolerovány. Extra chromozom 13 nebo 18 má obvykle za následek závažné a vysilující příznaky. Extra chromozom 21 má za následek Downův syndrom. Downův syndrom se vyskytuje přibližně u 1/600 živě narozených dětí.

Kromě celého chromozomu navíc nebo chybějícího chromozomu existuje mnoho případů, kdy chybí nebo je navíc jen kousek chromozomu. Často k tomu dochází tak, že se kousek chromozomu přesune na jiný chromozom (tzv. translokace). Závažnost příznaků obvykle závisí na tom, jak velká část chromozomu chybí nebo je zdvojena.

Jak vidíte, existuje mnoho případů, kdy má plod více nebo méně než obvyklých 46 chromozomů. Většina z nich je potracena, ale malé procento se dožije porodu. To vše ukazuje, jak těžké je správně vytvořit člověka. V následující tabulce jsou uvedeny výše popsané stavy spolu s některými souvisejícími příznaky:

By Dr. Barry Starr, Stanford University