Příznaky a symptomy
Jak již název napovídá, vrozené myastenické syndromy (CMS) mají obvykle vrozený (při narození nebo v jeho blízkosti) začátek, ale onemocnění se může projevit u dětí a dokonce i u dospělých. Jednotlivé typy se liší druhem a stupněm příznaků, ale obecně platí, že čím dříve se příznaky objeví, tím je onemocnění pravděpodobně výraznější.
Presynaptický CMS se běžně projevuje jako CMS s epizodickou apnoe (CMS-EA). Má počátek v kojeneckém věku a způsobuje oční slabost – slabost svalů ovládajících oči -, která může způsobit pokles víček (ptózu). Způsobuje také bulbární slabost (pojmenovanou podle nervů vycházejících z bulbární části mozkového kmene), která ztěžuje mluvení, žvýkání, polykání a držení hlavy. Tento typ je také charakterizován epizodami apnoe, dočasným zastavením dýchání.
Postsynaptická CMS (nedostatek ACh receptorů, rychlokanálová CMS) má příznaky od mírných až po extrémní. U kojenců může způsobovat těžkou slabost, problémy s krmením a dýcháním a opožděné motorické milníky (sezení, plazení a chůze). Případy v dětském věku a u dospělých často způsobují ptózu (pokleslá víčka) a únavu, ale obvykle nezasahují do každodenního života.
Postsynaptická CMS (pomalokanálová CMS) způsobuje u kojenců extrémní slabost, která často vede ke ztrátě pohyblivosti a dýchacím problémům v dospívání. Případy s nástupem u dospělých nemusí být invalidizující.
Synaptická CMS může způsobovat extrémní slabost s problémy s krmením a dýcháním od narození nebo v raném dětství. Slabost také způsobuje opoždění motorických milníků a často vede ke snížené pohyblivosti a skolióze (zakřivení páteře).