Typicky páry, které potřebují tyto techniky, nejsou neplodné, ale mají v rodině nějaké onemocnění a chtějí snížit riziko narození dalšího dítěte se závažnými zdravotními problémy nebo předčasným úmrtím. Díky všeobecně dostupnému genetickému screeningu se však občas u párů, které usilují o léčbu neplodnosti, zjistí riziko přenosu dědičného onemocnění a PGD pro ně může být jednou z možností.
PGD je k dispozici téměř u všech dědičných onemocnění, u nichž je známa přesná mutace. Pro každý pár však musí být vyvinut jedinečný test. Sestavení tohoto testu může trvat až několik měsíců, než se zahájí cyklus IVF.
PGD využívá IVF, při kterém dozrává a odebírá se více vajíček. Oocyty – neboli primitivní vaječné buňky – jsou oplodněny jedinou spermií pomocí intracytoplazmatické injekce spermie.
Vzniklá embrya jsou pěstována v kultuře až do stadia šesti až osmi buněk, což je třetí den vývoje embrya. V této fázi se provádí biopsie embrya s odebráním jedné až dvou buněk. Tento proces nepoškozuje buňky, které v embryu zůstávají.
Oddělené buňky se vyhodnocují z hlediska specifických genetických podmínek. Embrya, u nichž se zjistí, že nejsou postižena, se přenesou zpět do dělohy ženy pátý den vývoje embrya.
K genetickému hodnocení se používají dvě hlavní techniky:
- Polymerázová řetězová reakce (PCR)Při PCR se procesem amplifikace vytvoří několik kopií genu, který je předmětem zájmu. Tento proces amplifikace umožňuje identifikaci velmi malého množství DNA pro stanovení diagnózy.
- Fluorescenční hybridizace in situ (FISH)FISH umožňuje laboratoři spočítat počet chromozomů v izolované buňce. Tato technika se používá především u očekávaných abnormalit v počtu chromozomů, jako je Downův syndrom, nebo translokací (defektů ve struktuře chromozomu).
Na UCSF mají pracovníci naší embryologické laboratoře rozsáhlé zkušenosti s mikromanipulací a biopsií embryí. Náš genetický poradce je k dispozici pro koordinaci vašeho cyklu s týmem IVF a laboratoří PGD, aby byl proces co nejhladší.