Nejběžnější léčbou XLA je doživotní intravenózní infuze imunoglobulinu (IVIg, lidské IgG protilátky) každý týden. IVIg je lidský produkt získaný a shromážděný z tisíců krevních odběrů. IVIg neléčí XLA, ale prodlužuje délku a kvalitu života pacienta tím, že vytváří pasivní imunitu a posiluje imunitní systém. Při léčbě se snižuje počet a závažnost infekcí. S IVIg mohou pacienti s XLA žít relativně zdravý život. Pacient by se měl pokusit dosáhnout stavu, kdy jeho počet IgG v krvi přesáhne 800 mg/kg. Dávka se určuje na základě hmotnosti pacienta a počtu IgG v krvi.
Před rozšířením IVIg byly běžné injekce imunoglobulinu do svalů (IMIg), které jsou však méně účinné a mnohem bolestivější, proto se IMIg v současné době nepoužívá. Nedávno byla americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) schválena subkutánní léčba (SCIg), která se doporučuje v případě závažných nežádoucích reakcí na léčbu IVIg.
Další běžnou doplňkovou léčbou jsou antibiotika. Pokud je to možné, dává se při dlouhodobé léčbě přednost lokální antibiotické léčbě (kapky, pleťové vody) před systémovou léčbou (tablety). Jednou z budoucích perspektiv léčby XLA je genová terapie, která by potenciálně mohla XLA vyléčit. Technologie genové terapie je zatím v plenkách a může způsobit závažné komplikace, jako je rakovina nebo dokonce smrt. Navíc dlouhodobý úspěch a komplikace této léčby jsou zatím neznámé.
Další okolnostiEdit
Pacientům s XLA se nedoporučuje a je pro ně nebezpečné podávat živé oslabené vakcíny, jako je živá dětská obrna nebo vakcína proti spalničkám, příušnicím a zarděnkám (MMR). Zvláštní důraz je kladen na to, aby se pacienti s XLA vyhnuli perorální živé oslabené vakcíně proti dětské obrně typu SABIN, u které byla hlášena dětská obrna. Kromě toho není známo, zda aktivní vakcíny obecně mají na pacienty s XLA nějaký příznivý účinek, protože jim chybí normální schopnost udržovat si imunitní paměť.
Pacienti s XLA jsou specificky vnímaví k virům z rodiny enterovirů, a to především k: viru dětské obrny, viru coxsackie (nemoc rukou, nohou a úst) a echovirům. Ty mohou způsobit závažné stavy centrálního nervového systému jako chronickou encefalitidu, meningitidu a smrt. Experimentální antivirotikum, plekonaril, je účinné proti pikornavirům. Pacienti s XLA jsou však zřejmě imunní vůči viru Epsteina-Barrové (EBV), protože jim chybí zralé B buňky (a tedy HLA koreceptory) potřebné pro virovou infekci. U pacientů s XLA se také častěji vyskytuje septická artritida.
Není známo, zda jsou pacienti s XLA schopni vyvolat alergickou reakci, protože jim chybí funkční IgE protilátky. Pacientům s XLA nehrozí žádné zvláštní nebezpečí při kontaktu s domácími zvířaty nebo při venkovních aktivitách. Na rozdíl od jiných primárních imunodeficiencí není u pacientů s XLA vyšší riziko vzniku autoimunitních onemocnění.
Agamaglobulinemie (XLA) je podobná primárnímu imunodeficitnímu onemocnění hypogamaglobulinemii (CVID) a jejich klinický stav a léčba jsou téměř totožné. Zatímco však XLA je vrozená porucha se známými genetickými příčinami, CVID se může objevit až v dospělosti a její příčiny nejsou dosud známy. Kromě agamaglobulinemie vázané na chromozom X bylo popsáno několik autozomálně recesivních mutací genů pro agamaglobulinemii, včetně mutací v IGHM, IGLL1, CD79A/B, BLNK a delece terminálu 14q32.33 chromozomu.
XLA byla také v minulosti mylně označována jako těžká kombinovaná imunodeficience (SCID), což je mnohem závažnější imunodeficience („Bubble boys“). ke studiu XLA se používá kmen laboratorních myší XID. Tyto myši mají zmutovanou verzi myšího genu Btk a vykazují podobnou, avšak mírnější imunitní nedostatečnost jako kmen XLA.